Симптомы и лечение синдрома вискотта олдрича у детей.

При отсутствии в организме белка WASp, который обеспечивает взаимодействие клеток крови при кровотечениях, медики говорят о синдроме Вискотта-Олдрича. Связывают это заболевание с мутацией в Х-хромосоме. Особенность заболевания - проявление симптомов исключительно у мужчин, поскольку женщины являются носителем и передают заболевание с вероятностью в 25%.

Симптомы заболевания

Как и у многих заболеваний, связанных с иммунной системой, при синдроме Вискотта-Олдрича наблюдаются частые инфекционные заболевания, поскольку в организме не вырабатываются полностью или частично белки, уничтожающие болезнетворные микроорганизмы. Эти заболевания очень трудно поддаются лечению, причем это так называемые оппортунистические инфекции, они живут в организме человека длительное время, не приводя к заболеваниям, зачастую они являются представителями микрофлоры. Это инфекции, вызываемые стрептококками, стафилококками, . Чаще всего они поражают глотку, ухо или носовую полость. Это могут быть грибковые поражения в слизистой носа, глаза, пищевода, мочевыделительной и половой системы, а также кожи.

Среди вирусных инфекций это могут быть герпетические заболевания, проявляющиеся на кожных покровах, вирус Эпштейн-Барра или даже гепатиты вирусной природы.

Также проявлением синдрома Вискотта-Олдрича могут быть частые кровотечения. Причина их связанна с нарушениями функции свертывания из-за малого числа эритроцитов. Кровотечения могут быть как наружными, чаще всего из десен, носа, а также при ранениях и слабых порезах, а также внутренними, понос с кровью, подкожные точечные кровоизлияния, гематомы, возникающие при незначительных ушибах.

На коже больного возможно появление экзем аллергического происхождения проявляющихся в виде многочисленных язв и эрозий кожных покровов. Эти проявления носят рецидивирующий или даже хронический характер. Маскируясь под аллотропический дерматит, имеющий сезонный характер, накожные проявления, связанные с синдромом Вискотта-Олдрича поражают руки, лицо, ягодицы.

Причины

Как показали исследования, причина возникновения синдрома Вискотта-Олдрича объясняется мутацией в гене WASp, который локализирован на коротком плече у Х-хромосомы. Следствием этой мутации является снижение синтеза белка WASp играющего интеграционную (связывающую) функцию между клетками крови – участниками иммунной системы.

Диагностика

При установлении диагноза синдрома Вискотта-Олдрича следует обратить особое внимание на жалобы пациента на поносы с кровью, а также жалобы на труднообъяснимые накожные заболевания в виде язв и эрозий. Следует выяснить, когда появились кровотечения или проблемы с кожей, а также как часто возникают у больного инфекционные заболевания. Поскольку заболевание имеет наследственный характер необходимо выяснить, нет ли подобных проявлений у ближайших родственников, особенно следует обратить внимание на проявления заболевания исключительно у мужчин. При первичном осмотре также следует обратить особо пристальное внимание на наличие гематом, петехий (точечные кровоподтеки) и экзем.

При исследовании крови, а именно микроскопии мазка, важно обратить внимание на количество тромбоцитов. У больных синдромом Вискотта-Олдрича число тромбоцитов значительно снижено, это состояние имеет название тромбоцитопении. Также важным является и размер тромбоцитов. При анализе белков присутствующих в крови обязательно надо посмотреть на уровень иммуноглобулинов, белков, которые борются с инфекциями и служат показателем надежности работы иммунной системы. Прямым указанием на синдром Вискотта-Олдрича служит количество белка WASp.

Но самым точным в диагностике синдрома Вискотта-Олдрича естественно является генетические исследования, а именно исследование наличия мутации в зоне гена WAS р. Эти исследования могут быть проведены как у взрослого человека, так и у еще не родившегося ребенка по анализу ворсинок хориона плода уже на девятой-двенадцатой недели беременности.

Лечение

Сегодня для лечения больных синдромом Вискотта-Олдрича существует достаточно широкий спектр воздействий. Практически в каждой больнице таким больным может быть назначена трансфузионная терапия, заключающаяся в переливании компонентов крови. От доноров больному переливают тромбоциты, которые обеспечат свертывание крови, эритроциты – кровяные тельца, переносящие кислород от легких к внутренним органам, а также плазму крови, содержащую особые белки иммуноглобулины. Для усиления лечебного эффекта применяется заместительная терапия только иммуноглобулинами.

Особое внимание следует уделить лечению сопутствующих заболеваний, экзем, для этого применяют содержащие глюкокортикостероиды мази и кремы, антигистаминные препараты, а также успокаивающие средства для снятия кожного зуда. Грибковые поражение, проявления воздействий инфекций лечат традиционно антибиотиками, противовирусными и противогрибковыми лекарственными препаратами.

Среди современных методов лечения заболевания следует отметить трансплантацию стволовых клеток красного костного мозга. Это наиболее эффективный способ лечения синдрома Вискотта-Олдрича. Такая процедура производится в специализированных лечебных учреждениях. Больного помещают в специальную палату с замкнутой системой вентиляции и очистки воздуха. Больному дают препараты-иммуносупрессоры, то есть подавляющие собственный иммунитет. Больному оказывается поддерживающее лечение. Затем проходит операция, при которой больному пересаживают клетки костного мозга совместимые по целому ряду параметров. В итоге костный мозг производит полноценные клетки крови, что ведет к полному выздоровлению пациента.

Самым перспективным современным методом лечения синдрома Вискотта-Олдрича медики всего мира считают методы генной терапии. Суть лечения сводится к корректировке на генетическом уровне клетки, вырабатывающие элементы крови. Процедура производится с помощью переносчиков. Наиболее перспективно в качестве переносчика использовать вирусы.

Осложнения

Очень часто инфекционные заболевания, сопутствующие синдрому Вискотта-Олдрича, приводят к тяжелым формам пневмонии, также возможно развитие сепсиса. Зачастую возможно развитие аутоиммунных заболеваний, то есть заболеваний, при которых клетки крови атакуют свои собственные. Очень опасным считают медики развитие, как следствие синдрома Вискотта-Олдрича, онкологических заболеваний, лейкозов и лимфом.

Профилактика

Для больных синдромом Вискотта-Олдрича очень важно соблюдение правил профилактики инфекционных заболеваний. Под этим подразумевается не только применение определенных лекарственных средств, но и соблюдение правил гигиены жилых помещений, а также отсутствие контактов с больными. Поскольку у больных синдромом наблюдаются значительные кровоизлияния даже при незначительных ударах и ушибах, важно приучить ребенка к аккуратности и использования во время игр защитной амуниции. Согласно графика, утвержденного лечащим врачом, надо производить переливания крови от доноров. При вакцинации больные синдромом Вискотта-Олдрича следует прививать только «убитыми» вакцинами, во избежание тяжелых форм заболевания.

Описание:

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО, англ. Wiskott-Aldrich syndrome - WAS) - редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание характеризующееся наличием , иммунодефицита, и кровавого поноса (обусловленного тромбоцитопенией). Синоним - синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита в соответствии с оригинальным описанием Олдрича (англ. Aldrich), сделанным в 1954 году.Сочетание синдрома Вискотта-Олдрича с Х-сцепленной тромбоцитопенией встречается у 4-10 из 1 млн родившихся живыми. Географический фактор не имеет значения.

Симптомы:

Синдром Вискотта-Олдрича поражает только мальчиков, проявляется следующими симптомами: атопическим дерматитом, геморрагическим синдромом (снижением количества тромбоцитов, гемоглобина, эритроцитов) и комбинированным дефицитом В- и Т-лимфоцитов, который ведет к повторяющимся инфекционным процессам (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции ЛОР-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ). Поскольку число тромбоцитов снижено, первым симптомом может быть кровоточивость, например кровавый понос. Изменение уровня сывороточных иммуноглобулинов - низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA, очень высокий IgE. Дефицит В- и Т- лимфоцитов делает детей восприимчивыми к заболеваниям, вызванным бактериями, вирусами и грибами. Распространены инфекционные поражения дыхательных путей. У детей, доживших до 10-летнего возраста, высок риск онкологических заболеваний, например и .

Причины возникновения:

Ген WAS, ответственный за развитие данного заболевания локализован на коротком плече Х-хромосомы в области Хp11.22.

Лечение:

Для лечения назначают:

Радикальное лечение. Поскольку у больных синдромом Вискотта-Олдрича снижено количество тромбоцитов, а тромбоциты разрушаются в селезенке, спленэктомия часто помогает уменьшить проявления . Эффективна трансплантация костного мозга, однако трансплантация осложняется трудностью в выборе донора (не более, чем у 11 % пациентов удается подобрать донора).
Консервативное лечение. Возможно проведение заместительной терапии эритроцитарной массой при значительной эритропении. При массивных кровотечениях показано (с осторожностью у больных с глубоким падением Т-клеточного иммунитета). Антибиотики (цефалоспорины, аминогликозиды, полусинтетические пенициллины, сульфаниламиды) - эффективны в отношении бактериальной флоры. Также целесообразно переливание иммуноглобулинов.
Режим. В связи с высокой возможностью заражения на время обострения необходимо помещать больных с синдромом Вискотта-Олдрича в бокс. По тем же причинам больным с синдромом Вискотта-Олдрича противопоказано нахождение в детском коллективе. Также противопоказаны прививки живыми вакцинами и препаратами, содержащими полисахаридный антиген.

Синдром Вискотта-Олдрича (WAS) является уникальным среди заболеваний иммунодефицита. Это очень редкое, серьезное и потенциально опасное для жизни расстройство, которое почти всегда затрагивает мальчиков. Это заставляет ребенка иметь слабо функционирующую иммунную систему — «защитный центр» организма против болезни — и трудности с образованием тромбоцитов. Помимо чувствительности к инфекциям, возникают проблемы с аномальным кровотечением. Это результат необычно малых дисфункциональных тромбоцитов.

Для людей с WAS это приводит к уникальным проблемам, которые обычно не наблюдаются при других нарушениях иммунодефицита. Существуют более мягкие формы заболевания, имеющие некоторые, но не все обычные симптомы, что вызывает задержки при постановке правильного диагноза.

Синдром Вискотта-Олдрича был впервые описан в 1937 году доктором Альфредом Вискоттом, немецким педиатром, который идентифицировал трех братьев с тромбоцитопенией, кровавой диареей, кожной сыпью (экзема) и рецидивирующими ушными болезнями. Все три умерли в раннем возрасте.

Примечательно, что у их сестер не было симптомов.

Семнадцать лет спустя, изучив большую голландскую семью из шести поколений с мальчиками, у которых были симптомы, описанные Вискоттом, американский педиатр доктор Роберт Олдрич смог уточнить, что болезнь передавалась из поколения в поколение X-связанным рецессивным способом. В 1994 году был обнаружен ген, который является дефектным.

Симптомы

Поскольку синдром Вискотта-Олдрича является генетическим заболеванием (вызванным ошибкой в генах), он всегда присутствует при рождении. (Симптомы могут появляться не позже, чем в раннем детстве).

Классическая форма WAS характеризуется тремя основными клиническими особенностями:

Повышенная склонность к кровотечению
Периодические бактериальные, вирусные и грибковые инфекции
Экзема кожи

В дополнение к основной триаде симптомов, есть повышенный риск развития тяжелого аутоиммунного заболевания, злокачественных новообразований (рак), особенно лимфомы, лейкемии.

WAS — это редкий генетический иммунодефицит, который затрудняет создание костного мозга.

Когда у ребенка синдром Вискотта-Олдрича:

Т и В-клетки есть, но не работают правильно
его белые кровяные тельца не доходят до проблемных участков

Как правило, у детей с Х-связанной тромбоцитопенией возникают легкие кровоподтеки, но они не испытывают других, более серьезных осложнений.

Кровотечение

Тромбоцитопения — общая особенность людей с WAS. Помимо уменьшения количества, сами они малы и дисфункциональны. В результате пораженные синдромом Вискотта-Олдрича легко кровоточат, даже если не получили травмы. Кровотечение под кожей приводит к появлению голубовато-красных пятен, называемых петехиями, они бывают крупнее и напоминают синяки.

У затронутых мальчиков могут быть кровоточащие десны и длительные кровотечения из носа. Кровоизлияние в мозг — опасное осложнение, некоторые врачи рекомендуют, чтобы малыши с очень низким количеством тромбоцитов (<15 000) надевали шлем, чтобы защитить их от травм головы, пока лечение не сможет повысить их количество.

Инфекции

Иммунодефицит, вызывает значительную аномалию функции B-, T-лимфоцитов. Инфекции распространены в классической форме WAS. Это верхние и нижние респираторные заболевания, такие как заболевания уха, пазух носа, пневмония. Более серьезные, такие как сепсис («заражение крови»), менингит, тяжелые вирусные инфекции встречаются менее часто.

Иногда люди с классической формой развивают пневмонию, вызванную грибком (pneumocystis jiroveci carinii ). Кожа может заразиться бактериями, например, Staphylococcus, в местах где расцарапана экзема. Кроме того, широко распространена вирусная инфекция кожи, называемая контагиозным моллюском. Вакцинация для профилактики инфекций неэффективна, поскольку пациенты не реагируют на нормальные защитные антитела к вакцинам.

Экзема

Экземная сыпь распространена при классическом Вискотта-Олдрича. У младенцев экзема возникает на лице или скальпе. Она может иметь вид тяжелой сыпи от подгузника или быть более общей. У старших мальчиков экзема часто ограничивается сгибами кожи вокруг передней части локтей, за коленями, за ушами, вокруг запястья. Поскольку экзема сильно чешется, дети часто царапают себя, пока не истекут кровью, даже во время сна. Эти области, где нарушается барьер кожи, служат отправными точками для бактерий, которые вызывают поражения кожи, кровотока.

Аутоиммунные проявления

Термин аутоиммунитет описывает ситуацию, когда собственная иммунная система атакует клетки или органы тела. Клинические проблемы, вызванные аутоиммунностью затрагивуют почти половину всех пациентов. Среди наиболее распространенных аутоиммунных проявлений наблюдается разрушение клеток автореактивными антителами, порожденными иммунной системой. Уничтожение эритроцитов называется гемолитической анемией, а разрушение тромбоцитов называется идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (ITP). ИТП ухудшает и без того их низкое количество.

Другим распространенным аутоиммунным расстройством является тип воспаления кровеносных сосудов (васкулит), который вызывает лихорадку и кожную сыпь на конечностях. Иногда васкулит поражает мышцы, сердце, мозг, другие внутренние органы.

Содержание статьи

Синдром Вискотта-Олдрича - наследственное иммунодефицитное заболевание, характеризующееся экземой, тромбоцитопенией, частыми рецидивирующими инфекциями, развитием новообразований, преимущественно ретикулоэндотелиальной системы.

Патогенез синдрома Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича имеет сцепленный с Х-хромосомой тип наследования, встречается в детском возрасте, характерным иммунологическим дефектом его является неспособность образовывать антитела против полисахаридных антигенов (капсульных антигенов стрептококка, пневмококка, мембран эритроцитов). Ответ на белковые, в том числе бактериальные, антигены при синдроме Вискотта-Олдрича сохранен. У больных снижен противовирусный иммунитет, заторможены реакции гиперчувствительности замедленного типа (в ответ на антигены), отторжения трансплантата и ответ на ДНХБ. Тимус, который у новорожденных больных такой же, как и у здоровых, подвергается быстрой инволюции. Уровень циркулирующих лимфоцитов у больных нормальный, количество Е-розеток и содержание иммуноглобулина М и иммуноглобулина G в сыворотке нормальные или сниженные, иммуноглобулина А нормальное или увеличенное, иммуноглобулина Е, как правило, повышенное. РБТЛ на ФГА чаще заторможена, но может быть сохранена. Ускорен катаболизм иммуноглобулинов, наблюдается транзиторная парапротеинемия. Предполагаемый механизм иммунологической недостаточности - снижение уровня Т-супрессоров.

Клиника синдрома Вискотта-Олдрича

Обычно болезнь начинается остро - с кишечного кровотечения, появления геморрагической сыпи, возможны внутримозговые кровоизлияния. Синдром Вискотта-Олдрича характеризуется выраженной тромбоцитопенией, нарушением физиологических свойств тромбоцитов (снижены адгезивность и агрегация), умеренной гемолитической анемией, часто гепатоспленомегалией. При синдрое Вискотта-Олдрича отмечаются инфекции дыхательных путей, средний отит, опоясывающий лишай, частые аллергические реакции, особенно на пищевые продукты (молоко, яйца), положительные аллергологические диагностические пробы, кожные, радиоаллергосорбент-тест с аллергенами пищевыми. Возможна аллергическая природа энтеропатии, упорной геморрагической диареи. В крови выявляется выраженная эозинофилия.

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича

Лечение состоит в антибактериальной терапии, которую сочетают с длительным введением у-глобулина, в местном применении глюкокортикостероидных препаратов, элиминационной диете. Описаны случаи использования фактора переноса. При кровотечении показаны переливание крови и тромбоцитарной массы.

Немецкий врач Вискотт наблюдал трех мальчиков из одной семьи, у которых отмечалось рецидивирующее инфекционное воспаление уха, поражение кожного покрова экземой, постоянные диареи с примесью крови. В тридцатых годах двадцатого века он описал клиническую картину заболевания, обратив внимание на то, что девочки в этой семье были здоровы. Спустя семнадцать лет, педиатр из Америки Олдрич обозначил этиологию заболевания, причиной которой является генный дефект в X хромосоме. Патология получила название синдром Вискотта-Олдрича (WAS, СВО).

Заболевание вызывает серьезное нарушение в иммунной системе, вследствие чего организм становится беззащитным перед грибковым, бактериальным, вирусным заражением. Аномалия наследуется по Х-сцепленному типу передачи. Носителем мутированного гена являются женщины, сами они СВО не подвержены, болеют только представители мужского пола. Синдром относится к тяжелым редко встречающимся недугам. На двести пятьдесят тысяч новорожденных приходится один случай с иммунодефицитом этого генеза.

Причины возникновения

Синдром Вискотта-Олдрича у детей определяет мутация единственного гена WAS (Wiskott-Aldrich syndrome) в плече женской Х хромосомы. Он кодирует белок WASp, отвечающий за свертываемость крови и устойчивость иммунитета к инфекции. Wiskott-Aldrich syndrome по длине состоит из двенадцати экзонов, мутация затрагивает G431A, С290Т, G257A участки, отвечающие за синтез белка, приводя к его отсутствию или недостаточности, что, в свою очередь, отражается на цитоскелете клетки. Генетический сбой приводит к развитию тромбоцитопении, атопического дерматита на фоне иммунной недостаточности.

Заболевание СВО, формирующееся в эмбриональный период, характеризуется как первичный иммунодефицит. Состояние обусловлено неспособностью клеток системы обрабатывать информацию о вторжении инфекции и вырабатывать антитела к ней. Всегда сопровождается аномальным изменением формы и количества тромбоцитов. От вида мутации WAS зависит тяжесть клинического течения патологии. Если нарушения вызвали усечение длины белка, сопровождаются более явными и тяжелыми признаками. В случае недостаточного количества синтеза WASp нормального размера клиническая картина значительно мягче.

Основная симптоматика

Первичный иммунодефицит, вызванный синдромом Вискотта-Олдрича, сопровождается специфическими признаками, которые упрощают диагностику заболевания. СВО относится к врожденной аномалии и проявляется на первом году жизни триадой симптомов:

постоянные инфекции вирусного, грибкового, бактериального характера;
высокий риск кровопотери;
поражение кожного покрова (экзема на фото).

Дополняет основную клиническую картину патологии развитие аутоиммунных заболеваний: онкологических опухолей, лейкемии.

Неспособность организма вырабатывать достаточное количество антител к инфекции является основной причиной постоянного заражения патогенами. Аномалии такого характера тяжело поддается лечению. К возбудителям относятся:

Болезнетворные бактерии: синегнойная палочка, разновидность кокков, контагиозный моллюск. Поражают органы дыхания, глаза, уши (часто), носовые проходы, эпидермис.
Вирусы, вызывающие гепатит, разнообразные повреждения кожи, герпес (Эпштейн-Барра, цитомегаловирус), провоцирующие развитие сепсиса, менингита.
Грибковые инфекции, локализующиеся на эпидермисе, слизистой мочеполовой системы, органов пищеварения.

Кровотечение при синдроме Вискотта-Олдрича является самым опасным симптомом. В его генезе лежит недостаточное формирование костного мозга в эмбриональном периоде. Сломанный код WAS не дает возможности полноценному функционированию белых кровяных телец. Возникшая тромбоцитопения проявляется такими явлениями:

петехиями, красно-синими подкожными подтеками в виде небольших гематом, появляющимися после незначительного ушиба или надавливания;
возможными длительными кровотечениями из носа, десен;
черепно-мозговыми, внутренними кровотечениями, возникающими после незначительных травм.

Характерный признак симптоматики заболевания – это проявление экземы:

у младенцев локализуется на теменной части, лице, реже в тазобедренной области;
у детей от года очаг распространяется на локтевые сгибы, запястья, участки за ушами;
в старшем возрасте к поражению присоединяется кожный покров нижних конечностей.

Экзема сопровождается сильным зудом. Расчесы способствуют развитию бактериальной инфекции. Из-за плохой свертываемости возникают обильные кровотечения, что является угрозой для жизни ребенка.

К аутоиммунным расстройствам относится состояние, когда иммунитет уничтожает собственные клетки антителами. Если атака направлена на эритроциты, развивается анемия, на тромбоциты – идиопатическая пуpпуpа. Если патологический процесс затронул сосуды головного мозга, мышечной массы, внутренних органов, образуется васкулит. Аутоиммунные поражения при синдроме сопровождаются:

диареей с кровью (аномалии желудочно-кишечного тракта);
воспалением почек, увеличением лимфатических узлов;
отеком суставов;
ознобом при незначительном повышении температуры;
быстрой утомляемостью, отсутствием аппетита.

У детей с синдромом Вискотта-Олдрича в 20% случаев фиксируется развитие онкологических новообразований, дебют которых приходится на младенческий возраст.

Диагностические мероприятия

Обнаружение синдрома проводится путем лабораторных исследований и сбора анамнеза. Инструментальная диагностика используется по мере необходимости. Для выявления внутричерепного кровотечения применяется МРТ (магнитно-резонансная томография) с контрастным усилителем. Начинается определение патологии с анализа жалоб:

характер дефекации (жидкий стул с кровью);
высыпание на эпидермисе непонятного генеза;
длительность и объем кровотечений;
частота инфекционного заражения;
случаи патологии в семье (проведение генетического теста у родственников по женской линии).

При визуальном осмотре уделяется внимание наличию петехий, гематом, экземы, очагов бактериальной инфекции. Для СВО характерно проявление гепатоспленомегалии, лимфаденопатии.

Основным направлением в диагностике аномалии является лабораторный анализ крови, включающий оценку:

концентрации и размера тромбоцитов;
уровня иммуноглобулинов, указывающих на функциональное качество иммунитета;
видоизменение или полное отсутствие белка WASp;
тест на мутацию в X хромосоме.

Если есть прецеденты генетического заболевания среди мальчиков рода со стороны отца или матери, рекомендуется перинатальная диагностика плода.

В качестве дополнительных мероприятий возможно назначение:

исследование кала на гемоколит;
общий анализ урины для исключения воспаления почек и мочеполовой системы;
при подозрении на онкологию проводится забор костномозгового ликвора, биопсия увеличенных лимфатических узлов;
пораженная центральная нервная система тестируется при помощи люмбальной пункции.

Синдром сопровождается частыми инфекциями глаз, поэтому для полной диагностической картины необходима консультация офтальмолога.

Лечение

Синдром Вискотта-Олдрича является неизлечимой наследственной аномалией. Не существует специальных методик для устранения генетической мутации. Терапия носит симптоматический характер, призвана улучшить состояние пациента и не допустить развития тяжелых осложнений.

Консервативная терапия

При легкой форме тромбоцитопении, если нет угрозы жизни от значительной кровопотери, пациенту показано медикаментозное лечение:

Для стимуляции гемопоэза назначаются агонисты тромбопоэтиновых рецепторов: «Элтромбопаг», «Ромиплостим», «Энплейт».
Вводится инъекция антител (иммуноглобулинов): «Антигеп» (внутримышечно), «Интраглобин» (внутривенно), «Иммуноглобулин» (инфузия).
Проводится системное купирование экземы цитостатиками фолиевой кислотой, алкилсульфонатами. Антибиотиками «Брунеомицином», «Инрациклином». Препаратами местного применения «Пантенол», «Левовинизоль». Для устранения зуда – «Супрастин», «Зиртек».
При анемии показаны средства с содержанием железа: «Гемофер», «Феррум лек».
Против бактерий, вирусов и грибков назначаются «Кетоконазол». «Ацикловир», «Цефалоспорин».

Если синдром протекает в тяжелой форме и консервативная терапия не дает положительных результатов, применяется оперативное вмешательство.

Хирургическое лечение

Хорошие результаты по продолжительности жизни с CWO дает трансплантация костного мозга. Пациенту помещают стволовые клетки, предварительно прошедшие тест на совместимость. В случае удачной пересадки биологический материал донора начинает полноценно продуцировать тромбоциты.

Удаление селезенки (спленэктомия) помогает избавиться от кровотечений, но не купирует геморрагический синдром полностью. Инновацией в лечении патологии является генотерапия, метод предусматривает извлечение мутированного гена из цепочки и замена его здоровым. Манипуляции с геномом человека вызывают много споров в научных кругах. Невозможно предсказать, как вторжение в ДНК отразится на потомстве мужчины с синдромом Вискотта-Олдрича.

Возможные осложнения

Генетическая аномалия является тяжелым недугом с неблагоприятным прогнозом. Течение осложняется рядом заболеваний, которые вызваны формой мутации WAS. Если процесс затронул размер продуцированного белка, последствия могут иметь летальный характер. Для пациентов с первичным иммунодефицитом факторами риска являются:

Инфекционные поражения (сепсис, ангина, пневмония, гепатит).
Развитие аутоиммунных патологий, полностью уничтожающих слабый иммунитет ребенка.
Формирование лейкоза, лимфомы, злокачественных опухолей в младенческом возрасте.
Сильная внутренняя или внешняя кровопотеря.

При синдроме Вискотта-Олдрича прогноз улучшается в случае трансплантации стволовых клеток костного мозга и при условии постоянного симптоматического лечения. Есть примеры, когда мужчины доживали до 40 лет без визуальных признаков заболевания, заводили семьи, оставляли потомство.

Риск генетического наследования на рисунке ниже: