Миотонический синдром у детей симптомы. Миотония

Любой родитель желает только одного – чтобы малыш родился здоровым и не имел никаких серьезных отклонений в развитии или заболеваний. К огромному сожалению, даже сильного желания не достаточно для того, чтобы избежать возможных проблем – каждая болезнь имеет свою статистику, и порой цифры крайне неутешительны. Узнать о том, что у малыша проблема со здоровьем еще во время его внутриутробного развития порой просто невозможно, многие патологии обнаруживают себя уже после появления на свет. Не исключение и миотонический синдром, входящий в группу заболеваний нервно-мышечного типа.

Некоторые специалисты не классифицируют данный синдром как болезнь, а говорят о нем как о симптоматическом проявлении мышечных нарушений. У пациентов с таким диагнозом нарушена способность мышц к быстрой релаксации после очередного напряжения, то есть процесс расслабления проходит намного дольше, чем у здорового человека. При наличии такой патологии движения ребенка, особенно первые, даются огромными усилиями. Как распознать наличие болезни у малыша и как помочь ему? Это и попробуем выяснить.

Разновидности и причины появления синдрома

При миотоническом синдроме мышцы не способны быстро восстанавливаться

На сегодняшний день группу миотонических заболеваний описывают с разных точек зрения. Так, некоторые включают в нее исключительно врожденные формы миотонии, а некоторые – любые нарушения, касающиеся способности мышц к расслаблению, даже те, что носят временный характер. Классическая форма миотонического синдрома – врожденная. Точные механизмов ее появления у детей не установлено, но выделены предполагаемые причины ее возникновения:

• наследственный фактор, то есть особенности мышечного тонуса передаются ребенку от родителей или кровных родственников;
• нарушения обмена веществ у будущей мамы;
• прием определенных медикаментозных препаратов во время беременности.

Приобретенная форма может становиться следствием малоактивного образа жизни ребенка, перенесенного в раннем возрасте рахита, нарушений нормального обмена веществ в организме. Комплекс мышечных нарушений в рамках миотонического синдрома свойственен в разных своих формах следующим заболеваниям:

• синдром ригидного человека;
• синдром Шварца-Джампела;
• столбняк;
• злокачественная форма гипертермии;
• нейролептический синдром;
• энцефаломиелит.

Характерные для миотонии симптомы появляются также у тех людей, которых укусил ядовитый паук Черная вдова.

Классическая форма миотоничесокго синдрома – это миотония Томпсона. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному признаку. Начаться оно может в любом возрасте, но зачастую это происходит либо в детстве, либо в период юношества. При наличии патологии в такой форме, наследование в большинстве случаев случается в каждом поколении без исключений, а для передачи болезни детям достаточно наличия проблемы хотя бы у одного родителя.

Миотонический синдром передается по наследству

Вторая форма заболевания, которая встречается реже, – миотония Беккера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. В такой ситуации болезнь обычно случается лишь в одном поколении на фоне отсутствия подобных проблем в клинической картине семьи . Если оба родителя выступают носителями измененного гена, то с вероятностью в 25% ребенок родится с таким диагнозом. Если же только один из родителей выступает носителем, то есть вероятность того, что чадо также будет носителем, но симптоматических проявлений это давать не будет.

Симптомы проблемы

В основе постановки диагноза лежит специфическое проявление болезни, а именно расстройство двигательного акта. После того, как мышца сократилась, не происходит естественного расслабления, напротив, возникает тоническое напряжение. Сложнее всего даются первые шаги после какого-то периода спокойствия, уже через несколько циклов сокращения-расслабления процесс проходит немного легче. Фаза расслабления мышцы обычно затягивается до 30-ти секунд.

Впервые наличие врожденной проблемы родители могут заметить не сразу. Ярче всего симптомы проявляются во время активности – подъем по лестнице, быстрая ходьба или прочие движения, которые можно отнести к числу сложно скоординированных. Дети с врожденной миотонией начинают позже ходить и говорить, плохо держат спинку.

Признаки на фото

Даже на слабые внешние раздражители мышцы ребенка с таким диагнозом реагируют ярко, возбудимо. Так, также легкий удар игрушкой или пальцами по определенной группе мышц может привести к сильному спазму – на месте удара возникает напряженный мышечный валик, который очень долго расслабляется.

Заболевание специфическое и, как ни странно, сопровождается мышечной слабостью. Больные дети обычно имеют слабый мышечный корсет спины, что приводит к формированию неправильной осанки, слабые мышцы брюшного пресса, что провоцирует проблемы желудочно-кишечного тракта. Слишком слабые мышцы в зоне лица становятся причинами многих проблем, в том числе нарушений зрения (близорукости) и плохого развития речевой функции.

Проще всего заметить так называемую миотоническую атаку. Например, ребенок пытается встать, но почему-то замирает на какое-то время или вовсе падает, но после нескольких повторных усилий ему все удается подняться, зачастую с помощью какой-либо опоры. Резкие движения сопровождаются более сильными спазмами – когда малыш хочет быстро перейти на бег, то он как бы обездвиживается и часто просто падает словно парализованный. В большинстве случаев, когда ребенок немного «расходится», движения даются ему нормально.

Когда болезнь присутствует уже во взрослом возрасте, то можно отметить ее наличие визуально – подросток выглядит накачанным в тех группах мышц, которые подвержены постоянному напряжению. Это могут быть как мышцы спины или ног, что выглядит эстетично, так и мышцы лица и шеи, что уже не имеет столь привлекательного вида.

Как вылечить миотонический синдром у ребенка

Современная медицина не может на данный момент предложить способа, который бы помог полностью избавиться от проблемы. Но опускать руки не стоит – благодаря симптоматическому лечению ребенок сможет вести нормальный образ жизни. При наличии интенсивных атак назначается курс медикаментозной терапии, который помогает минимизировать их. Если же симптомы не имеют ярких проявлений, то лечение ограничивается следующими мероприятиями:

Для улучшения эффекта врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры (например, иглорефлексотерапия или электрофорез) и рекомендованы занятия по плаванию.

Диагноз «детский миотонический синдром» - это не приговор, комплексный подход и следование рекомендациям специалистов позволят ребенку нормально развиваться и вести активную жизнь в самостоятельном будущем .

Видео о детском массаже

Каждый родитель желает, чтобы его ребенок рос здоровым, но, к сожалению, не всегда удается избежать каких-либо отклонений. К редким наследственным патологиям относится миотонический синдром, проявляющийся не только у грудных детей, но и в более старшем возрасте. Самостоятельно диагностировать недуг довольно сложно, поэтому без помощи хорошего педиатра и невропатолога не обойтись.

Что собой представляет патология?

Миотонию некоторые специалисты вообще не относят к заболеваниям, называя такое состояние симптоматическим проявлением нервно-мышечных нарушений. Распознать отклонение в развитии, особенно в первый год жизни малыша, практически невозможно. Главная особенность - длительный спазм мышц, который наблюдается после очередного движения или напряжения. Родителям необходимо внимательно следить за тем, как развивается ребенок, и регулярно посещать детского врача. Также важно осознать, что для того, чтобы малыш мог развиваться наравне с остальными детьми и жить полноценной жизнью, понадобится приложить максимум усилий и постоянно заниматься данной проблемой.

Всему виной гены!

В настоящее время установить истинную причину миотонического синдрома ученым не удалось. Врожденный недуг (классическая форма) передается по аутосомно-доминантному типу, хондродистрофическая миотония - по аутосомно-рецессивному. Это значит, что в первом случае измененный ген начинает доминировать и подавлять нормальную копию, тем самым вызывая развитие генетических отклонений. Вероятность того, что ребенок родится с врожденным недугом (у больного родителя) - 50%. Не стоит отчаиваться, ведь каждый малыш имеет шанс появиться на свет абсолютно здоровым, если ему передастся здоровая копия гена. Врожденный миотонический синдром у детей может проявляться в разной степени, но встречается он в каждом поколении.

По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром Шварца-Джампела (хондродистрофическая миотония). Для того чтобы недуг себя проявил, необходимо получить от каждого из родителей по одной измененной копии гена. Если же ребенок унаследует только одну «неправильную» копию, а вторую - здоровую, он будет являться только носителем.

Другие причины

Неврологический миотонический синдром в большинстве случаев является наследственным недугом, но вызвать его могут и не «генные» причины, среди которых:

• Родовые травмы.
• Перинатальная энцефалопатия.
• Нарушение обмена веществ.
• Малая двигательная активность в детском возрасте.
• Перенесенный в младенчестве рахит.
• Нервно-мышечные заболевания.
• Гиподинамия (снижение активности) в период беременности.

Синдром, который развился вследствие возникновения этих причин, считается приобретенным и хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

Виды миотонического синдрома

Медицине известны следующие разновидности миотонии:

• Миотония Томсона (Томсена) - аутосомно-доминантный тип недуга, который передается от одного родителя. Впервые заболевание было описано детским врачом Асмусом Юлиусом Томсеном, обнаружившим его у себя и членов своей семьи. Первые симптомы отклонения могут проявиться еще в грудном возрасте, но бывают случаи, когда недуг дает о себе знать только в 6-12 лет.
• Миотония Беккера - передается по аутосомно-рецессивному типу и встречается намного чаще предыдущего вида. Развитие признаков недуга у девочек происходит раньше (4-12 лет), чем у мальчиков (16-18 лет).
• Синдром Шварца-Джампела - проявляется уже в первый год жизни. Ребенок отличается врожденными аномалиями скелета, черепа, умственной отсталостью. Синдром передается на генетическом уровне только от обоих родителей.
• Дистрофическая миотония - ее еще называют болезнью Куршмана-Штейнерта. Объединяет в себе отклонения нервно-мышечного характера и патологии глаз, вегетативной и эндокринной системы.
• Парамиотония врожденная - встречается редко и передается по аутосомно-доминантному типу. Сочетает в себе симптомы периодического паралича и миотонии.

Миотонический синдром: симптомы

Основной признак отклонения, который объединяет все разновидности недуга - спазм мышц. Заключается он в том, что после резкого сокращения мышца не может расслабиться сразу, а только после нескольких повторений движения. Тоническое напряжение остро проявляется после недлительного отдыха. Первые шаги даются больному с трудом, так как для того, чтобы мышца расслабилась, необходимо не менее 30 секунд.

Для выявления нарушений больного просят сжать, а затем быстро разжать кулак или пройтись по лестнице. С первых попыток это сделать не удается, но с каждым разом тонус будет уменьшаться до тех пор, пока мышца полностью не расслабится. В некоторых случая, например, при миотонии Томсена, создается видимость атлетического телосложения и хорошо развитой мускулатуры у пациента. Это вызвано гипертрофией некоторых мышечных групп.

При парамиотонии симптоматика проявляется при воздействии холода и полностью исчезает в тепле. Спазм может длиться от нескольких минут до 2-3 часов, слабость мышц (после применения тепла) наблюдается в течение нескольких суток. При диагностике с помощью электрического тока характерных миотонических явлений не наблюдается.

Миотоническая дистрофия характеризуется проявлением атрофии мышц шеи и лица, а характерные для синдрома спазмы наблюдаются в жевательных мышцах, дистальных отделах конечностей. Мужчины часто страдают облысением, умственной отсталостью.

Рефлекторный миотонический синдром (мышечный спазм) чаще всего возникает в грушевидной и передней лестничной мышце (расположена на шее).

Как выявить отклонение у детей?

Распознать отклонения могут родители у новорожденного малыша. Миотонический синдром у грудничка проявляется даже при сосательных движениях. Такие детки начинают намного позже держать голову, переворачиваться со спины на живот, ползать и ходить. Мышечная слабость приводит к развитию неправильной осанки, сколиозу, возникновению проблем с желудочно-кишечным трактом (запоры, колики).

Миотонический синдром у детей проявляется и тем, что не позволяет вовремя делать первые шаги. Малыши часто падают, теряют равновесие, не могут быстро бегать и ходить по лестнице из-за мышечного спазма. Играть в подвижные активные игры им также не под силу - дети быстро устают.

Слабость лицевых мышц влияет на способность нормально разговаривать. Уже в раннем возрасте проявляются признаки близорукости, так как синдром поражает и глазные мышцы. Симптоматика недуга у каждого ребенка проявляется в разной степени. Следует учитывать, что первые проявления могут возникнуть только в подростковом возрасте. Определить синдром можно попытаться самостоятельно. Для этого по икроножной мышце необходимо легонько постучать, и если произойдет спазм (иногда даже болезненный), значит, понадобиться консультация врача-невролога.

Диагностика

Дать заключение о том, что ребенок страдает миотонией, может только специалист. Для более полной картины врачу необходимо знать о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников. Наиболее простым способом обнаружения дефекта является простукивание перкуссионным молоточком. В качестве инструментального метода диагностики используется электромиография. Метод позволяет врачу установить степень поражения скелетных мышц путем регистрирования их электрической активности.

Парамиотония диагностируется с помощью холодовой пробы, которая вначале вызывает появление миотонических разрядов, после чего любые феномены, характерные для синдрома, исчезают.

Заключительным этапом диагностики является анализ крови на наличие генетических патологий. Его проводят новорожденным детям при наличии различных жалоб родителей (плохой набор веса, отставание в физическом развитии, частые срыгивания) и более взрослым пациентам.

Проявление недуга у взрослых

В юношеском и зрелом возрасте могут проявиться признаки дистрофического типа миотонического синдрома (болезнь Штейнера). Довольно часто это сопровождается сопутствующими патологиями сердца, нарушением менструального цикла у женской половины пациентов и импотенцией у мужчин. Помимо неврологических отклонений, наблюдается значительное снижение уровня интеллекта.

Миотонический синдром у взрослых лиц проявляется весьма своеобразно. Мужчины (более подвержены синдрому) с гипертрофией мышц выглядят спортивно и подтянуто, но на самом деле такие мышцы не обладают силой. Миотонические спазмы приводят к изменению голоса, трудностям при глотании и дыхании (поражение дыхательных мышц). Первые спазмы мышц обычно поражают ноги. При этом больной может абсолютно нормально ходить по ровной поверхности, но если ему понадобится подняться по ступенькам, то есть задействовать другую группу мышц, преодолеть первый подъем будет довольно сложно.

У пациента с миотоническим синдромом можно наблюдать феномен приседания. Ему не удастся присесть так, чтобы задняя поверхность бедер соприкасалась с голенью и при этом полностью опираться на стопу. Больной не в состоянии удержать равновесие в таком положении и просто упадет. Обычное для здорового человека полное приседание он выполняет с широко расставленными ногами и опирается на носки (полностью присесть при этом все равно не получается).

Миотонический синдром: лечение

Чем раньше будет обнаружено отклонение и начато лечение, тем больше шансов у пациента на нормальное развитие. Обнаружив симптомы нарушения работы мышц у ребенка, необходимо незамедлительно обратиться к педиатру или неврологу. В процессе диагностики специалисты прежде всего должны выявить этиологию недуга, а затем подбирать подходящие меры лечебного воздействия.

Для того чтобы малыш не отставал в физическом развитии, понадобится пройти курс (не один!) физиопроцедур и лечебного массажа. При положительных результатах в дальнейшем ребенок будет посещать специальные занятия ЛФК. Даже при врожденном синдроме эти меры значительно облегчают состояние. Родителям придется научиться делать массаж для того, чтобы в домашних условиях поддерживать здоровье ребенка.

Для улучшения самочувствия понадобиться придерживаться диетического питания (ограничивается потребление солей калия). Важно избегать переохлаждения, стрессовых ситуаций, длительного нахождения в расслабленном состоянии.

Медикаментозное воздействие

Некоторые специалисты придерживаются мнения, что лечить миотонический синдром лекарственными препаратами абсолютно не эффективно, и положительный результат возможет только при постоянных физических занятиях. Определять нагрузку должен только специалист. Но для того чтобы снять спазм мышц в некоторых случаях назначают препарат «Фенитоин». Это мышечный релаксант, обладающий противосудорожным действием. Суточная доза средства рассчитывается в зависимости от веса и возраста пациента. У взрослых она не может превышать 500 мг, у детей - 300 мг в сутки.

При миотоническом синдроме также могут быть назначены следующие препараты:

• «Актовегин» - способствует повышению энергетического ресурса клеток, улучшает процессы метаболизма. Препарат можно применять как для внутривенного введения (инъекции), так и в форме таблеток.
• «Пантогам» - эффективное ноотропное средство, активизирующее метаболизм в клетках и имеющее противосудорожное действие. Справляется с психомоторной возбудимостью, неврозами. Хорошо зарекомендовал себя в лечении умственной отсталости у детей.
• «Элькар» - капли, повышающие мозговую активность и нормализующие процессы метаболизма. В списке показаний к назначению присутствует хроническая мышечная слабость, наследственные патологии мышечной дистрофии.

В обязательном порядке больным с миотоническим синдромом назначают диуретики. Они снижают уровень калия в плазме крови, который обычно повышается после очередного приступа.

Врожденные болезни нервной системы требуют постоянного поддерживающего лечения. Для того чтобы уменьшить симптоматику проявления недуга, врачи рекомендуют заниматься плаванием. Маленькому ребенку достаточно пространства будет и в домашней ванне, а в старшем возрасте можно посещать бассейн.

В поликлинике в обязательном порядке ребенку назначают физиотерапевтические процедуры. Отказываться от них не желательно, потому как электрофорез действительно приносит облегчение деткам, страдающим от миотонии. Метод абсолютно безболезненный и предполагает местное введение лекарств посредством постоянного тока.

Необходима консультация врача-генетика и при планировании беременности. В зоне риска находятся мужчины и женщины, в чьем роду уже встречались хромосомные отклонения. Настоятельно рекомендуется таким парам проходить генетическую диагностику во время самой беременности. Для этого применяется анализ околоплодных вод (амниоцентез) на 14-18 неделе, биопсия хориона на 10-12 неделе, кордоцентез (проводится после 18 недель). Стоит отметить, что риск рождения ребенка с таким отклонение значительно повышается, если женщине более 35 лет. С помощью генетического исследования крови врачи могут определить предрасположенность будущего малыша к серьезным недугам.

Профилактика

Еще в период беременности женщина, находящаяся в зоне риска, обязана наблюдаться у врача и проходить обследования, помогающие обнаружить генетические патологии. Новорожденному малышу необходимо чаще находиться на свежем воздухе, делать массаж (профилактический). Важно принять меры для предупреждения развития рахита.

Наследственные миотонические синдромы (НМС) - группа генетически гетерогенных заболеваний ионных каналов хлора и натрия (каналопатии), характеризующиеся повышенной возбудимостью мембраны мышечных волокон, проявляющиеся миотоническими феноменами с постоянной или транзиторной слабостью скелетной мускулатуры. В современной классификации НМС представлены различными генетическими формами [1 ] дистрофических (ДМ) и [2 ] недистрофических миотоний (НДМ).

о клинической и ЭМГ феноменологии миотонии вы можете прочитать в статье «Клинико-диагностические критерии миотонии» Н. А. Шнайдер; ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет имени проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Министерства здравоохранения РФ, кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО (журнал «Сибирское медицинское обозрение» №3, 2016) [читать ]

Недистрофические миотонии . Самая распространенная форма НДМ - врожденная миотония (ВМ), с распространенностью от 1 до 9,4 на 100 тыс. населения, что зависит от страны и этнической принадлежности. Происхождение ВМ обусловлено мутациями в гене хлорного канала CLCN1 (локус 7q35) в поперечно-полосатых мышцах (нарушается проводимость ионов Cl- в клетку, что ведет к повышенной возбудимости мышечной мембраны и мышечной ригидности). ВМ клинически проявляются:

[1 ] генерализованными миотоническими феноменами;
[2 ] гипертрофией скелетной мускулатуры;
[3 ] транзиторной слабостью;
[4 ] дебютом в раннем возрасте;
[5 ] стационарным течением и благоприятным прогнозом.

На сегодня выделяют 2 формы ВМ. Первой описана миотония Томсена (МТ) с аутосомно-доминантным типом наследования и лишь 100 лет спустя - миотония Беккера (МБ) с аутосомно-рецессивным типом наследования. Молекулярно-генетические данные показали, что ранее считавшаяся редкой ВМ Беккера встречается даже чаще, чем ВМ Томсена. При дебюте в раннем возрасте пациенты с МТ и МБ имеют, как было указано выше, гипертрофию скелетных мышц («атлетическое сложение», более характерное для ВМ Томсена), иногда легкую миалгию, слабость, задержку мышечного расслабления, а также относительно стационарное течение и благоприятный прогноз. То есть больные с МТ и МБ имеют однотипные клинические проявления, различаясь лишь степенью их выраженности (ВМ Беккера считают несколько более тяжелой, но не в каждом случае).

Дистрофические миотонии (или ДМ, или сongenital myotonic dystrophy, myotonic dystrophy - DM) является мультисистемным заболеванием, при котором мутация затрагивает развитие и функционирование различных органов и тканей: гладкой и скелетной мышечной ткани, сердца, органа зрения (глаза), головного мозга. Это наиболее распространенное заболевание из класса миотоний. Клиническая картина дистрофической миотонии складывается из 3 синдромов:

[1 ] миотонический синдром;
[2 ] дистрофический синдром;
[3 ] синдром вегетативно-трофических нарушений.

Таким образом, ключевая особенность ДМ - сочетание миотонии, которая характеризуется отсроченным расслаблением после мышечного сокращения, и прогрессирующей мышечной слабости, дистрофии (атрофии). МД характеризуется варьиру ющим началом заболевания: от пренатального периода до 50 - 60 лет. Различают четыре формы по возрастному «пику» начала заболевания: [1 ] врожденная (син.: конгенитальная ДМ или congenital myotonic dystrophy ; клиническая симптоматика развивается сразу после рождения), [2 ] юношеская (син.: ювенильная МД или juvenile DM; с дебютом от 1 года до подросткового возраста), [3 ] классическая (син.: ДМ взрослых или adult DM; - с дебютом у индивидуумов старше 20, но моложе 40 лет) и [4 ] минимальная (син.: МД с поздним дебютом или DM with late onset; у индивидуумов старше 40 лет [как правило, до 60 лет] и с более легким течением). Это объясняется различиями в числе тринуклеотидных повто ров (CTG) в локусе гена МД, кодирующего синтез миотонин-протеинкиназы. Кроме различия в возрасте начала проявления болезни имеются достаточно различные клинические признаки разных подтипов этого заболевания.

До 1994 года ДМ считалась однородным заболеванием. Однако в последние годы после идентификации различных мутаций при сходной клинической симптоматике, напоминающей дистрофическую миотонию, было показано, что это гетерогенное заболевание, представленное тремя подтипами: DM1 (мутация 19q13.3), DM2 (мутация 3q21) и DM3 (мутация 15q21-q24). Существуют отдельные исследования, подтверждающие наличие четвертого подтипа DM и др. (DM4, DMX). Наиболее часто встречается (среди всех миотоний, как среди ДМ, так и среди НДМ) DM1 - ДМ Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (с частотой 13,5 на 100000 живых новорожденных; распространенность в больших популяциях около 1: 8000). Распространенность DM2 (болезнь Thornton-Griggs-Moxley) и DM3 в настоящее время недостаточно изучена.

читайте также пост: Креатинкиназа (справочник невролога) (на сайт)

В отличие от большинства других наследственных нервно-мышечных заболеваний (и от других форм миотоний, в частности) клинические проявления ДМ вариабельны и могут различаться от человека к человеку даже в пределах одной семьи. Больные с ДМ могут сталкиваться с большим числом разнообразных (необычных для миотонии) проблем, к которым можно отнести низкий уровень жизненной активности, пассивность, депрессию, облысение, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта, сексуальные проблемы, что в ряде случаев приводит к возникновению недопонимания и даже к конфликтным ситуациям между пациентом и лечащим врачом. Следует помнить, что пассивное поведение пациента является по большей мере реальным проявлением данного заболевания, а не желанием человека.

подробнее о DM1, DM2 и DM3 читайте [1 ] в статье «Клинико-генетическая гетерогенность дистрофической миотонии» Н.А. Шнайдер, Е.А. Козулина, Д.В. Дмитренко; Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования ГОУ ВПО «Красноярская гос. мед. академия Федерального агентства по здраво-охранению и социальному развитию», Россия (Международный неврологический журнал, №3, 2007) [читать ] (или [читать ]) и [2 ] в статье «Миотоническая дистрофия. Современное представление и собственное наблюдение» Т.И. Стеценко, Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, г. Киев, Украина (журнал «Современ-ная педиатрия» №1, 2014) [читать ]

Обратите внимание ! Для НДМ не характерно развитие парезов конечностей и мышечных атрофий в отличие от больных с ДМ1, у которых вялые дистальные парезы рук и ног служат главной причиной инвалидизации. Тем не менее, у больных с НДМ (форма Томсена, Беккера) специфическими симптомами могут выступать исходная неловкость и мышечная слабость в кистях, обусловленная типичными миотоническими задержками и исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Симптом получил наименование «транзиторная слабость», а уменьшение выраженности миотонии при повторных мышечных сокращениях - «феномен врабатывания». Транзиторная слабость отсутствует у больных с ДМ1, а слабость в мышцах кисти остается неизменной даже после уменьшения миотонических проявлений. Наличие транзиторной слабости у больных с НДМ связывали с дебютом ДМ1, что затрудняло дифференциальную диагностику, приводило к неверным нозологическим трактовкам и неадекватным генетическим прогнозам в семьях пробандов. Все это послужило поводом к необходимости выработки объективных критериев наличия или отсутствия транзиторной слабости. Проведение теста с ритмической стимуляцией (РС) с частотой 10 - 60 Гц у больных с НМС выявило декремент М-ответа с восстановлением его амплитуды после тетанизации. Кроме того, при проведении РС у больных с НМС на примере мышц кисти, иннервируемых локтевым нервом, выявляется зависимость между величиной декремента амплитуды М-ответов и выраженностью транзиторной слабости. Выявленный декремент М-ответа при РС в генотипированной группе больных с НДМ объясняется нарушением функции хлорных каналов. [!!! ] Таким образом, декремент амплитуды М-ответов может быть информативным показателем в алгоритме диагностического поиска мутаций в гене хлорного канала у пациентов с НМС.

Читайте также :

статья «Миотоническая дистрофия: генетика и полиморфизм клинических проявлений» Е.О. Иванова, А.Н. Москаленко, Е.Ю. Федотова, С.А. Курбатов, С.Н. Иллариошкин; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва, Россия; АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр», Воронеж (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №1, 2019) [читать ];

статья «Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов» В.П. Федотов, С.А. Курбатов, Е.А. Иванова, Н.М. Галеева, А.В. Поляков; Воронежская медико-генетическая консультация, БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница №1»; ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва (журнал «Нервно-мышеч-ные болезни» №3, 2012) [читать ];

статья «Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера» С.А. Курбатов, С.C. Никитин, С.Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А.В. Поляков; АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»; Региональная общественная организация Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология», Москва; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №1, 2016) [читать ];

статья «Случай миотонии Беккера с эквинной деформацией стоп» Г.Е. Руденская, Е.А. Иванова, Н.М. Галеева; Медико-генети-ческий научный центр РАМН, Москва (Журнал неврологии и психиатрии, №8, 2012) [читать ];

статья «Миотонии» (сокращенное изложение) Teruyuki Kurihara, Internal Medicine 2005; 44:1027-1032 (подготовил Ю. Матвиенко) [читать ];

диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук «Генетическая вариабельность локуса миотонин-протеинкиназы в якутской популяции» Степанова С.К., ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем» ФГБНУ «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»; Томск, 2015 [читать ];

статья «Миотоническая дистрофия 2-го типа» Г.Е. Руденская, А.В. Поляков; ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №2, 2012) [читать ];

статья «Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана» Авдей Г.М., Кулеш С.Д., Шумскас М.С., Авдей С.А.; УО «Гродненский государственный медицинский университет»; УЗ «Гродненская областная клиническая больница», г. Гродно (Уральский медицинский журнал, №9, 2014) [читать ];

статья «Случай дистрофической миотонии 1-го типа с утяжелением клиники по линии отца» Курбатов С.А., Федотов В.П., Галеева Н.М., Забненкова В.В., Поляков А.В.; АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»; БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №2, 2015) [читать ];

статья «Случай поздней диагностики дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана» Ю.Н. Быков, Ю.Н. Васильев, О.П. Панасюк, А.Ч. Янгутова; Иркутский государственный медицинский университет, кафедра нервных болезней (Сибирский медицинский журнал, №2, 2016) [читать ];

статья «Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии» Н.А. Шнайдер, Красноярский ГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Красноярск (журнал «Нервно-мышечные болезни» №2, 2012) [читать ];

статья «Профилактика аспирационной пневмонии у больных дистрофической миотонией с орофарингеальной дисфагией» Е.А. Бахтина, Н.А. Шнайдер, Т.Л. Камоза, Е.А. Козулина; Красноярская государственная медицинская академия им. В.Ф. Войно-Ясенецкого, кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования; Красноярский государственный торгово-экономический институт, кафедра технологии питания (журнал «Сибирское медицинское обозрение» №3, 2008) [читать ];

статья «Мультидисциплинарный подход к ведению беременных, больных дистрофической миотонией» Н.А. Шнайдер, Е.А. Козулина, В.А. Шульман, С.Ю. Никулина, Р.А. Бутьянов, Е.А. Бахтина; Красноярская государственная медицинская академия им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Росздрава; кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО; кафедра внутренних болезней №1 (журнал «Сибирское медицинское обозрение» № 4, 2008) [читать ]

© Laesus De Liro

И сбоях в функционировании их волокон. Патологический процесс в основном наблюдается в детском возрасте, однако также отмечаются случаи во взрослом. При появлении неприятной симптоматики следует обратиться к специалисту, чтобы в кратчайшее время начать лечение.

В медицинской практике существуют такие виды рассматриваемого заболевания:

• Миотония Томсона. Является аутосомно-доминантным видом патологии, передающейся от одного из родителей. Первоначальная симптоматика нарушений проявляется в младенчестве, однако отмечаются ситуации, когда болезнь напоминает о себе лишь в 7-12 лет.
• Миотония Беккера. Болезнь является аутосомно-рецессивным видом миотонии и отмечается значительно чаще, чем вышеуказанный тип. Формирование симптомов у девочек отмечается раньше (5-12 лет). У мальчиков проявляются в 16-18 лет.
• Синдром Шварца-Джампела. Наблюдается уже по достижении 12 месяцев. У малыша отмечаются аномалии в скелете, черепе врожденного характера, умственными нарушениями. Синдром способен передаваться генетическим путем лишь от двух родителей.
• Дистрофическая миотония (заболевание Куршмана-Штейнерта). Включает в себя нервно-мышечные нарушения и патологические процессы в глазах, вегетативной и эндокринной системах.
• Врожденная парамиотония. Наблюдается нечасто и передается по аутосомно-доминантному типу. Совмещает симптоматику эпизодического паралича и миотонии.

Причины

Этиологические и патогенетические факторы миотонии полностью не установлены. Специалисты склонны выделять 2 формы патологического процесса:

• Врожденная. Спровоцировать болезнь способны сбои генетического характера. Синдром может передаваться наследственным путем от родителей. Чтобы заболевание проявилось клинически, требуется получить от больных родителей по 1 измененной генетической копии. В такой ситуации мутировавший ген будет подавлять его нормальную копию, вследствие чего развивается патологический процесс. Когда ребенок унаследовал измененный ген лишь от одного родителя, он станет носителем, но болезнь не проявится.
• Патологическая. Вызвать формирование патологического процесса способны нервно-мышечные и эндокринные болезни, травматизм во время родов, энцефалопатия младенцев, обусловленная кислородным голоданием, сбои в обмене веществ, пассивный образ жизни при беременности на протяжении всего периода. Приобретенная миотония действенно лечится, в отличие от генетической формы синдрома.

Механизм формирования заболевания одинаков у каждого пациента. Ослабленные мышцы под влиянием некоторых факторов существенно тонизируются и парализуются. Может наступить миотоническая атака. Она формируется во время попыток больным совершить движение, требующее участия поврежденных мышц. К провоцирующим факторам относят переохлаждение, стрессовые ситуации, эмоциональное потрясение, шум, продолжительное нахождение в одной позе.

Симптомы

Клиническая симптоматика патологического процесса зависит от нахождения воспалительного очага. В процессе нарушения мышечной активности в ногах, руках, плечах, шейном отделе, лице у пациентов проявляются сложности при передвижении, удержании осанки, во время диалога, мимики, трапезы. К общим симптомам относят:

• слабость в мышцах;
• быструю утомляемость;
• апатичное состояние;
• сбои в пищеварительном тракте, запоры и колики в кишечнике хронического характера;
• энурез;
• цефалгию невыясненной этиологии;
• , сгорбленность;
• миопию;
• расстройства речи;
• сбои в координации, утрату устойчивости;
• неуверенную походку во время крутого подъема и резкого спуска;
• ухудшение интеллектуальных способностей.

При проявлении неприятных признаков, следует в кратчайший период провести диагностику и подобрать соответствующее лечение.

Миотонический синдром у детей

Первоначальные проявления миотонического синдрома в детском возрасте. Больные дети позднее здоровых начинают удерживать голову, передвигаться и разговаривать. Данные действия они осуществляют со значительными усилиями и зачастую лишь при помощи взрослых.

Ребенок не в состоянии удерживать спину, прямо сидеть либо стоять. Он устает при наименьших усилиях. Также у него отсутствует желание играть, в частности в различные подвижные игры, отсутствуют увлечения, которые характерны для такого возраста. Со стороны пищеварения у него наблюдаются хронические запоры. Во время смеха, чихания, кашля и натуживания происходит недержание. Характерной чертой станет резкое формирование близорукости.

Если не обращать внимание на негативную симптоматику патологического процесса, возможно причинить существенный урон здоровью ребенка. В результате этого произойдут необратимые последствия.

Миотонический синдром у взрослых

В молодом и зрелом возрасте проявляются симптомы дистрофического типа миотонии (заболевание Штейнера). Зачастую подобное сопряжено со смежными заболеваниями сердечно-сосудистой системы, нарушениями в менструальном цикле у женщин и половым бессилием у мужчин. Кроме сбоев неврологического характера, отмечается существенное понижение интеллектуальных способностей.

Миотонический синдром во взрослом возрасте способенпроявиться достаточно своеобразно. Лица мужского пола с мышечной гипертрофией имеют спортивный и подтянутый вид, однако по факту мышцы не имеют нужного тонуса. Миотоническое спазмирование ведет к изменениям в голосе, нарушениям в процессе глотания и дыхания (повреждение мышц). Первоначальные мышечные спазмы преимущественно повреждают нижние конечности. Пациент в состоянии надлежащим образом передвигаться по ровному покрытию, однако когда потребуется совершить подъем по ступеням, использовать другие мышцы, задача значительно усложнится.

У страдающих миотонией возможно заметить феномен приседания. Он не сможет сесть таким образом, чтобы задняя часть бедра касалась голени и в полной мере опиралась на ступню. Пациент не способен сохранять равновесие в подобной позиции и попросту падает. Несложное для здоровых людей приседание выполняется широко расставив ноги и сделав упор на носки (в полной мере сесть не удастся).

Миотонический синдром, который начался во взрослом возрасте, нуждается в той же терапии, что и у детей (купирование дискомфорта). Также необходимо установить фактор, который спровоцировал формирование патологического процесса. Таким образом будут достигнуты сразу 2 цели: исчезнут мучительные судороги и спазмирование, а также исключается появление других последствий, способных вызвать основной недуг.

Диагностика

Терапевтические и диагностические процедуры во время миотонии осуществляют неврологи, логопеды, ортопеды, педиатры и офтальмологи. К основным диагностическим мерам относят:

• Изучение анамнеза. Выясняются сведения о присутствии похожего заболевания у близких.
• Простукивание мышц с помощью перкуссионного молотка в целях выявления дефектов.
• Специфический тест в целях обнаружения миотонической реакции на раздражителей - нагрузка, холод, громкие звуки. Изначально у пациентов возникают миотонические разряды, а затем исчезают характерные феномены. Пациенту предлагается быстро разжать кисть, открыть глаза, подняться со стула. Чтобы выполнить подобные несложные действия больному понадобится время и некоторые усилия.
• Электромиография. Проводят, чтобы исследовать биоэлектрический потенциал, который возникает в мышцах скелета в процессе возбуждения волокон мышц. Во время миотонического синдрома регистрируют разряды, которые сопровождаются острым свистящим звуком.
• Анализ крови. Проводится, чтобы установить параклинические и биохимические показатели.
• Молекулярно-генетическая диагностика.
• Биопсия и гистологическая диагностика волокон мышц.

Как только профессиональное дифференциальное обследование будет завершено, специалист начнет активное лечение пациента, в значительной мере облегчающее его последующую жизнь.

Лечение

На сегодняшний день нет действенной терапевтической методики, которая позволяет устранить в полной мере какой-либо миотонический синдром. Терапия будет иметь симптоматический характер. Когда миотонические атаки станут интенсивнее, появится необходимость использования медикаментозных средств, которые позволят уменьшить симптомы.

Кроме того, симптоматическое лечение заболевания в обязательном порядке предполагает такие методы:

• Мануальный массаж.
• Лечебные гимнастические упражнения (с 5-летнего возраста).
• (электрофорез).
• Вспомогательная работа с психологами и логопедом.

Терапия миотонии будет зависеть от фактора, который спровоцировал возникновение патологического процесса. Когда болезнь приобретенная, специалиста назначат комплексное лечение, которое устраняет этиопатогенетические причины и последствия их влияния. Врожденная форма патология является неизлечимой, которая останется в течение всей жизни. Общетерапевтические меры могут в существенной степени облегчить самочувствие пациента, потому станут обязательными к выполнению.

Медикаментозное лечение

Часть специалистов полагает, что бороться с миотонией с помощью медикаментозных средств бездейственно, а положительные изменения возможны лишь при постоянной физической нагрузке. Устанавливает уровень нагрузки лишь специалист. Однако, чтобы устранить мышечное спазмирование, в определенных ситуациях назначают лекарственное средство «Фенитоин». Является мышечным релаксантом, который обладает антисудорожным эффектом. Дневную дозировку препарата рассчитывают с учетом массы тела и возрастных показателей больного. Во взрослом возрасте она не превышает 500 мг, в детском – не более 300 мг в день.

Кроме того, при миотонии назначаются такие медикаменты:

• . Активизирует обменные процессы в тканях, улучшает трофику и клеточный метаболизм, стимулирует регенерацию.
• Пантогам. Ноотропное лекарственное средство, которое используется чтобы запустить клеточный метаболизм в мозге и устранить последствия психомоторного возбуждения.
• Элькар. Принимается, чтобы повысить активность в головном мозге, привести в норму процессы обмена.
• Кортексин. Мощный антиоксидант и антигипоксант, который используется в целях улучшения функционирования головного мозга и невосприимчивости организма к раздражителям извне.
• Верошпирон, Гипотиазид. Диуретические препараты, которые снижают содержание калия в кровотоке, в основном увеличивается после приступа.
• Церебролизин. Принимают, чтобы стимулировать деятельность мозга.

В сложных ситуациях необходимо проводить иммуносупрессивное лечение – внутривенно вводится Иммуноглобулин, Преднизолон, Циклофосфамид.

Массаж

Существенно облегчить самочувствие возможно после проведения массажа, как дополнительного терапевтического метода. становится лучше функциональное состояние в мышцах и нервных окончаниях, снижается рефлекторная возбудимость и улучшается мышечное сокращение, устраняется напряжение. Процедура проводится на спине и в пояснично-крестцовом отделе, основной акцент делается на месте выхода спинальных нервных окончаний по паравертебральным линиям. Массаж отличается умеренной интенсивностью и состоит из поглаживаний и растираний.

Вся процедура продолжается не больше 40 минут каждый день. На массаж спины и в пояснично-крестцовом отделе отводят четверть часа, на 1 руку – до 5 минут, на ногу – до 8 минут. Длительность терапии – приблизительно 15 сеансов. Курсы повторяются постоянно по прошествии 1-1,5 месяцев в течение продолжительного периода времени. Когда вовлекаются в массаж мимическая и жевательная мускулатура, требуется провести массаж спереди и сзади шейного отдела и лицевой части. В данных областях проводится лишь поглаживание и растирание.

Давления рук специалиста в процессе осуществления массажа на лице и шейном отделе небольшое, а движения рук — плавные, мягкие, эластичные и медленные.

Электрофорез

В качестве дополнительной терапевтической методики при наличии миотонии больным могут быть назначены физиопроцедуры:

• озокеритовые аппликации,
• электрофоретическое воздействие,
• иглорефлексотерапия,
• электростимуляция.

Электрофорез дает существенное облегчение пациентам, которые страдают от рассматриваемого патологического процесса. Методика полностью безболезненна и предусматривает местное введение медикаментозных средств с помощью тока постоянной частоты.

Гимнастика

Лечебные гимнастические упражнения во время миотонического синдрома, которые назначаются в определенном дозировании, рассматривают как способ активирования организма. Гимнастика дает антипарабиотический эффект, усиливается адаптационно-трофическое воздействие и повышается качество движений. Помимо лечебных упражнений, которые считаются наиболее действенными, также рекомендуется трудотерапия и прогулки пешком.

Комплекс гимнастических занятий во время патологических болезней данного типа основывается на мышечном гипертонусе и имеющейся быстрой утомляемости. Непосредственно потому гимнастика во время миотонического синдрома должна отличаться простотой и отсутствием напряжения.

Эффективно проводить тренинг с палкой, добавляя элементы коррекции и перебрасывания, прокатывания мяча. Махи и расслабляющие движения обладают прямым практическим значением. Дыхательная гимнастика помогает предотвратить физическую усталость и в целях дозирования общих нагрузок. Подобный тренинг выполняется с определенной ритмичностью, однако в размеренном темпе, повышая количество движений поэтапно. Гимнастику оптимально осущестлвять в обособленном помещении, создав специальную атмосферу.

Изначальные положения – вертикально либо сидя (чередуются). Процесс продолжается до трети часа. Как и лечебные упражнения для ребенка, предполагают временные интервалы для отдыха. Гимнастический тренинг рекомендовано осуществлять в утреннее время, по прошествии 1-2 часов по окончании трапезы. Повторяется каждый комплекс трижды в сутки.

В соответствии с медицинскими исследованиями, лечебные гимнастические упражнения в значительной степени увеличивают подвижность в мышцах, на определенное время облегчает пациентам двигательную активность, увеличивают динамические и статические мышечные показатели.

Профилактика

Чтобы избежать неприятной симптоматики в профилактических целях, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

• На этапе вынашивания ребенка женщина, которая находится в группе риска, должна проходить наблюдение у специалиста и провести обследование, способствующее обнаружению генетических заболеваний.
• Младенцам (к примеру, при наличии похожих проблем у ближних родственников) требуется свежий воздух: проветривание, продолжительные прогулки, в частности в экологически чистой местности.
• В обязательном порядке малыша необходимо кормить грудью, когда есть подобная возможность. Следует по возможности оттянуть использование прикорма, не переводить малыша на искусственное питание до 12 месяцев.
• Нужно предупредить возникновение рахита. Выполняется каждодневная гимнастика.
• Младенцам делается профилактический массаж, с которым ознакамливает специалист.
• Следует осторожно закаливать организм и каждый день делать утреннюю зарядку.
• Когда малыш подрастет, необходимо подыскать ему щадящие занятия спортом, либо записать в спортивную секцию.
• Взрослым полезным будет плавание в бассейне.
• Предупредить появление стрессовых ситуаций, психоэмоциональных всплесков.
• Исключить физическое перенапряжение, продолжительное нахождение в одном положении, переохлаждение.
• Взрослым пациентам также необходимы умеренные нагрузки.

Наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии - миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании. Врожденная миотония сопровождается мышечной гипертрофией, дистрофическая миотония, напротив, сопровождается мышечными атрофиями. Диагностика миотонии осуществляется при помощи ЭМГ, ЭНГ и исследования вызванных потенциалов. До настоящего времени радикальная медикаментозная терапия миотонии не разработана. Пациентам проводится симптоматическое и метаболическое лечение, массаж, ЛФК, электростимуляция.

Общие сведения

Наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии - миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании.

Этиология и патогенез миотонии

Классификация миотонии

Наиболее распространенные формы миотонии:

• дистрофическая (двух типов)
• хондродистрофическая
• конгенитальная аутосомно-доминантная
• конгенитальная аутосомно-рецессивная
• парамиотония Эйленбурга
• нейромиотония

Клиническая картина миотонии

Симптом «кулака» - основной клинический тест на выявление миотонии: пациент не может быстро разжать кулак, для этого ему нужно время и определенные усилия. При повторных попытках такой миотонический феномен угасает за исключением миотонии Эйленбурга, когда скованность, наоборот, усиливается с каждой повторной попыткой. Скованность также наблюдается при разжимании сжатых челюстей, быстро открыть зажмуренные глаза, быстро встать со стула. На игольчатой электромиографии выявляют один из самых характерных для миотонии феноменов - миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика», возникающие при введении и перемещении игольчатого электрода.

Отличительной клинической особенностью врожденной миотонии является гипертрофия отдельных мышечных групп, которая создает впечатление об атлетическом телосложении пациента. В большинстве случаев мышечная сила сохранена, но иногда бывает снижена в дистальных мышцах рук. Дистрофическая миотония - мультисистемное заболевание. В большинстве случаев неврологические симптомы сочетаются с сердечной патологией (гипертрофия левого желудочка, аритмия), церебральными симптомами (гиперсомния , сниженный уровень интеллекта), эндокринными расстройствами (нарушение менструального цикла у женщин; гипогонадизм и импотенция у мужчин). Для парамиотонии типична т. н. «холодовая миотония» - возникновение мышечного спазма и пареза на холоде; такие приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких часов. Клиническими проявлениями нейромиотоний являются мышечная скованность, спазмы (безболезненные) и постоянная мышечная активность на ЭМГ.

Диагностика миотонии

Дебют дистрофической миотонии приходится, как правило, на юношеский либо взрослый возраст, степень прогрессирования заболевания зависит от генетического дефекта, поэтому тщательный сбор семейного анамнеза имеет большое значение в диагностировании дистрофической миотонии. Миотония Беккера дебютирует в 5-12 лет и характеризуется медленным течением, а миотония Томсена может дебютировать как в детском, так и в зрелом возрасте и протекает, как правило, тяжело и с осложнениями. Физикальное обследование при дистрофической миотонии выявляет атрофию мышц и снижение их силы. Для дистрофической миотонии типа 1 характерна мышечная слабость в дистальных отделах конечностей, для дистрофической миотонии типа 2 - в проксимальных.

С помощью лабораторных исследований при нейромиотонии выявляют антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам, а дистрофическая миотония отличается незначительным повышением активности КФК в крови.

Основными инструментальными методом диагностики миотонии является игольчатая электромиография (ЭМГ), на которой определяют миотонические разряды - патогномоничный признак миотонии. Проводится исследование при помощи вызванных потенциалов и электронейрография . При парамиотонии на ЭМГ регистрируют нормальные ПДЕ и редкие миотонические разряды. Для врожденной миотонии типично сохранение параметров ДЕ в пределах нормы, для дистрофической миотонии - сочетание невропатических и миопатических черт. Для диагностики парамиотонии проводят холодовую пробу: незначительное охлаждение вызывает миотонические разряды, при дальнейшем охлаждении наступает «биоэлектрическое молчание» (исчезают как миотонические феномены, так и ПДЕ). ДНК-диагностика дистрофической миотонии основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.

Дифференциальный диагноз

Как правило, дифференцировать врожденную миотонию от дистрофической миотонии неврологу удается по клиническим признакам. Однако в ряде случаев врожденной миотонии определяют легкую слабость дистальных мышц рук и слабую активность при ЭМГ - признаки, типичные для дистрофической миотонии. Постоянная мышечная активность - клинический признак нейромиотонии - входит в состав синдрома "ригидного человека" (stiff-man syndrome), однако в отличие от нейромиотонии мышечная активность при синдроме "ригидного человека" снижается после введения диазепама, а также во время сна.

Лечение миотонии

Целью лечения нейромиотонии является устранение постоянной мышечной активности и достижение возможной ремиссии, целью лечения миотонии - снижение выраженности миотонических проявлений. Немедикаментозное лечение миотонии состоит из диеты с ограничением солей калия, ЛФК , массажа , электромиостимуляции , а также предупреждения переохлаждений, так как при холоде усиливаются все миотонические реакции. Радикального медикаментозного лечения миотонии не существует, поэтому в целях уменьшении выраженности миотонических проявлений применяют фенитоин, а для снижения уровня калия - диуретики. В некоторых случаях удается достичь ремиссии с помощью иммуносупрессивной терапии: внутривенное введение иммуноглобулина человека, преднизолон, циклофосфамид.

Прогноз при миотонии

Прогноз для жизни при миотонии в целом благоприятный за исключением редких случаев дистрофической миотонии типа 1, когда возможно наступление внезапной сердечной смерти по причине кардиальной патологии. Прогноз для трудоспособности пациентов с врожденными миопатиями также благоприятен (при рациональном трудоустройстве).