Второй закон менделя называется законом. Третий закон Менделя

Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя.

В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения. Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству.
Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистым семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков и т. д.
Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным. «Задатки» признаков (по современной терминологии - гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель - большой, а рецессивный - маленькой.

Второй закон Менделя.

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Исходя из полученных результатов , Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% - рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя , или закона расщепления.
Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:

а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга;
б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями - А, половина - с рецессивными - а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа.
По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.
Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков.

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (аа bb ) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Аа bb ) и зеленые гладкие (ааВ b ), которые не встречались в исходных формах . Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.
Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.
Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.

МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ

установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследств, признаков. Основой для формулировки М. з. послужили многолетние (1856-63) опыты по скрещиванию неск. сортов гороха. Современники Г. Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов (его работа была доложена в 1865 и вышла в свет в 1866), и лишь в 1900 эти закономерности были переоткрыты и правильно оценены независимо друг от друга К. Корренсом, Э. Чермаком и X. Де Фризом. Выявлению этих закономерностей способствовало применение строгих методов подбора исходного материала, спец. схемы скрещиваний и учёта результатов экспериментов. Признание справедливости и значения М. з. в нач. 20 в. связано с определ. успехами цитологии и формированием ядерной гипотезы наследственности. Механизмы, лежащие в основе М. з., были выяснены благодаря изучению образования половых клеток, в частности поведения хромосом в мейозе, и доказательству хромосомной теории наследственности.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны - Аа), а значит, и по фенотипу.

Закон расщепления , или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков , или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определ. соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два - новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) неск. пар гомологичных хромосом (рис. 2). Напр., при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот - закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.

Как один из М. з. в генетич. лит-ре часто упоминают закон чистоты гамет. Однако, несмотря на фундаментальность этого закона (что подтверждают результаты тетрадного анализа), он не касается наследования признаков и, кроме того, сформулирован не Менделем, а У. Бэтсоном (в 1902).

Для выявления М. з. в их классич. форме необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, что обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковая жизнеспособность гамет всех типов, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении; одинаковая жизнеспособность зигот всех типов. Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению соотношения разл. гено- и фенотипов. М. з., вскрывшие дискретную, корпускулярную природу наследственности, имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. Для полиплоидов выявляют принципиально те же закономерности наследования, однако числовые соотношения гено- и фенотипич. классов отличаются от таковых у диплоидов. Соотношение классов изменяется и у диплоидов в случае сцепления генов («нарушение» третьего закона Менделя). В целом М. з. справедливы для аутосомпых генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью. При локализации генов в половых хромосомах или в ДНК органоидов (пластиды, митохондрии) результаты реципроксных скрещиваний могут различаться и не следовать М. з., чего не наблюдается для генов, расположенных в аутосомах. М. з. имели важное значение - именно на их основе происходило интенсивное развитие генетики на первом этапе. Они послужили основой для предположения о существовании в клетках (гаметах) наследств, факторов, контролирующих развитие признаков. Из М. з. следует, что эти факторы (гены) относительно постоянны, хотя и могут находиться в разл. состояниях, парны в соматич. клетках и единичны в гаметах, дискретны и могут вести себя независимо по отношению друг к другу. Всё это послужило в своё время серьёзным аргументом против теорий «слитной» наследственности и было подтверждено экспериментально.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

Ме́нделя зако́ны

Основные закономерности наследования, открытые Г. Менделем . В 1856-1863 гг. Мендель провёл обширные, тщательно спланированные опыты по гибридизации растений гороха. Для скрещиваний он отбирал константные сорта (чистые линии), каждый из которых при самоопылении устойчиво воспроизводил в поколениях одни и те же признаки. Сорта различались альтернативными (взаимоисключающими) вариантами какого-либо признака, контролируемого парой аллельных генов (аллелей ). Напр., окраской (жёлтая или зелёная) и формой (гладкая или морщинистая) семян, длиной стебля (длинный или короткий) и т.д. Для анализа результатов скрещиваний Мендель применил математические методы, что позволило ему обнаружить ряд закономерностей в распределении родительских признаков у потомков. Традиционно в генетике принимают три закона Менделя, хотя сам он формулировал лишь закон независимого комбинирования. Первый закон, или закон единообразия гибридов первого поколения, утверждает, что при скрещивании организмов, различающихся аллельными признаками, в первом поколении гибридов проявляется лишь один из них – доминантный, а альтернативный ему, рецессивный, остаётся скрытым (см. Доминантность, Рецессивность ). Напр., при скрещивании гомозиготных (чистых) сортов гороха с жёлтой и зелёной окраской семян у всех гибридов первого поколения окраска была жёлтой. Значит, жёлтая окраска – доминантный признак, а зелёная – рецессивный. Первоначально этот закон называли законом доминирования. Вскоре было обнаружено его нарушение – промежуточное проявление обоих признаков, или неполное доминирование, при котором, однако, сохраняется единообразие гибридов. Поэтому современное название закона более точное.
Второй закон, или закон расщепления, гласит, что при скрещивании между собой двух гибридов первого поколения (или при их самоопылении) во втором поколении проявляются в определённом соотношении оба признака исходных родительских форм. В случае жёлтой и зелёной окраски семян их соотношение было 3:1, т. е. расщепление по фенотипу происходит так, что у 75% растений окраска семян доминантная жёлтая, у 25% – рецессивная зелёная. В основе такого расщепления лежит образование гетерозиготными гибридами первого поколения в равном отношении гаплоидных гамет с доминантными и рецессивными аллелями. При слиянии гамет у гибридов 2-го поколения образуется 4 генотипа – два гомозиготных, несущих только доминантные и только рецессивные аллели, и два гетерозиготных, как у гибридов 1-го поколения. Поэтому расщепление по генотипу 1:2:1 даёт расщепление по фенотипу 3:1 (жёлтую окраску обеспечивает одна доминантная гомозигота и две гетерозиготы, зелёную – одна рецессивная гомозигота).
Третий закон, или закон независимого комбинирования, утверждает, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков, каждая из таких пар (и пар аллельных генов) ведёт себя независимо от других пар, т. е. и гены, и соответствующие им признаки наследуются в потомстве независимо и свободно комбинируются во всех возможных сочетаниях. Он основан на законе расщепления и выполняется в том случае, если пары аллельных генов расположены в разных гомологичных хромосомах.
Часто как один из законов Менделя приводится и закон чистоты гамет, утверждающий, что в каждую половую клетку попадает только один аллельный ген. Но этот закон был сформулирован не Менделем.
Непонятый современниками, Мендель обнаружил дискретную («корпускулярную») природу наследственности и показал ошибочность представлений о «слитной» наследственности. После переоткрытия забытых законов основанное на экспериментах учение Менделя получило название менделизм. Его справедливость была подтверждена хромосомной теорией наследственности .

.(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)

Смотреть что такое "МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ" в других словарях:

- (или правила), закономерности распределения в потомстве наследственных факторов, названных позднее генами. Сформулированы Г.И. Менделем. Включают законы: единообразия гибридов первого поколения, расщепления гибридов второго поколения,… … Современная энциклопедия

Менделя законы - * Мендэля законы * Mendel’s laws or M. Rules … Генетика. Энциклопедический словарь

- (или правила) сформулированные Г. И. Менделем закономерности распределения в потомстве наследственных факторов, названных позднее генами. Включают: закон единообразия гибридов первого поколения; закон расщепления гибридов второго поколения; закон … Большой Энциклопедический словарь

- (или правила), сформулированные Г. И. Менделем закономерности распределения в потомстве наследственных факторов, названных позднее генами. Включают: закон единообразия гибридов первого поколения; закон расщепления гибридов второго поколения;… … Энциклопедический словарь

Законы Менделя набор основных положений, касающихся механизмов передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам; эти принципы лежат в основе классической генетики. Обычно в русскоязычных учебниках описывают три закона,… … Википедия

Менделя законы - Открытие хромосом и новое открытие законов Менделя Генетика, занятая механизмами биологического наследования, возникла внутри эволюционной теории. Известно, что уже в 1866 г. Мендель сформулировал фундаментальные законы генетики. Он передал… … Западная философия от истоков до наших дней

Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F 1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F 1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F 1, могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и aа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны – Аа), а значит, и по фенотипу.

2.3.Закон расщепления (второй закон Менделя)

Этот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки – гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая – другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F 1 между собой среди гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм, так и F 1.

В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F 1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2 Аа: 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм – двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% – фенотипы исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1 .

2.4.Закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон Менделя)

Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F2) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F 1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).

Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, – он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.

С чем же связана важность исключений из закона Менделя о независимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (так называемый локус).

В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений – явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.

Кроссинговер – процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.

Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы – любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.

Используя закономерности реорганизации генетического материала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.

Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных условий. К ним относятся:

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);

3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности признака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.

Гибридизация - это скрещивание особей, отличающихся по генотипу. Скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков, называет­ся моногибридным, две пары признаков - дигибридным , более чем две пары - полигибридным .

Скрещивание животных и растений (гибридизация) про­водится человеком с незапамятных времен, однако устано­вить закономерности передачи наследственных признаков не удавалось. Гибридологический метод Г. Менделя, с помощью которого были выявлены эти закономерности, имеет следую­щие особенности:

▪ подбор пар для скрещивания ("чистые линии");

▪ анализ наследования отдельных альтернативных (взаи­моисключающих) признаков в ряду поколений;

▪ точный количественный учет потомков с различной ком­бинацией признаков (использование математических мето­дов).

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов перво­го поколения. Г. Мендель скрещивал чистые линии растений гороха с желтыми и зелеными семенами (альтернативные признаки). Чистые линии - это организмы, не дающие рас­щепления при скрещивании с такими же по генотипу, т. е, они являются гомозиготными по данному признаку:

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки (гибриды) в первом поколении одинаковы по фено­типу (все растения имели горошины желтого цвета) и по гено­типу (гетерозиготы). Первый закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, на­блюдается единообразие гибридов первого поколения как по фе­нотипу, так и по генотипу.

Второй закон Менделя - закон расщепления. При скрещива­нии гибридов первого поколения, т. е. гетерозиготных осо­бей, получается следующий результат:

Особи, содержащие доминантный ген А, имеют желтую окраску семян, а содержащие оба рецессивных гена - зеле­ную. Следовательно, соотношение особей по фенотипу (окрас­ке семян) - 3:1 (3 части с доминантным признаком и 1 часть - с рецессивным), по генотипу: 1 часть особей - желтые гомо­зиготы (АА), 2 части - желтые гетерозиготы (Аа) и 1 часть - зеленые гомозиготы (аа). Второй закон Менделя формулиру­ется следующим образом: при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по од­ной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

При экспериментальной и селекционной работе довольно часто возникает необходимость выяснить генотип особи с доми­нантным признаком. Для этого проводят анализирующее скрещи­вание : исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиго­той. Если она была гомозиготной, то гибриды первого поколения будут единообразны - все потомки будут иметь доминантный

Закономерности наследования 79

признак. Если особь была гетерозиготна, то в результате скрещи­вания происходит расщепление признаков у потомков в соотно­шении 1:1:

Иногда (обычно при получении чистых линий) применя­ют возвратное скрещивание - скрещивание потомков с одним из родителей. В некоторых случаях (при изучении сцепления генов) проводят реципрокное скрещивание - скрещивание двух родительских особей (например, AaBb и aabb), при котором сначала гетерозиготной является материнская особь, а рецессивной - отцовская, а затем - наоборот (скрещивания Р: АаВb х aabb и Р: aabb х АаВb).

Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: се­мена желтые гладкие и зеленые морщинистые. В результате такого скрещивания в первом поколении он получил расте­ния с желтыми гладкими семенами. Этот результат показал, что закон единообразия гибридов первого поколения прояв­ляется не только при моногибридном, но и при полигибрид­ном скрещивании, если родительские формы гомозиготны:

Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения меж­ду собой - P(F 1): AaBb x AaBb.

Для анализа результатов полигибридного скрещивания обычно используют решетку Пеннета , в которой по горизон­тали записывают женские гаметы, а по вертикали - мужские:

В результате свободного комбинирования гамет в зиготах получаются разные сочетания генов. Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей растений с горошинами желтыми гладкими (А-Б-), 3 части - с желтыми морщинистыми (A-bb), 3 части - с зелеными гладкими (aaB-) и 1 часть - с зелеными морщинистыми (aabb), т. е. происхо­дит расщепление в соотношении 9:3:3:1, или (3+1) 2 . Отсюда можно сделать вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фено­типу в соотношении (3+1) n , где n - число анализируемых признаков.

Результаты скрещивания удобно записывать с помощью фенотипического радикала - краткой записи генотипа, сде­ланной на основе фенотипа. Например, запись А-В- означает, что если в генотипе есть хотя бы один доминантный ген из па­ры аллельных, то независимо от второго гена в фенотипе про­явится доминантный признак.

Если проанализировать расщепление по каждой из пар признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится 12 особей с желтыми (гладкими) и 4 особи с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотно­шение равно 12:4, или 3:1. Следовательно, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает рас­щепление независимо от другой пары. Это является результа­том случайного комбинирования генов (и соответствующих им признаков), что приводит к новым сочетаниям признаков, которых не было у родительских форм. В нашем примере, ис­ходные формы гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении получены растения не только с сочетанием родительских признаков, но и с новы­ми сочетаниями - желтыми морщинистыми и зелеными глад­кими семенами. Отсюда следует

Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков . При скрещивании гомозиготных организмов, анали­зируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

Анализируя результаты расщепления признаков во втором поколении (появление рецессивных гомозигот), Мендель пришел к выводу, что в гетерозиготном состоянии наследст­венные факторы не смешиваются и не изменяют друг друга. В дальнейшем это представление получило цитологическое обоснование (расхождение гомологичных хромосом при мейозе) и было названо гипотезой "чистоты гамет" (У. Бэтсон, 1902). Ее можно свести к следующим двум основным положениям:

▪ у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии;

▪ из аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе.

Законы Менделя носят статистический характер (выполняются на большом количестве особей) и являются универсальными, т.е. они присущи всем живым орга­низмам. Для проявления законов Менделя необходимо со­блюдение следующих условий:

▪ гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом;

▪ между генами не должно быть сцепления и взаимодейст­вия, кроме полного доминирования;

▪ должна быть равная вероятность образования гамет и зи­гот разного типа, а также равная вероятность выживания ор­ганизмов с различными генотипами (не должно быть леталь­ных генов).

В основе независимого наследования генов разных аллель­ных пар лежит генный уровень организации наследственного материала, заключающийся в том, что гены относительно не­зависимы друг от друга.

Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Мен­деля вызывают летальные гены. Например, при скре­щивании гетерозиготных каракульских овец расщепление в F) составляет 2:1 (вместо ожидаемого 3:1). Ягнята, гомозигот­ные по доминантной аллели серой окраски (W), нежизнеспособны и погибают из-за недоразвития рубца желудка:

Аналогичным образом у человека наследуются брахидактилия и серповидно-клеточная анемия . Ген брахидактилии (ко­роткие толстые пальцы) - доминантный. У гетерозигот на­блюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену поги­бают на ранних стадиях эмбриогенеза. У человека имеется ген нормального гемоглобина (НbA) и ген серповидно-клеточной анемии (НbS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HbS погибают в раннем детском возрасте (ге­моглобин S не способен связывать и переносить кислород).

Затруднения в интерпретации результатов скрещивания (отклонения от законов Менделя) может вызвать и явление плейотропии, когда один ген отвечает за проявление не­скольких признаков. Так, у гомозиготных серых каракульских овец ген W детерминирует не только серую окраску шерсти, но и недоразвитие пищеварительной системы. Примерами плейотропного действия гена у человека являются синдромы Марфана и "голубых склер". При синдроме Марфана один ген вызывает развитие "паучьих пальцев", подвывих хрусталика, деформацию грудной клетки, аневризму аорты, высокий свод стопы. При синдроме "голубых склер" у человека наблюдают­ся голубая окраска склер, ломкость костей и пороки развития сердца.

При плейотропии, вероятно, наблюдается недостаточ­ность ферментов, активных в нескольких типах тканей или в одной, но широко распространенной. В основе синдрома Марфана, по-видимому, лежит один и тот же дефект развития соединительной ткани.

Получив единообразные гибриды первого поколения от скрещивания двух разных чистых линий гороха, различающихся только по одному признаку, Мендель продолжил опыт уже с семенами F 1 . Он позволил гибридам первого поколения гороха самоопыляться, в результате получил гибриды второго поколения – F 2 . Оказалось, что у части растений второго поколения появлялся признак, отсутствующий у F 1 , но присутствующий у одного из родителей. Следовательно, он присутствовал в F 1 в скрытом виде. Мендель назвал этот признак рецессивным.

Статистический анализ показал, что количество растений с доминантным признаком относится к количеству растений с рецессивным признаком как 3: 1.

Второй закон Менделя называется законом расщепления , так как единообразные гибриды первого поколения дают разное потомство (т. е. как бы расщепляются).

Объясняется второй закон Менделя следующим образом. Гибриды первого поколения от скрещивания двух чистых линий являются гетерозиготами (Aa). Они образуют два типа гамет: A и a. С равной вероятностью могут образоваться следующие зиготы: AA, Aa, aA, aa. Действительно, допустим растение образовало 1000 яйцеклеток, 500 из которых несут ген A, 500 - ген a. Также образовалось 500 спермиев A и 500 спермиев a. По теории вероятности приблизительно:

250 яйцеклеток A будут оплодотворены 250 спермиями A, получено 250 зигот AA;

250 яйцеклеток A будут оплодотворены 250 спермиями a, получено 250 зигот Aa;

250 яйцеклеток a будут оплодотворены 250 спермиями A, получено 250 зигот aA;

250 яйцеклеток a будут оплодотворены 250 спермиями a, получено 250 зигот aa.

Поскольку генотипы Aa и aA - это одно и то же, то получаем следующее распределение второго поколения по генотипу : 250AA: 500Aa: 250aa. После сокращения получаем соотношение AA: 2Aa: aa, или 1: 2: 1 .

Поскольку при полном доминировании генотипы AA и Aa проявляются фенотипически одинаково, то расщепление по фенотипу будет 3: 1 . Это и наблюдал Мендель: ¼ часть растений во втором поколении оказалась с рецессивным признаком (например, зелеными семенами).

Ниже на схеме (представленной в виде решетки Пеннета) изображено скрещивание между собой (или самоопыление) гибридов первого поколения (Bb), которые были получены ранее в результате скрещивания чистых линий с белыми (bb) и розовыми (BB) цветками. Гибриды F 1 производят гаметы B и b. Встречаясь в разных комбинациях, они образуют три разновидности генотипа F 2 и две разновидности фенотипа F 2 .

Второй закон Менделя является следствием закона чистоты гамет : в гамету попадает только один аллель гена родителя. Другими словами, гамета чиста от другого аллеля. До открытия и изучения мейоза данный закон был гипотезой.

Мендель сформулировал гипотезу чистоты гамет, опираясь на результаты своих исследований, так как расщепление гибридов во втором поколении могло наблюдаться лишь в том случае, если «наследственные факторы» сохранялись (хотя могли и не проявляться), не смешивались, и каждый родитель мог передавать каждому потомку только один (но любой) из них.