Причины, развитие и лечение гемофилии у взрослых и детей. Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением процессом свёртывания крови Человеку, старающемуся быть в «медицинском тренде», не пропускающему ни одной программы о здоровье начиная с попсовых творений Елены Малышевой и Сергея Агапкина и заканчивая замечательным циклом фильмов на канале «Дискавери» (хотя лучше бы в обратном порядке), скорее всего о гемофилии будет известно не много. История об исцелении Григорием Распутиным цесаревича Алексея да смутные воспоминания времен школьных уроков естествознания - это в лучшем случае. Что поделать, не пользуется гемофилия народной популярностью, уж очень редкое это заболевание, не чета да ангине. Значит, самое время закрасить белые пятна неведения яркой палитрой познания. Тем более что есть в генетических заболеваниях нечто притягивающее интерес. Возможно, причиной этому является ореол фатализма, сопровождающий любые наследственные девиации. Ведь если тем же пресловутым насморком человек заражается, просто оказавшись не в то время не в том месте, или в связи с собственной неосмотрительностью, то в случае с генетическими отклонениями вины самого человека никакой нет. Просто так сошлись звезды, или, что ближе к нашей сегодняшней теме, хромосомы.

Гемофилия: что это?

Как складывается хромосомный пасьянс гемофилии? Как известно, наш организм представлен сонмом различных клеток. Основа клетки - ее ядро - определяет индивидуальное развитие каждого человека. Хранилищем этой наследственной информации в ядре являются парные нитевидные структуры - хромосомы. Какая самая явная личностная характеристика индивида? Правильно, его пол, который определяется конкретной парой хромосом, обозначаемых буквами X и Y. Женские клетки содержат ХХ-хромосомную пару, мужские - XY. Каждый из родителей передает своему будущему ребенку по одной хромосоме из этой пары, посредством чего и складывается «гендерный пасьянс», определяющий пол малыша. Таким образом, путем пары нехитрых математических пар получаются четыре вероятных сочетания родительских хромосом, два из которых обрекают будущее творение рода человеческого нести на себе мужской крест, а два других предопределяют появление на свет хранительницы домашнего очага.

Структурной единицей хромосомы является ген. Генный состав Х-хромосомы, помимо того, что детерминирует пол человека, отвечает еще и за образование факторов свертывания крови VIII, IX, XI.

Справочно: факторы свертываемости крови - группа веществ, в основном белков, содержащихся в плазме крови и в тромбоцитах и обеспечивающих свертываемость крови.

Получая в наследство половую хромосому с дефектными генами, гемофилик приобретает и проблемы с факторами свертывания крови, что в свою очередь чревато тяжелыми кровотечениями.

Вероятность гемофилии гораздо выше у представителей мужского пола, т.к. у женщин, даже если они имеют одну хромосому с гемофильными генами, вторая Х-хромосома сможет обеспечить производство необходимого количества факторов свертывания. У мужчин же только одна Х-хромосома, и если в ней обнаруживаются генные неполадки, то пиши пропало: он будет страдать длительными кровотечениями. т.к. его вторая половая Y-хромосома не задействована в производстве факторов свертывания крови.

Механизм наследования гемофилии, если мать носитель заболевания У страдающего гемофилией отца все дочери будут носительницами этого заболевания. У сыновей (при условии здоровой матери) никаких проблем со свертываемостью крови не будет. Если слепая судьба сведет мужчину-гемофилика с женщиной, которая является носителем этого заболевания (с одной нормальной Х-хромосомой и одной дефектной), то тогда гемофилия может проявиться не только у их потенциального сына, но и у дочери. Чаще всего подобная ситуация характерна для близкородственных браков.

Виды гемофилии

Гемофилии дифференцируются в зависимости от отсутствия (или недостаточной активности) конкретного фактора свертывания:

при отсутствии VIII фактора свертывания под названием антигемофильный глобулин развивается гемофилия А : самый распространенный вид гемофилии;
при отсутствии IX фактора свертывания крови (альтернативное название - фактор Кристмаса) развивается гемофилия В ;
при отсутствии XI фактора свертывания крови развивается самый редкий вид этого наследственного заболевания - гемофилия С .

Все эти виды гемофилии имеют схожие симптомы, но их лечение содержит в себе некоторые отличия, поэтому важно диагностировать конкретную разновидность заболевания.

Признаки гемофилии

К основным симптомам и признакам гемофилии относятся:

постоянные стойкие кровотечения, начинающиеся спустя час-два после пореза, удаления зуба или какой-нибудь другой травмы. Бывают и кровотечения, не связанные с механическим повреждением (спонтанные);
обширные гематомы даже после незначительных повреждений;
частые кровотечения из носа и десен (чистка зубов превращается в кровавое зрелище);
серьезным последствием гемофилии являются внутрисуставные кровотечения: попадание в сустав крови сопровождается нестерпимой болью, отечностью и нарушением мобильности сустава. Любое последующее внутрисуставное кровотечение может деформировать его и вызвать необратимое нарушение подвижности;
кровь в «расходных» субстанциях - моче и кале;

Кровоизлияние в головной и спинной мозг, вероятность которого при гемофилии несравненно выше, чем в норме, может стать причиной летального исхода.

Диагностика гемофилии

Как и любое наследственное заболевание, гемофилия требует тщательного изучения генеалогического древа на предмет наличия в роду (в особенности - у ближайших родственников) данного заболевания. В частности, обращается внимание на наличие по материнской линии мужчин с повышенной кровоточивостью.

Так как гемофилия непосредственным образом связана с кровью, то анализ крови также имеет чрезвычайно большое значение в ее диагностике. В образце крови, взятом у пациента, определяют время свертывания крови. Замедленная свертываемость крови может свидетельствовать о гемофилии. Определяется также количество факторов свертывания крови и их концентрация. Конкретный вид гемофилии определяется с помощью теста генерации тромбопластина или посредством ДНК-диагностики.

Лечение гемофилии

В период обострения кровотечений назначают переливание крови (гемотерапию), причем в зависимости от вида гемофилии лечение будет различаться. Так, при гемофилии А используют очищенный концентрат VIII фактора свертывания крови (торговые названия - Криопреципитат, Агемфил А, Бериате, Гемоктин, Октави, Фанди ) либо переливание свежей или антигемофильной плазмы. При гемофилиях В и С вводят плазму, концентрат нативной плазмы и протромбиновый комплекс, включающий комбинацию из факторов свертывания крови II, VII, IX и X (торговые названия - Конайн 80, Протромплекс 600 ).

В случае возникновения необходимости хирургического вмешательства в первую очередь восполняют содержания недостающего фактора свертывания крови, и лишь после этого проводят операцию. Это особенно актуально при внутрисуставных кровотечениях, когда пункцию сустава с удалением излившейся крови проводят только после общей гемотерапии. После операции в рамках вспомогательной регенерирующей терапии используют физиолечение (грязевые ванны, водные процедуры и ).

При гемофилии следует с особой скрупулезностью остерегаться травм, оперативные вмешательства производить только по жизненно важным показаниям, проводя перед этим предварительную подготовку.

Ранки и гематомы сопровождают каждого ребёнка на пути к взрослению. Обычно, родители не уделяют этому пристального внимания, так как всё проходит само собой и не требует особых усилий. Однако, существует болезнь, при которой даже мельчайшая царапинка может привести к обильной кровопотере, она называется гемофилия. У больных возникает генетическая мутация, оказывающая влияние на синтез факторов свёртываемости крови.

Описание и наследование болезни

Гемофилия - это редкое генетически наследуемое заболевание, характеризующееся нарушением процессов свёртываемости крови. Больные рискуют умереть от кровопотери в результате спонтанных разрывов сосудов или травм и хирургических вмешательств. Кровоизлияния часто происходят в суставах и мышцах, создавая большие проблемы с самостоятельным передвижением пациента и могут привести к инвалидности в самых тяжёлых ситуациях.

Раньше гемофилия считалась «царской» болезнью или признаком голубой крови. Первой носительницей заболевания была королева Виктория, а так как до неё не было случаев обнаружения этой мутации, то считается, что генетическая аномалия образовалась в роду впервые именно у неё. Она передала это тяжёлое отклонение своим потомкам, среди которых был её сын Эдвард Август и множество внуков и правнуков, в том числе русский царевич Алексей Николаевич. Так как в те времена близкородственные связи считались нормой и для сохранения титулов, земель и трона родственники образовывали семьи, то болезнь закреплялась и очень часто встречалась в различных королевских династиях.

Близкородственные связи привели к очень частой встречаемости заболевания среди потомков королевы Виктории

Заболевают гемофилией в основном мужчины, только один из видов этой болезни может быть проявлен у женщин. С младенческого возраста пациенты начинают страдать от невозможности полноценно существовать в обществе. Детям противопоказаны травматичные виды игр и спорта.

Видео о болезни королей

Классификация по типам, формам и стадии заболевания

В медицине выделяется несколько форм этого отклонения.

Гемофилия А происходит из-за рецессивной мутации в Х хромосоме, которая приводит к уменьшению концентрации в крови очень важного белка, фактора VIII (антигемофильного глобулина). Данная форма наиболее часто встречаема, обнаруживается почти у 80% заболевших и является врождённой.
Гемофилия B встречается реже, не более чем у 13% пациентов. Данную форму также называют болезнью Кристмаса. Образуется из-за рецессивной мутации в Х хромосоме, нарушающей синтез фактора свёртываемости крови IX. Симптоматически не отличается от формы А, является врождённой.
Гемофилия C (болезнь Розенталя) развивается из-за неполноценного синтеза фактора XI, плазменного предшественника тромбопластина, основного участника в процессе свёртываемости крови. Считается редкой формой, при ней меньше проявляются кровотечения из-за травм или операций. Чаще всего диагностируется у евреев ашкеназов. Может встречаться как у женщин, так и у мужчин, так как существуют различные формы наследственной передачи. Относится к приобретённым болезням.

При лечении заболевания существует риск развития ингибиторной формы гемофилии, примерно у трёх пациентов из десяти возникает это серьёзное отклонение. Ингибиторы - это специальные антитела, возникающие после лечения антигемофильными концентратами. Они влияют на факторы свёртываемости, ухудшают результаты медикаментозной терапии и увеличивают риск развития серьёзных кровотечений.

Степень тяжести зависит от уровня факторов свёртываемости крови:

Лёгкая форма регистрируется при уровне фактора свыше 5%. Заболевание впервые регистрируется обычно в раннем школьном возрасте из-за различных травм и хирургических вмешательств. Риск серьёзных кровопотерь есть, но он незначителен.
Средняя форма тяжести устанавливается при содержании фактора от 2 до 5%. Обнаруживается в возрасте до 7 лет, сопровождается не сильно выраженным геморрагическим синдромом (повышенной кровоточивостью кожи и слизистых оболочек), появляются мышечные и суставные кровоизлияния. Несколько раз в год случаются обострения.
Тяжёлая и крайне тяжёлая формы устанавливаются пациенту при уровне фактора свёртываемости до 1%. Риск кровоточивости кожи и слизистых оболочек крайне высок и протекает очень выраженно. Уже сразу после рождения заметны первые симптомы, с большим трудом заживает пуповина, малыши появляются с кефалогематомой. В дальнейшем возникают большие трудности при прорезывании зубов.

Кефалогематома - кровоизлияние между надкостницей и костями черепа

Причины и факторы развития у женщин, мужчин и детей

Гемофилия - наследственное заболевание, сцепленное с Х хромосомой. Является рецессивным признаком, женщины практически всегда являются только носителями, это связано с тем что у них есть две одинаковые половые хромосомы и дефективный ген на одной из них можно компенсировать его рабочей копией на второй Х хромосоме. Все признаки и симптомы болезни проявляются у мужчин.

Если отец здоров, а носительницей является мать, то мальчики и девочки в половине случаев будут иметь нормальную форму гена. Если отец болен, а мать здорова, то сыновья будут получаться здоровыми, а девочки наследуют одну из Х хромосом с мутацией.

Гемофилия у девочки возникает крайне редко и только в том случае, если носителями мутации были оба родителя.

Очень важно знать о случаях заболевания среди ближайших родственников, чтобы заранее спрогнозировать риск заболевания у ребёнка

У 70% заболевших регистрируется врождённая форма и только у 30% болезнь обусловлена спонтанной мутацией (гемофилия С), однако и она становится наследственной и передаётся потомкам.

В 1984 году был обнаружен участок Х хромосомы, ответственный за возникновения «царской» болезни, в его состав входит 26 экзонов и 25 интронов, что делает его одним из самых больших генов в ДНК. В его состав входят три домена А, один домен В и два домена С. Этот ген НЕМА приводит к гемофилии А, снижая синтез антигемофильного фактора А в печени и нарушая процесс свёртываемости крови.

При болезни Кристмаса нарушается участок гена, отвечающий за производство плазменного тромбопластического компонента.

Симптомы

Первые признаки гемофилии могут быть обнаружены сразу после рождения. Отмечается повышенная кровоточивость в области культи пупка, сильно выраженные гематомы на голове и теле. Однако, в грудном возрасте редко удаётся обнаружить гемофилию, так как с молоком матери малыш получается достаточное количество активной тромбокиназы.

В более позднем возрасте, когда у ребёнка начинают прорезываться зубы, родители обнаруживают непрекращающиеся слабые кровотечения, а в дальнейшем молочные зубы травмируют полость рта и эти ранки очень плохо заживают.

Самые явные признаки возникают с того момента, когда дети начинают самостоятельно ходить. Вследствие незначительных падений, ушибов и травм появляются сильные подкожные, суставные и мышечные кровотечения.

Суставные кровоизлияния очень тяжело сказываются на качестве жизни ребёнка

Гемартрозы или скопление крови в суставах - самое частое проявление болезни, встречается практически у 80% заболевших. Сустав сильно увеличивается в размере, нарушается его подвижность и чувствительность. Помимо сильной боли, этот симптом может привести к очень серьёзным последствиям и сопровождается постоянным воспалением синовиальной оболочки сустава (хронический синовит), он деформируется и снижает свою функциональность. Больной с трудом может сгибать колени, локти, искривляется позвоночник, мышцы постепенно атрофируются.

У пациентов постоянно появляются не проходящие гематомы на туловище, конечностях и в мышцах. Кровь не сворачивается, проникает в расположенные рядом ткани, постепенно начинает воспалять их. Очень сильные кровоизлияния могут в дальнейшем сдавливать артерии, нервы, приводя к атрофии поражённых участков и даже к гангренам.

Подвижные игры могут сильно навредить больному гемофилией

При употреблении лекарств, способных вызвать эрозии слизистой оболочки желудка, часто происходят серьёзные внутренние кровотечения из-за возникновения язвочек. У больных развиваются симптомы острого живота, схожие с кишечной непроходимостью и перитонитом из-за лопнувшего аппендицита.

Очень опасным являются мозговые кровоизлияния, пагубно сказывающиеся на всей центральной нервной системе.

Внутреннее кровотечение очень опасно и может нанести непоправимый вред здоровью больного

Очень частый симптом - отсроченное кровотечение, когда после получения травмы проходит несколько часов и только тогда возникают кровоизлияния.

При гематурии (скопление ) у пациентов регистрируются сильные боли в области мочевого пузыря и почек. Это связано с кровяными сгустками, которые мешают полноценной работе мочеполовой системы.

Следствием постоянных кровоизлияний является , которая обнаруживается практически у всех больных гемофилией.

Диагностика (в т.ч. дифференциальная)

При появлении первых симптомов следует обратиться к гематологу. Первым делом врач расспросит пациента о случаях заболевания гемофилией среди его близких и дальних родственников. Затем будет проведён визуальный осмотр, при котором будут изучены гематомы, суставы и кровоподтёки.

Для определения формы заболевания сдаётся кровь на анализ всех факторов свёртывания и их концентрации, уровня фибриногена, тромбинового времени и различных других показателей.

Анализ крови на содержание факторов поможет с точностью определить форму болезни

После рождения ребёнка диагноз можно подтвердить изучением гемостаза. При гемофилии обнаруживается изменение времени свёртываемости крови, активированного частичного тромбопластинового времени (оценка пути внутренней свёртываемости крови), МНО (отношение показателей протромбинового времени у пациента к здоровому человеку), времени рекальцификации (скорость восстановления ионов кальция).
А также с помощью специальных реагентов могут исследовать активность различных факторов. Существует специализированные тест на смешивание. К плазме больного последовательно добавляются образцы плазмы больных разной формой гемофилии тяжёлых стадий. Если изменения свёртываемости не произошло, то был недостаток одного и того же фактора, если же произошла нормализация свёртываемости, то были смешанны плазмы с различными нарушениями.

Лечение

К сожалению, гемофилия является неизлечимым заболеванием, но за счёт правильно подобранного лечения можно существенно улучшить жизнь пациенту.

Всем пациентам без исключения советуют быть крайне осторожными, избегать возможных повреждений и травмоопасных ситуаций. Запрещены такие виды спорта как бокс, борьба, футбол, хоккей и т. д. Очень внимательно стоит относиться к своему здоровью и посещать всех врачей несколько раз в год, чтобы избежать необходимости оперативных вмешательств и вылечить все заболевания на начальных этапах.

Медикаментозная терапия

Обязательной является заместительная гемостатическая терапия концентратом VIII и IХ факторов. Врач индивидуально подбирает концентрацию препаратов и частоту приёма в зависимости от тяжести и формы заболевания. Проводят эти процедуры профилактически и при возникновении геморрагических приступов. В качестве профилактики при тяжёлых формах заболевания рекомендуется проводить введение факторов свёртываемости несколько раз в неделю. Дополнительно во время приступов назначают вливание плазмы, эритромассы и гемостатиков.

Для лечения формы В и С подходит применение человеческой сыворотки и эксилон-аминокапроновой кислоты.

Для предотвращения воспалительных процессов после гемартроза назначают нестероидные препараты и глюкокортикоиды.

Лечение больных гемофилией очень дорогое и некоторые препараты можно получить бесплатно в рамках государственной программы «7 нозологий». Однако они предоставляются только по факту кровотечений, хотя во многих европейских странах выдают медикаменты для их профилактики. Льготно можно получить факторы крови и препараты железа.

Запрещены к приёму следующие препараты: Аспирин, Анальгин, Индометацин и другие, способные вызывать разжижение крови.

Неотложная помощь больному

При небольших порезах можно воспользоваться гемостатической губкой, наложить кровоостанавливающую повязку или нанести на рану тромбин. Больному стоит сохранять покой и приложить лёд к травмированной области. Раны необходимо очистить от сгустков крови, и промыть раствором пенициллина. Сверху накладываются бинты или специальные повязки с различными кровоостанавливающими средствами: перекисью водорода, адреналином, сывороткой крови. В особо серьёзных случаях накладывают гипс для снижения подвижности.

До приезда врача очень важно остановить сильную кровопотерю

Диета

Для усиления свёртываемости крови необходимо получать полноценное количество витамина К, он содержится в следующих продуктах:

шпинат;
бананы;
чеснок;
яблоки;
яичный желток;
сыры и т. д.

Для укрепления стенок сосудов и избавления от анемии показано употреблять:

печень;
жирные сорта морской рыбы;
гранаты;
авокадо;
гречневые каши;
свекольные соки.

Сок граната является уникальным полезным продуктом, он обогащает кровь микроэлементами и очищает её от свободных радикалов и холестериновых бляшек
Печень содержит в своём составе множество аминокислот, витаминов и железо Авокадо можно добавлять в салаты, делать из него вкусные бутерброды и закуски В жирной рыбе содержится много Омега 3 и 6 жирных кислот В гречневой крупе содержится кальций, железо, фосфор, цинк, марганец и медь Свежевыжатый свекольный сок повышает уровень эритроцитов

Негативно отразятся на состоянии пациента следующие продукты:

острые блюда, способные спровоцировать раздражение слизистой желудка и вызвать внутренние кровотечения;
жирная пища из-за холестерина, который блокирует усвоение кальция;
жареные, сильно солёные и копчёные продукты, негативно сказывающиеся на состоянии крови;
алкоголь и лимонады, разрушающие различные элементы крови.

Физиотерапевтические методы

Последствия кровоизлияний можно лечить с помощью лёгкого массажа, электрофореза и УВЧ терапии. Физиотерапия необходима для поддержания подвижности суставов.

Для больных гемофилией разработаны специальные методики спортивных упражнений на тренажёрах. С их помощью улучшаются ферментативные окислительные процессы в мышцах, улучшается артериальное кровообращение стабилизируя процессы гемодинамики. У пациентов тренируется сердечно-сосудистая система и за счёт увеличения давления на стенки сосудов они становятся эластичней. Усиление мышечного корсета помогает создать своеобразную оболочку, защищающую суставы от травм. Чем спортивней и тренированней пациент, тем меньше у него риск осложнений в виде гемоартрозов.

УВЧ - воздействие на организм с помощью высокочастотного электромагнитного поля Лёгкий массаж поможет восстановить кровообращение и быстрей справиться с гематомами Электрофорез - процедура, при которой тело человека подвергается воздействию слабых электрических импульсов

Хирургическое вмешательство

Если произошло сильное кровоизлияние, то в некоторых случаях назначают их хирургическое удаление. Капсулярные гематомы обязательно извлекаются оперативным путём.

Для восстановления двигательной функции хирург может посоветовать синовектомию (оперативное иссечение синовиальной оболочки сустава), пластику ахилесового сухожилия.

Народные средства

Настой из травы тысячелистника можно выпивать по половине стакана три раза в день и делать компрессы на поражённые участки кожи. Для этого возьмите чайную ложку сухой травы и залейте стаканом кипятка. Дайте настояться два часа и профильтруйте.
Настой из двудомной крапивы славится своими кровоостанавливающими свойствами. Возьмите пять листиков свежей или одну столовую ложку сушёной крапивы, залейте стаканом кипятка и дайте настояться в течение нескольких часов. Выпивайте примерно по 100 мл настоя до еды три раза в день.
Четыре чайные ложки сушёного корня одуванчика залейте пол литром кипятка, прокипятите в течение 10 минут, остудите и процедите через сито. Полученный отвар выпивайте по 1/3 стакана 2–3 раза в день.

Видео о лечении гемофилии в программе Елены Малышевой «Жить здорово!»

Прогноз лечения, возможные осложнения и последствия

Лёгкие стадии практически не влияют на продолжительность жизни, а тяжёлые могут привести к смерти пациента из-за осложнений вследствие внутренних кровоизлияний. Гемофилия очень опасная болезнь и может привести к множеству ужасных последствий:

Кровоизлияния в мозг и внутренние органы могут привести к летальному исходу.
При постоянных гемартрозах может произойти обездвиживание пациента.
Кровоизлияния в области шеи приводят к сужению просвета дыхательных путей и кислородному голоданию.
В связи с давлением гематом на сосуды и внутренние органы происходит нарушение их работы.
Высокий риск заражение гепатитами и из-за частых переливаний крови.
Особо опасны роды как для матери, так и для ребёнка. Высокий риск кровопотери и кровоизлияний.

Профилактика

Профилактическая мера против гемофилии существует одна - генетическое консультирование родителей перед зачатием ребёнка. Врач подробно изучит риск появления больного малыша и даст соответствующие рекомендации.

Несмотря на неизлечимость этого заболевания, очень важно не опускать руки и постоянно заниматься лечением пациента. Умеренные физические нагрузки, медикаментозная терапия и правильное питание помогут существенно улучшить состояние больного и помочь ему адаптироваться в социуме.

Была известна еще в древнем мире. Однако впервые была выделена в самостоятельное заболевание и подробно описана в 1874 году Фордайсом. Гемофилия является очень серьезным и опасным заболеванием.
Гемофилия – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям. Причина данного заболевания – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме. Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Как работают гены и что такое генетические заболевания?

Рассмотрим понятие рецессивных и доминантных генов, поскольку это необходимо для дальнейшего понимания особенностей проявления гемофилии. Дело в том, что все гены подразделяют на доминантные и рецессивные. Как известно, каждый человек получает набор генов от обоих родителей – матери и отца, то есть имеет два варианта одного и того же гена. Например, два гена цвета глаз, два – цвета волос и прочее. При этом каждый из генов может быть доминантным или рецессивным. Доминантный ген проявляется всегда и подавляет рецессивный, а вот рецессивный проявляется – только когда он есть в обеих хромосомах – материнской и отцовской. Например, ген карих глаз – доминантный, а ген голубых глаз – рецессивный. Это значит, что если ребенок получит от матери ген карих глаз, а от отца – ген голубых, то родится он с карими глазами, то есть доминантный ген кареглазости проявится и подавит рецессивный ген голубоглазости. Чтобы ребенок родился с голубыми глазами нужно, чтобы и от матери, и от отца он получил два рецессивных гена голубоглазости, только в этом случае проявится рецессивный признак – голубые глаза.

Почему болезнь передается по женской линии, а болеют ею только мужчины?

Вернемся к гемофилии. Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины. Почему это так? Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х – хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х – хромосом с такой мутацией. Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y – хромосомы. Посему у женщины должна быть мутация в обоих Х – хромосомах, чтобы проявилась болезнь – гемофилия. Однако такой факт невозможен. Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х – хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен. Поэтому девочка может родиться только с мутацией в одной Х – хромосоме. А в этом случае болезнь не проявится, так как доминантный ген второй Х – хромосомы не даст проявиться рецессивному, ведущему к гемофилии. Поэтому женщины являются только носителями гемофилии.

У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии. В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х – хромосоме, в Y – хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией.

Гемофилия у женщины – «викторианская болезнь»
В истории известен только один пример женщины, болевшей гемофилией – это королева Виктория. Однако у нее данная мутация произошла уже после рождения, поэтому данный случай уникален и является исключением, которое подтверждает общее правило. В связи с данным исключительным фактом гемофилию называют также «викторианской болезнью» или «царской болезнью».

Какие бывают виды гемофилии?

Гемофилия подразделяется на три типа А, В и С. При гемофилиях всех трех типов в крови нет необходимого количества белка , который называется фактором свертывания и обеспечивает свертывание крови, а также остановку кровотечения. Таких факторов свертывания всего 12. При гемофилии А в крови имеется недостаток фактора номер VIII, при гемофилии В – недостаток фактора номер IX, а при гемофилии С – фактора номер XI. Гемофилия типа А является классической и составляет 85% от всех видов гемофилий, на гемофилии В и С приходится, соответственно, 15% от общего числа всех случаев гемофилии. Гемофилия типа С стоит «особняком», так как ее проявления значительно отличаются от проявлений гемофилий В и А.Проявления же гемофилии А и В – одинаковы. Гемофилия С чаще всего встречается у евреев – ашкенази, причем могут болеть и женщины, а не только мужчины. На сегодняшний день гемофилия С вообще исключена из гемофилий, поэтому мы рассмотрим гемофилии А и В.

Что опасно для больных гемофилией?

Чем же проявляется гемофилия? Каковы ее признаки? Среди людей бытует мнение о том, что больной гемофилией должен оберегаться от малейших незначительных травм : порезов, укусов, царапин и прочее. Так как эти незначительные повреждения могут привести человека к смерти из-за кровопотери. Однако это явное преувеличение. Опасны для таких людей сильные травмы, сильные кровотечения, удаление зубов и хирургические операции. Конечно, не следует пренебрегать мерами безопасности – необходимо остерегаться ушибов, травм, порезов и т.д. Особенно опасными являются рваные раны. Особенно тщательно необходимо объяснить нормы поведения детям и подросткам, больным гемофилией, так как у детей и подростков высокая двигательная активность, много контактных игр, что может приводить к случайным травмам.

Врожденные и детские симптомы гемофилии

При наличии гемофилии А или В у ребенка с рождения выявляются такие симптомы:

образование гематом (синяков) на самых различных местах (под кожей, в суставах, во внутренних органах). Эти гематомы образуются вследствие ударов, ушибов, травм, падений, порезов и т.д.
кровь в моче
обильное кровотечение вследствие травмы (удаление зубов, хирургические операции)

У новорожденных детей, как правило, имеются гематомы на голове, ягодицах, развивается кровотечение из перевязанной пуповины. У детей во время прорезывания зубов также часто возникают кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте кровотечения из носа и рта возникают довольно часто. Причиной носовых и ротовых кровотечений служит прикусывание щеки, языка, ковыряние в носу и ранение слизистой носа ногтем и т.д. Травма глаза с последующим кровоизлиянием в глаз может привести к слепоте. Обращает на себя внимание тот факт, что данные симптомы особенно выражены в раннем возрасте, а по мере взросления человека они становятся менее выраженными. Однако, главное свойство – основной симптом – склонность к кровотечениям, конечно, остается.

Когда развивается кровотечение у больных гемофилией?

Для больных гемофилией характерно развитие кровотечения не только сразу после травмы, но и через некоторый промежуток времени развитие повторного кровотечения. Такое повторное кровотечение может развиться и через несколько часов, и через несколько суток. В силу данных причин, если больному гемофилией необходима операция или удаление зуба, то необходимо тщательно подготовить человека к операции и проводить ее только в случае крайней необходимости.Длительные кровотечения способствуют также формированию постгеморрагических анемий .

В каких областях чаще бывают кровоизлияния у больных гемофилией?

Частота кровоизлияний в суставы при гемофилии доходит до 70%, частота образования подкожных гематом (синяков) – 10-20%. И наиболее редко при гемофилии происходят кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно – кишечные кровотечения. Гематомы преимущественно локализуются в тех местах, где мышцы испытывают максимальную нагрузку – это мышцы бедер, спины и голени. Если человек использует костыли, то появляются гематомы и в подмышечных впадинах.

Гематомы для больных гемофилией обычное дело

Гематомы больных гемофилией напоминают опухоль по внешнему виду и рассасываются в течение длительного промежутка времени, который составляет до 2 месяцев.Иногда, когда гематома долго не рассасывается, может возникнуть необходимость ее вскрыть. При образовании обширных гематом возможно сдавливание окружающих тканей и нервов, что приводит к нарушениям чувствительности и движений.

Гемоартроз – частое проявление гемофилии

Кровотечение в суставы – это наиболее специфический для гемофилии симптом. Кровоизлияния в суставы являются причиной формирования у больных гемофилией заболеваний суставов – гемоартрозов. Данное поражение суставов приводит к заболеваниям всей опорно – двигательной системы, и, как следствие, к инвалидности. Гемоартроз развивается наиболее быстро у больных с тяжелыми формами гемофилии, иными словами, чем тяжелее протекает гемофилия – тем быстрее у человека развивается гемоартроз. Первые признаки гемоартрозов развиваются к 8 – 10 годам. При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния в суставы происходят самопроизвольно, а при легком течении – вследствие травм.

Кровь в моче, заболевания почек при гемофилии

Гематурия (кровь в моче) может протекать бессимптомно или сопровождаться острой болью , приступом почечной колики , которая возникает при прохождении сгустков крови по мочевыводящим путям. У больных гемофилией могут развиваться такие заболевания почек как пиелонефрит , гидронефроз и капиллярный склероз.

Какие лекарства нельзя принимать больным гемофилией?

Больным гемофилией категорически противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (аспирин), бутадион и т.д.

Признаки гемофилии у новорожденных

Если у новорожденного ребенка долго не останавливается кровотечение из пуповины и имеются гематомы на голове, ягодицах и промежности, необходимо сдать анализы на наличие гемофилии. К сожалению, предсказать рождение ребенка с гемофилией на сегодняшний день невозможно. Существуют методы пренатальной (дородовой) диагностики, но они не являются широко распространенными ввиду их сложности. Если в семье у мальчика имеется гемофилия, то его сестры являются носителями гена гемофилии и у них могут родиться дети, больные гемофилией. Поэтому семейный анамнез имеет огромное значение в прогнозе рождения детей, которые могут страдать данным заболеванием.

Диагностика гемофилии

Для диагностики гемофилии используют такие лабораторные методы:

определение количества факторов свертывания в крови
определение времени свертывания крови
количество фибриногена в крови
тромбиновое время (ТВ)
протромбиновый индекс (ПТИ)
международное нормализованное отношение (МНО)
активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
микст – АЧТВ

При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В.

Лечение гемофилии

Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно. В настоящее время данные факторы свертывания получают из крови доноров, или крови специально выращиваемых животных. При правильном лечении продолжительность жизни больных гемофилией не отличается от продолжительности жизни людей, не страдающих данной патологией. Однако в связи с тем, что препараты для лечения гемофилии изготавливают из крови доноров, то больные гемофилией находятся в группе риска по таким опасным заболеваниям как

Гемофилия - наследственное заболевание, которое передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, обусловленное дефицитом или молекулярными аномалиями факторов свертывания крови VIII/IX и характеризующееся тяжелыми массивными кровотечениями различной локализации.

Гемофилия как наследственное заболевание было описано еще в Талмуде в V в. н. э., однако современное знание и научное исследование гемофилии ведет отсчет с конца XX в. Исследования, проведенные в 50-х гг., показали, что имеются, по меньшей мере, две формы гемофилии. Одна из них - классическая, названная гемофилией А, вызвана отсутствием или недостатком фактора VIII, известного также как антигемофильный фактор (АГФ), или антигемофильный глобулин (АГГ). Другая форма, получившая название гемофилия В, обусловлена недостаточностью фактора IX, известного также как антигемофильный фактор В, или фактор Кристмасса. Гемофилии А и В сходны по наследованию и клинически неотличимы.

Наследование гемофилии. Гены, ответственные за синтез факторов VIII и IX, расположены на Х-ромосоме и, как отмечалось выше, наследуются как рецессивный признак. По правилам насле-дования заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, все дочери больного гемофилией являются облигатными носительницами патологического гена, а все его сыновья - здоровыми. У носительниц в 25% случаев имеется риск рождения больного мальчика и в 25% - девочки-передатчицы (если принять всех возможно рожденных детей за 100%).

Эпидемиология . По данным ВОЗ, гемофилия А встречается в одном случае на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В - 1 случай на 50 тысяч. В Швеции гемофилия А встречается с частотой 2 случая на 10 тысяч мужского населения, гемофилия В - 1,3 на 50 тысяч (Lethagen S., 2002).

Диагностика гемофилии основывается на данных семейного анамнеза, клинических проявлениях и результатах лабораторного обследования.

Показатели коагулограммы при гемофилии а/в.

Типы гемофилий:

* Гемофилия А - дефицит VIII фактора (87–92% среди других гемофилий).

* Гемофилия В (болезнь Кристмаса) - дефицит IX фактора (8–13%).

Степени тяжести гемофилии: крайне тяжелая форма - 0–1% фактора, тяжелая форма - 1–2%, формы средней степени тяжести - 2–5%, легкая форма - 5–10%., очень легкие или латентные формы – более 10%.

Клиническая картина. Наиболее характерными проявлениями кровоточивости при гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы конечностей, глубокие подкожные, межмышечные и внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, кровотечения после инвазивных манипуляций. Реже наблюдаются другие геморрагии, такие как забрюшинные гематомы, кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурии и внутричерепные геморрагии. Средний возраст, при котором диагностируется гемофилия, в тяжелых случаях составляет 9 месяцев, в умеренных - 22 месяца. Легкие формы гемофилии диагностируются в более позднем возрасте, иногда только после удаления зубов или других инвазивных манипуляций. При гемофилии отмечается отчетливая возрастная эволюция симптомов заболевания. В наиболее тяжелых случаях при рождении у ребенка могут наблюдаться обширные кефалогематомы, кровотечения из пупочной ранки. Чаще всего первыми симптомами заболевания являются кровотечения в связи с пункцией, инъекцией или хирургической операцией, а также из полости рта и кровоизлияния в мягкие ткани. Наиболее значимыми в плане инвалидизации и нарушения качества жизни являются кровоизлияния в суставы. Впервые они появляются, когда ребенок учится ходить. Чаще всего страдают коленные, голеностопные и локтевые, реже - плечевые и тазобедренные суставы. Позвоночник и лучезапястные суставы поражаются редко, обычно в результате травм. Острые кровоизлияния в суставы (гематрозы), как правило, возникают без видимой травмы: сустав становится ригидным, распухшим, горячим, болезненным и согнутым; движениям препятствуют тугоподвижность и боль. Отдельные эпизоды кровоизлияний в суставы сравнительно безвредны, и как только кровь реабсорбируется, а отек спадает, восстанавливаются нормальная подвижность и функция суставов, рентгенологических изменений практически не отмечается. После неоднократных кровоизлияний суставная капсула становится утолщенной и меняет свой цвет под действием гемосидерина. Капсула в дальнейшем все больше воспаляется. Более поздние стадии артропатии характеризуются выраженным фиброзом суставной капсулы и окружающей мягкой ткани с очень ограниченной подвижностью сустава. Хрящ сустава дегенерирует и разрушается после повторных кровоизлияний под действием агрессивных активных протеолитических ферментов и коллагеназ, его прочность уменьшается, поверхность поражается, а после перерождения он разрушается. Субхондральная кость становится остеопорозной, разреженной из-за резорбции кости и склерозированной вследствие оссификации. В субхондральной кости могут образовываться кисты, наполненные студенистым веществом. Клинически функция сустава нарушается, сгибание и разгибание конечности становятся ограниченными, сустав деформируется, расширяется и принимает неправильное положение при распрямлении конечности - происходит атрофия окружающей мускулатуры. В случаях тяжелой артропатии могут быть утрата подвижности, анкилоз. Хроническая гемофилическая артропатия может быть болезненной, однако сравнительно часто суставы с выраженной хронической гемофилической артропатией бывают безболезненны. В случае отсутствия адекватной заместительной терапии больные становятся глубокими инвалидами, вынуждены пользоваться костылями и часто прикованы к инвалидным коляскам.

Наиболее частыми причинами желудочно-кишечного кровотечения у больных гемофилией являются язвенная болезнь желудка, двенадцатиперстной кишки, варикозно расширенные вены пищевода, геморроидальные узлы, возникновение которых может провоцировать прием нестероидных противовоспалительных препаратов. Однако встречаются и спонтанные желудочно-кишечные кровотечения. При первом эпизоде кровотечения больного необходимо обследовать для выявления причины данной геморрагии. Серьезную терапевтическую проблему при гемофилии создают обильные и упорные почечные кровотечения, которые наблюдаются у 14-30% больных. Они могут возникать как спонтанно, так и в связи с травмами поясничной области, сопутствующим пиелонефритом, а также приемом аспирина, нестероидных противовоспалительных препаратов. Гематурия часто сопровождается дизурическими явлениями и приступами почечной колики, обусловленной образованием в мочевыводящих путях сгустков крови, которые могут обтурировать тубулярные канальцы и даже мочеточник, что способно привести к временному гидронефрозу. Общепризнано, что гемофилические почечные кровотечения намного труднее поддаются терапии, чем геморрагии многих других локализаций. Для достижения адекватного гемостаза больным с гематуриями рекомендуется вводить концентраты дефицитных факторов два раза в сутки, а также соблюдать постельный режим вплоть до остановки кровотечения.

Диагностика. Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы лишь с помощью лабораторного исследования. Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы. Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15%), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями

протромбинового и тромбинового времени. Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика. Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Лечение гемофилии.

Лечение основано на проведении заместительной терапии с целью введения дефицитных факторов. В настоящее время для купирования геморрагических проявлений у данной категории пациентов используют следующие компоненты и препараты крови: свежезамороженная плазма, криопреципитат, концентраты фактора VIII, препараты фактора IX. Все больные гемофилией должны проходить лечение в специализированных гемофильных центрах или при отсутствии таковых под наблюдением гематолога, специализирующегося на лечении пациентов с геморрагическими диатезами. Принципы лечения гемофилии А и В идентичны, различия лишь в выборе препаратов и режиме заместительной терапии. Основные терапевтические мероприятия у больных гемофилией направлены на замещение дефицитного фактора как в период геморрагических проявлений, так и с профилактической целью. Цель профилактического лечения - предупредить развитие гемофилической артропатии и других тяжелых кровотечений.

Профилактическое лечение в виде регулярных инъекций концентратов факторов VIII или IX 2-3 раза в неделю рекомендовано всем пациентам с тяжелой гемофилией. При назначении с заместительной целью гемостатических препаратов (концентратов факторов VIII или IX, полученных из плазмы человека или с помощью генной технологии) врач должен помнить, что после трансфузии активность фактора VIII в крови больного быстро снижается и через 12 часов в циркуляции остается лишь половина от первоначально введенной дозы. Поэтому для полной остановки кровотечения необходимы повторные трансфузии гемостатических препаратов каждые 12 часов. Введенный фактор IX циркулирует в крови реципиента дольше – от 18 до 30 часов, поэтому для поддержания его гемостатического уровня достаточно вводить препарат раз в сутки. Выбор препарата и его доза для купирования кровотечений у больных гемофилией определяются интенсивностью геморрагий или, если пациент нуждается в оперативном лечении, - предполагаемым объемом хирургического вмешательства. Чрезвычайно важно подчеркнуть, что эффективность лечения во многом зависит от срока начала гемостатической терапии. Наибольший эффект достигается при введении препаратов в течение первого часа после появления признаков кровоточивости. Наружные кровотечения из поврежденной кожи, кровотечения из слизистых оболочек носа, ротовой полости могут быть остановлены как введением антигемофильных препаратов, так и местными воздействиями - обработкой кровоточащего участка тромбином, тампоном, смоченным 5-6 % раствором аминокапроновой кислоты, давящей повязкой. При необходимости наложения швов следует помнить, что для больных гемофилией это дополнительная травма, которая может усугубить кровотечение. Поэтому данная процедура должна сопровождаться введением гемостатических средств. В качестве дополнительной терапии могут быть использованы десмопрессин и ингибитор фибринолиза - транексамовая кислота. Эти препараты преимущественно используются для остановки небольших кровотечений, в том числе из слизистых оболочек после экстракции зуба. Лечение гемартрозов: пункция сустава - аспирация крови, введением гормонов в полость сустава.

Прогноз. Больные с умеренно выраженной формой гемофилии А обычно не имеют особых осложнений. Тяжелые кровотечения у них развиваются лишь после оперативных вмешательств, повреждений и травм. Пациенты с тяжелой формой заболевания страдают от частых рецидивирующих кровотечений, которые приводят к необратимым деформациям суставов - основной причине их инвалидности. Регулярное обращение таких больных в специализированные гемофильные центры, где организовано амбулаторное лечение гемостатическими препаратами, значительно сокращает частоту кровотечений и предотвращает развитие инвалидизирующих осложнений. Хотя широкое применение заместительных препаратов и увеличило продолжительность жизни больных гемофилией, однако летальные исходы от кровотечений еще не редкое явление.

Гемофилия - это наследственное заболевание, которое обусловлено дефицитом факторов свёртывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к кровоточивости. Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а гемофилии B — 1:25 000-1:55 000.

Причины гемофилии, классификация

В зависимости от того, дефицит какого фактора свёртывающей системы крови имеет место, выделяют два основных вида гемофилии:

гемофилия А, которая характеризуется низким содержанием антигемофильного глобулина (белка) - фактора VIII;
гемофилия В. Она сопровождается нарушением свёртывания вследствие недостаточности тромбопластина (фактора IX) в плазме крови.

Гемофилия В встречается в 5 раз реже, чем гемофилия А.

Гемофилией А и В болеют главным образом мужчины. Это объясняется тем, что патологическая хромосома X, на которой расположен ген заболевания, передаётся из поколения в поколение от больного мужчины к дочерям. Однако при этом девочки сами гемофилией не страдают, ввиду того, что аномальная отцовская Х хромосома компенсируется у них полноценной материнской.

Именно поэтому женщины быть носительницами гемофилии, передавая измененную Х хромосому сыновьям, которые унаследуют отцовский недуг. Однако мальчики могут остаться и здоровыми без патологических генов, если получат материнскую генетическую информацию. Девочки болеют гемофилией лишь в том случае, если унаследуют от обоих родителей измененные Х хромосомы.

Симптомы гемофилии

Гемофилия может проявить себя в любом возрасте. У детей гемофилия может проявиться с первых дней жизни: пуповинное кровотечение у новорождённых, родовая кефалогематома и подкожные кровоизлияния.

На протяжении первого года жизни у младенцев, страдающих гемофилией, обильные кровотечения возникают при появлении зубов. Заболевание чаще диагностируют в старшем возрасте, когда ребенок становится более активным, начинает ходить, ползать, играть, в результате чего в значительной степени возрастает риск травматизации.

Для гемофилии свойственна кровоточивость гематомного типа, которая характеризуется формированием гемартрозов (кровь в суставах), гематом (кровоизлияния в мягкие ткани) и отсроченных (поздних) кровотечений.

Типичным симптомом болезни являются суставные кровоизлияния (гемартрозы). Они, как правило, очень болезненны, часто сопровождаются лихорадкой и симптомами интоксикации. Чаще всего страдают крупные суставы - коленные, локтевые, голеностопные, несколько реже - тазобедренные, плечевые и кисть. После первичного кровоизлияния, кровь постепенно рассасывается, что приводит к полному восстановлению функции конечности.

При многократных повторных повреждениях образуются фибриновые сгустки, которые откладываются на внутренней поверхности капсулы и хрящах, после чего прорастают соединительной тканью. В результате таких органических изменений тканей сустава, синовиальная полость облитерируется (суживается) и, как следствие патологического процесса, развивается анкилоз (сращение обеих костей, формирующих сустав). Помимо гемартрозов при гемофилии возможно кровоизлияние в костную ткань, что приводит к ее разрушению и вымыванию солей кальция (декальцинации).

Для заболевания характерны также обширные кровоизлияния, которые имеют тенденцию к распространению. Регулярно возникают межмышечные гематомы, имеющие тенденцию к медленному рассасыванию. Излившаяся кровь длительное время сохраняет жидкие свойства, поэтому хорошо проникает в мягкие ткани и фасции. В некоторых случаях гематомы могут быть настолько обильными, что сдавливают магистральные нервные стволы, крупные артерии и вены, вызывая при этом соответственно параличи либо гангрены. Такие состояния, сопровождающиеся некрозом (омертвением) тканей, проявляются выраженным болевым синдромом.

При гемофилии возникают продолжительные носовые кровотечения , а также потеря крови из полости рта, десен, почек, желудочно-кишечного тракта. К тяжёлым анемиям могут привести даже самые простые медицинские манипуляции, как - то удаление зуба, миндалин или внутримышечная инъекция. Опасно кровотечение из слизистых оболочек гортани, потому, что оно может спровоцировать развитие острой дыхательной недостаточности из-за механической непроходимости дыхательных путей, обусловленных закупоркой (перекрытием просвета) кровяными массами. Для ликвидации такого состояния требуется трахеотомия. Возможны также кровоизлияния в спинной и головной мозг, мозговые оболочки. Они приводят к смертельному исходу либо тяжёлым поражениям нервной системы.

Особенностью геморрагического синдрома при гемофилиях А и В является отсроченный (поздний) характер кровотечения. Оно возникает, как правило, не сразу в момент травмы, а через некоторое время, возможно даже через сутки. Это обусловлено тем, что за первичную остановку кровотечения отвечают тромбоциты, концентрация которых в крови обычно не изменена.

Диагностика гемофилии

Диагноз гемофилии может заподозрить мать малыша или участковый педиатр на основе появления у ребенка частых кровотечений, которые трудно остановить. При обнаружении таких симптомов необходимо провести ряд лабораторных тестов, способных с высокой точностью определить наличие болезни. Основаны эти исследования на добавлении образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свертывающей системы крови к изучаемому материалу пациента.

Основные показатели коагулограммы и их изменения для больных гемофилией:

Увеличение времени свёртывания цельной крови;
Увеличение АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени);
Определение степени снижения свертывающей активности антигемофильных факторов плазмы (VIII, IX).

Также всем супружеским парам, находящимся в группе риска по развитию гемофилии, следует посетить медико-генетическую консультацию уже на этапе планирования ребенка. Диагностировать заболевание и носительство позволяет современный метод молекулярно-генетического исследования. Достоверность его превышает 99%. Этот вид диагностики можно использовать и в пренатальный период, исследуя ДНК клеток ворсин хориона на десятой неделе беременности или позже. Также широко используют метод ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии основано на внутривенном введении дефицитного фактора свертывания крови. Терапия может либо предотвратить кровотечение, либо уменьшить его последствия.

Учитывая тот факт, что при гемофилии А и В внутримышечные и даже подкожные инъекции могут стать причиной кровоизлияния, лекарственные средства следует вводить преимущественно внутривенно, либо употреблять внутрь. Диету пациентов с таким заболеванием необходимо обогащать витаминами особенно группы А, В, РР, С, D, а также солями фосфора и кальция. Полезными свойствами обладают арахисовые орехи. В случае гемартрозов показана консультация хирурга, полный покой, прикладывание холода и полная обездвиженность поврежденного сустава.

Осложнения гемофилии

Осложнения, которые встречаются при гемофилии, подразделяют на две большие группы:

Осложнения, связанные с геморрагиями (железодефицитная анемия , деструктивные процессы в костной ткани, формирование обширных гематом и их инфицирование);
Осложнения иммунной этиологии (появление в крови пациентов с гемофилией высоких титров (концентраций) ингибиторов VIII фактора свертываемости, тромбоцитопения).

Профилактика гемофилии

Ввиду того, что заболевание имеет наследственную природу, специфических мер профилактики не существует.