Симптомы болезни гиршпрунга у новорожденных детей, методы лечения и возможные последствия. Что собой представляет, классификация

Здравствуйте, уважаемые читатели. Сегодня мы поговорим о таком состоянии, как болезнь Гиршпрунга у детей. Вы узнаете, какими симптомами она характеризуется, по каким причинам возникает, как диагностируется, чем может осложняться и как лечится.

Что собой представляет, классификация

Болезнь Гиршпрунга является заболеванием, при котором наблюдается расширение определенных сегментов кишечника, поражением толстой кишки, что приводит к трудностям в процессе дефекации. Аганглионарная зона определяет наличие степени заболевания, может занимать, как несколько сантиметров, так и заполнять всю область кишечника. Заболевание было обнаружено в 1887 году Гаральдом Гиршпрунгом, который и дал название данной патологии, но он так и не смог понять природу этого состояния.

Болезнь в большинстве случаев передается по наследству, встречается у одного новорожденного на пять тысяч случаев.

Различают формы заболевания, их пять.

1. Ректальная. Характерно поражение маленькой области прямой кишки. Такая форма хорошо поддается терапии, диагностируется у малышей старше пятилетнего возраста. Состояние характеризуется редкими .
2. Ректосигмоидальная. Поражается прямая и сигмовидная кишка (частично). Характерны длительные стойкие запоры, скапливание каловых масс, ощущение сильных болей. Такое заболевание успевает проявиться уже в первые месяцы жизни малыша, особенно у искусственников.
3. Сегментарная. Встречается крайне редко. Характерно поражение маленьких областей сигмовидной кишки, чередующееся со здоровыми участками кишечника. Могут наблюдаться, как переходящие запоры, так и полное отсутствие любых испражнений. Присутствует сильное вздутие, «лягушачий» живот.
4. Субтотальная. Также является редкой формой, но в то же время достаточно тяжелой. Поражается левая или правая часть толстой кишки. Практически во всех случаях требует хирургического вмешательства. Проявляется задержкой физического или психического развития.
5. Тотальная. Поражается тонкий кишечник (частично) и весь толстый. Является самым редким вариантом болезни Гиршпрунга. У ребенка еще с самого рождения наблюдаются признаки непроходимости.

Кроме форм заболевания, также рассматривают степени болезни, их четыре:

• компенсированная — отсутствуют симптомы анемии и задержки развития, запоры;
• субкомпенсированная — ухудшение общего состояния, как результат продолжительных запоров; клизма не помогает справиться с проблемой;
• декомпенсированная – при малейшем отхождении от диеты, возникают продолжительные запоры, не поддающиеся медикаментозному воздействию, развивается непроходимость кишечника;
• острая — возникает при отсутствии диетического питания.

Потому, как развивается заболевание, различают три стадии:

• ранняя — присутствует незначительное увеличение живота в размерах, хронические запоры, ;
• поздняя – к уже имеющимся присоединяются дополнительные симптомы: онемение, недостаточность белка, деформация грудной клетки, из каловых масс формируется камни;
• осложненная – к предыдущим симптомам добавляются сильнейшая боль, парадоксального характера, высокий риск развития непроходимости кишечника.

Причины

Мутация ДНК — основная причина развития болезни Гиршпрунга

На сегодняшний день окончательно не известно, что именно провоцирует развитие болезни Гиршпрунга.

Существует перечень наиболее вероятных причин:

• в период закладки нервной системы во внутриутробном развитии не формируются нервные клетки кишечника, скорее всего, это явление происходит из-за мутации ДНК;
• наследственный фактор;
• у мальчиков более высока вероятность развития, чем у девочек;
• высокий показатель радиации;
• синдром Дауна;
• патология эндокринной системы у будущей матери.

Признаки заболевания

Если рассматривать, болезнь Гиршпрунга, симптомы, то следует отметить следующие:

• «лягушачий» живот, распластанный;
• сильный метеоризм;
• запор;
• низкое размещение пупка;
• рвота;
• очень редко диарея;
• у новорожденных отсутствует отхождение мекония в течение трех и более суток.

У деток первых месяцев жизни также отмечаются патологии нервной системы.

У малышей на грудном вскармливании заболевание проявляется значительно позже.

При отсутствии своевременного лечения наблюдается появление таких симптомов:

• сильные боли в животе спазматического характера;
• образование большого скопления газов;
• развитие очень большого живота;
• патологические изменения в грудной клетке, что негативно влияет на органы дыхания;
• скапливание каловых камней, которое можно прощупать через стенку живота;
• при задержке кала в толстой части кишечника наблюдается усиление интоксикации;
• самостоятельная дефекация без клизмы становится невозможной;
• анемия;
• частые рвоты;
• воспаление толстой кишки, ее слизистой;
• вкрапления крови в каловых массах;
• задержка роста;
• задержка физического, психического развития.

Диагностика

Первоначально доктор осмотрит вашего малыша, соберет жалобы и семейный анамнез. После этого отправит вас на дополнительные исследования.

1. Ректальное обследование. Определяют повышенный тонус сфинктера и наличие пустой ампулы при длительном запоре (прямая кишка).
2. . Проводят снимки с контрастом (бариевая взвесь). Является информативным по наличию изменений в рельефе слизистой, а также присутствии суженных участков в толстой кишке, в дистальных отделах.
3. Колоноскопия. При использовании данного метода удается взять биопсию для определения отсутствия нервных сплетений или недоразвитости.
4. Ректороманоскопия дает возможность визуально определить изменения, а также присутствие каловых камней.
5. УЗИ кишечника. Проводят с целью обнаружения раздутых петель и их расширения.
6. Аноректальная манометрия позволяет установить давление в кишечнике и сфинктере.

Дополнительно могут назначать общеклинические и гистохимические исследования.

Возможные осложнения

Если отсутствует своевременное лечение, то у ребенка могут развиться следующие последствия:

• энтероколит;
• острая инфильтрация;
• формирование абсцессов в стенке кишки;
• перитонит.

Лечение

Как правило, самым эффективным методом является операция. Можно откладывать до наступления двухлетнего возраста. До этого времени ребенку будут проводить терапию, используя консервативные методы лечения, даже не в стационаре, а в домашних условиях. Основной задачей родителей является помочь ребенку научиться испражняться естественным путем, стимулировать для этого кишечник. Такие методы терапии в себя включают:

• клизмирование, может использоваться вазелиновые, очистительные или сифонные клизмы, очень важно данную процедуру проводить в одно и то же время ежедневно, чтобы выработался условный рефлекс;
• диетотерапия: при грудном вскармливании необходимо, как можно дольше не переводить ребенка на другой тип питания; если карапуз — искусственник, то весь рацион питания необходимо согласовывать с врачом; у деток постарше важно присутствие продуктов с повышенным содержанием клетчатки (помогают усилить перистальтику кишечника), в частности курага, чернослив, свекла, яблоко, гречка, морковь, овсянка, кисломолочные продукты;
• лечебная гимнастика и массаж. О том, как проводить данные процедуры вам расскажет специалист или вы можете пригласить массажиста на дом.

В некоторых случаях родителям все же удается избежать оперативного вмешательства.

Ребенок после операции. Болезнь Гиршпрунга

Операция назначается после проведения определенных обследований. Время подбирается благоприятное, когда у ребенка нормальное самочувствие, недопустимо в период обострения.

Операция заключается в удалении пораженного участка с соединением не поврежденных участков кишечника. Операцию могут проводить по одному из двух сценариев:

• одномоментная — моментальное соединение здоровых участков кишечника после резекции пораженных зон;
• двухмоментная — после лечения выводят участок кишечника наружу, после этого каловые массы отходят в калоприемник, и только потом проводят соединение здоровых участков.

После проведения оперативного вмешательства заметно улучшение, появляется возможность самостоятельной дефекации.

Теперь вам известно, что собой представляет болезнь Гиршпрунга, лечение данного заболевания. Помните о необходимости своевременной терапии, таким образом, вы можете предостеречь своего малыша от развития серьезных осложнений.

Болезнь Гиршпрунга или аганглиоз толстого кишечника – это врожденное заболевание, при котором на определенном промежутке толстой кишки отсутствуют нервные клетки. Нервные окончания, которыми у здорового человека пронизаны стенки всего кишечника, отвечают за перистальтику и, соответственно, за продвижение кала к прямой кишке и дальнейшую дефекацию.

При наличии данной патологии этот процесс нарушается, и переработанная пища накапливается выше пораженной области. Из-за этого стенки толстого кишечника деформируются и становятся тоньше, повышается риск инфекции и воспаления, а пациент страдает запорами.

Отношение больных новорожденных детей к здоровым – 1:5000. Болезнь диагностируется преимущественно у мальчиков, однако и девочки от него не застрахованы.

Болезнь проявляется по пока неизвестным науке причинам. Известно, что заболевание наследуется генетически, и она может выявиться даже несмотря на то, что у родителей такового нет. Иными словами, если по линии отца или матери когда-нибудь аганглиоз диагностировался, то ребенок может его унаследовать. Также это заболевание характерно для детей, в чьей родословной имеются случаи психических, неврологических или эндокринных отклонений.

Диагноз выставляется на основе истории болезни (симптомы и жалобы пациента должны совпадать), а также после проведения ряда обследований: рентгена брюшной полости, ректальной биопсии и других.

Симптомы

Вследствие того, что болезнь врожденная, ее симптомы обнаруживаются на ранней стадии – в первые дни или недели жизни младенцев. Диагноз устанавливается преимущественно за первые два года жизни. Болезнь Гиршпрунга редко не удается диагностировать на ранних стадиях, и чаще всего по вине родителей, не обративших внимание на характерные симптомы – проблемы со стулом ребенка. Консервативное лечение аганглиоза при поздней диагностике становится невозможным, а оперативное – затрудненным.

Иногда сопровождается иными генетическими пороками, такими как , незаращение мягкого неба и прочее. Симптомы заболевания отличаются у детей разных возрастов. Рассмотрим промежуток от 1 мес. до 1 года.

У детей до 1 мес.

• У младенцев в первый раз стул отходит в течение 24 часов. Первые симптомы – отсрочка более чем на 48 часов;
• В брюшной полости присутствует припухлость, которая прощупывается пальцами;
• Дыхание учащенное, каждый вздох сопровождается всхрипыванием;
• Наблюдается рвота;
• Ребенок отказывается от пищи.

У детей от 1 мес. до 1 года

• Вес ребенка по показателям значительно выше или ниже его здоровых сверстников;
• Опухший живот;
• Приступы тошноты, рвота;
• Нерегулярность стула: регулярные запоры, сменяющиеся диареей – болезнь прогрессирует.

Проявления у детей более позднего возраста

• Постоянные запоры. Каловые массы выходят тонкой лентой с нехарактерным резким запахом;
• Метеоризм – чрезмерное скопление газов в кишечнике;
• «Лягушачий живот» – окружность живота сильно увеличена.

При запущенных случаях

• Снижение гемоглобина в крови;
• Набор и снижение веса происходят скачкообразно;
• Грудная клетка деформирована;
• Наличие каловых камней.

Симптомы патологии разнообразны, но главным остается запор, прогрессирующий со временем. У младенцев, питающихся молоком матери, он практически незаметен, но с каловые массы приобретают густую консистенцию и уже не так легко преодолевают пораженный участок толстой кишки. Лечение очистительными с взрослением ребенка становятся все менее эффективными.

Характерная особенность запоров при болезни Гиршпрунга – проявление с рождения.

Стадии

1. Компенсированная – в детстве впервые обнаружены первые симптомы; запор, поддающийся лечению очистительными клизмами;
2. Субкомпенсированная – со временем лечение клизмами теряет результативность, самочувствие пациента ухудшается. Вес тела резко понижается, ноющие , затрудненное дыхание после незначительной нагрузки. Гемоглобин падает, обмен веществ нарушается;
3. Декомпенсированная – слабительные препараты не очищают полностью кишечник, лечение клизмами не дает результатов. Развивается метеоризм, тяжесть внизу живота перманентная. Отсутствие должной терапии, тяжелая физическая нагрузка и резкая перемена в питании способствуют развитию острой кишечной непроходимости.

Лечение

Болезнь Гиршпрунга у детей, да и у взрослых, лечится исключительно радикальным методом – хирургическим вмешательством. Операция заключается в удалении участка толстого кишечника без нервных клеток.

Наиболее результативный и безопасный возраст для операции – 2-3 года, но в экстренных случаях ее могут провести и ранее – спустя несколько дней или недель после рождения ребенка, решающую роль играет размер пораженной площади.
Консервативное лечение малоэффективно и не решает проблемы, однако может служить подготовительным этапом перед операцией. Основная цель этого этапа – регулярное очищение толстой кишки при помощи очистительных клизм, массаж для стимуляции перистальтики, физические упражнения с умеренной нагрузкой на пресс.
В чем заключается консервативное лечение аганглиоза?

• Диета, ориентируемая на слабительное действие: фрукты (яблоки, сливы), овощи (морковь, свекла), молочнокислые (кефир, ряженка), каши (гречневая, овсяная), мед;
• Усиление перистальтики массажем нижней части живота, физические упражнения на укрепление пресса, лечебно-профилактическая гимнастика;
• Использование очистительных клизм для регулярного опорожнения кишечника;
• Белковые препараты – внутривенно, электролитные растворы;
• Употребление витаминов.

Диета подбирается индивидуально лечащим врачом с расчетом на возраст пациента и индивидуальных характеристик из истории болезни.

После оперативного вмешательства у ребенка могут по-прежнему временами возникать запоры – до восстановления естественной работы перистальтики толстой кишки. В редких случаях операция может дать осложнения, требующие лечения – медикаментами или физиотерапией.

Восстановление после операции

После перенесенной операции пациент полтора года находится под диспансерным наблюдением. Этот этап очень важен и для родителей, и для малыша, потому что в этот промежуток времени проводится контроль стула: регулярность, консистенция, наличие боли при дефекации. Во время реабилитации больной должен придерживаться диеты, предписанной врачом. Также в курс входит лечение регулярными очистительными клизмами. Их отличие от предыдущих в том, что ставятся в одно время суток. Цель – выработать рефлекс на дефекацию. И сопровождается реабилитация лечебной гимнастикой и умеренными физическими нагрузками.

• Читайте также:

Заболевание у детей имеет достаточно благоприятный прогноз. Большинство операций на удаление дефектного участка толстой кишки проходят без дальнейших осложнений, но только если родители или сам ребенок будут следить за соблюдением рекомендаций врача.

Нарушение иннервации различных по протяженности участков толстого кишечника, которые значительно затрудняют процесс естественного выхода каловых масс, впервые было описано датским врачом Гиршпрунгом. С тех самых пор заболевание названо в соответствии с фамилией этого доктора. Болезнь имеет наследственный характер. Классические ее признаки – постоянные запоры и метеоризм. Радикальное излечение возможно только хирургическим способом.

Причины заболевания

Болезнь Гиршпрунга у детей (она же «мегаколон» или аганглиоз) обусловлена мутациями определенных генов. Мальчики болеют почти в 5 раз чаще девочек. Описание этих вариантов генетических аномалий достаточно сложное, доступное только специалистам в этой области. Для родителей может иметь ценность следующая информация:

• у большинства детей – это самостоятельное заболевание (почти 70% всех случаев);
• более чем у 10% маленьких пациентов отмечается ассоциация с хромосомными аберрациями;
• почти у 20% малышей болезнь Гиршпрунга является одной из составляющих различных синдромов (например, сочетается с синдромом Дауна).

Точные причины развития таких генетический мутаций на сегодняшний день неизвестны. Поэтому практически невозможно сказать, что влияние того или иного потенциально опасного фактора на организм будущей матери (химические реагенты, ионизирующее излучение, перенесенные в первом триместре беременности острые инфекционные процессы) провоцирует развитие именно болезни Гиршпрунга.

Более четко и понятно можно описать морфологическую основу этого заболевания, то есть процессы, обуславливающие типичную клиническую симптоматику. При этом заболевании серьезно нарушается иннервация толстой кишки – вплоть до полного отсутствия нервных ганглиев. В результате этого становится практически невозможными естественные перистальтические движения, обеспечивающие движения сформировавшихся каловых масс. В зависимости от протяженности и расположения участка толстой кишки, лишенного иннервации, заболевание может протекать в компенсированной ли декомпенсированной форме.

Становится понятным, что восстановление иннервации поврежденного участка толстой кишки у ребенка является недостижимой целью. Консервативное лечение может компенсировать возникающие нарушения, но не способны радикально решить проблему. Хирургическое вмешательство направлено на удаление пораженного участка кишечника и последующее восстановление его естественной проходимости.

Клиническая симптоматика заболевания

Определяется локализацией участка толстой кишки, который лишен иннервации. Если это небольшой участок прямой кишки, то заболевание может практически не создавать никаких проблем для ребенка. Чем выше расположен участок без нервных ганглиев, тем большие нарушения в организме развиваются.

Кроме того, имеет значение размер (длина) пораженного участка. Возможны различные варианты (анатомические формы):

• поражение только прямой кишки;
• вовлечение в процесс различных частей сигмовидной кишки;
• сегментарная (несколько участков кишечника, лишенных иннервации, которые расположены в различных анатомических зонах);
• тотальная (вовлечение в патологический процесс всей левой и \ или правой половины толстой кишки).

Понятно, что последние два варианта – наиболее тяжелые формы болезни Гиршпрунга. В этом случае практически отсутствует возможность естественного пассажа переваренной пищи.

В соответствии с выше описанными критериями выделяют три степени тяжести болезни Гиршпрунга:

• компенсированная форма – клинические симптомы болезни при погрешностях диеты, достаточно легко устраняются, общее физическое и психическое развитие ребенка не нарушено;
• субкомпенсированная форма – клинические признаки болезни постепенно нарастают, вследствие нарушения метаболических процессов в организме ребенка отмечаются симптомы нарушения физического развития;
• декомпенсированная форма – отмечается не только явная и постоянная клиническая симптоматика, но и выраженные признаки нарушения физического развития ребенка, присоединяются различные осложнения (дисбактериоз, непроходимость кишечника).

В течение болезни Гиршпрунга выделяют так называемые ранние, поздние и парадоксальные признаки.

К ранним признакам относятся:

• отсутствие отхождения мекония у новорожденного;
• ежедневные проблемы с отхождением кала у ребенка первого года жизни; стул нерегулярный, запор может продолжаться несколько дней, стул появляется только после клизмы;
• нарастающий метеоризм, который, в свою очередь обуславливает непропорциональное увеличение живота (так называемый «лягушачий живот»).

Среди поздних признаков болезни Гиршпрунга необходимо рассматривать результат нарушения метаболических процессов, так как всасывание полезных веществ и выведение токсических субстанций затруднено. Среди них рассматриваются:

• гипотрофия, несоответствие физического развития ребенка возрастным нормам;
• анемия (вследствие нарушения витаминного обмена);
• прогрессирующие упорные запоры и метеоризм;
• каловые завалы и камни;
• каловая интоксикация, в результате которой ребенок любого возраста постоянно заторможенный, сонливый, вялый, плохо усваивает любую информацию.

К парадоксальным признакам (при осложнениях) относят:

• периодические эпизоды диареи, связанные с запущенным вариантом дисбактериоза кишечника;
• рвота и боли в животе, свидетельствующие о развитии непроходимости кишечника.

Заболевание может быть заподозрено буквально в первые дни жизни малыша. Проблемы отхождения каловых масс и постоянный метеоризм с течением жизни ребенка не только не исчезают, а постепенно нарастают, особенно с момента введения прикорма и взрослой пищи. Эта проблема не должна остаться незамеченной. Родители должны всесторонне обследовать ребенка при нарушения стула, а не откладывать решение проблемы на более позднее время или ожидать самопроизвольного излечения (его просто не будет).

Общие принципы диагностики

Лечением такой патологии у ребенка занимается гастроэнтеролог и детский хирург (проктолог). В процессе установления окончательного диагноза и необходимости исключения сходной по клинической симптоматики патологии могут быть назначены:

• ректальное исследование (пальцевое) выявляет прямую кишку на фоне предшествующих продолжительных запоров;
• ректороманоскопия позволяет обнаружить каловые камни даже на фоне тщательной подготовки к исследованию и повышение тонуса сфинктеров;
• ирригоскопия и колоноскопия выявляют чрезмерно увеличенные петли кишечника, чередующиеся с участками нормального диаметра;
• обзорная контрастная рентгенография (с традиционной бариевой смесью) позволяет четко установить локализацию и протяженность участка, лишенного иннервации – в этом месте бариевая смесь как будто «застревает»;
• биопсия по Суонсону и последующее морфологическое исследование (отсутствие нервных ганглиев) и гистохимические реакции (повышение активности фермента ацетилхолинэстеразы) позволяют поставить окончательную точку в подтверждении диагноза.

Общие принципы лечения

Если уже в момент рождения отмечается тяжелая форма болезни, то показано экстренное хирургическое вмешательство. Если наблюдается компенсированная форма, то начинают с консервативной тактики.

Консервативное лечение включает:

• правильное питание (сезонные овощи и фрукты, каши и кисломолочные продукты), создающее необходимые условия для регулярного опорожнения кишечника;
• клизмы (по необходимости, но не слабительное);
• соответствующая возрасту достаточная физическая активность ребенка.

Оперативное лечение целесообразно при отсутствии эффекта консервативного лечения, прогрессировании болезни. Выбор конкретной методики операции определяется с учетом индивидуальных особенностей пациента.

Доктор Комаровский, так же как и большинство детских врачей, настаивает на необходимости нормализации образа жизни и питания ребенка, а только после этого взвешенно рассматривать вопрос целесообразности оперативного вмешательства.

Врачи рассказывают о болезни Гиршпрунга у взрослых и детей

Одной из самых сложных и неизученных патологий у детей, связанной с постоянными запорами, является болезнь Гиршпрунга. Несмотря на то, что болезнь была выявлена ещё в XIX веке, до нашего времени точно не найдена причина, вызывающая заболевание.

Что это за патология и вероятные причины её развития

Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием иннервации одного или нескольких участков толстого кишечника. Если сказать простыми словами, то какой-то отрезок толстой кишки остаётся неуправляемым, что выражается в:

• отсутствие перистальтики на поражённом промежутке, это ведёт к замедлению продвижения каловых масс;
• снижение тонуса участка толстого кишечника, либо полное его отсутствие, что приводит к растяжению этого отрезка каловыми массами до 10-15 см и более;
• снижение пищеварительной активности на протяжении поражённой кишки.

В результате у детей в зависимости от протяжённости и локализации участка поражения возникают запоры разной степени тяжести, которые при отсутствии лечения усугубляются, и процесс дефекации становится довольно трудной задачей.

Вероятная причина развития этого заболевания кроется в эмбриональном развитии, когда происходит закладка нервных волокон с 5 по 12 недели. По каким-то причинам, чаще всего наследственный фактор, или мутация генов, пропускается иннервация участка толстой кишки. В 80% случаев болезнью Гиршпрунга страдает мужской пол, притом что заболеваемость довольно невысокая 1: 5000-7000.

Клинические проявления заболевания у детей

Как уже было сказано выше, заболевание у детей проявляется в зависимости от зоны поражения и протяжённости участка без иннервации. Чем больше зона поражения, тем серьёзнее становятся клинические симптомы заболевания.

Протекает болезнь Гиршпрунга у новорожденных детей довольно незаметно, пока они находятся на грудном вскармливании, а первые клинические симптомы начинают появляться при переводе на искусственное вскармливание либо с введением прикормов. Кроме того, у новорожденных в первый день жизни, при наличии заболевания, отмечается задержка мекония, который должен выйти в течение 24 часов после рождения.

Симптомы заболевания в зависимости от форм и стадий болезни

В зависимости от места, где нарушена иннервация участка кишечника болезнь Гиршпрунга у детей подразделяется на несколько анатомических форм .

Кроме 5-ти форм различают ещё несколько стадий болезни Гиршпрунга у детей.

Диагностика болезни Гиршпрунга

Несмотря на явные клинические признаки характерные для данного заболевания, точный диагноз выставить достаточно трудно, особенно при ректальной и сегментарной вариантах болезни. Конечно, тотальная и субтотальная болезнь Гиршпрунга проблем в диагностике не доставляют, но и встречаются они крайне редко.

Для установления предварительного диагноза болезни Гиршпрунга необходимо сделать рентгенографию брюшной полости. На фото рентгенограммы будет заметно утолщение участков, оставшихся без иннервации. Но для более полного обследования будет лучшим сделать контрастную рентгенографию. Она делается следующим образом: ребёнок выпивает контрастное вещество и при помощи рентгена врачи наблюдают за скоростью прохождения вещества по толстому кишечнику. В местах, где отсутствует иннервация, произойдёт замедление скорости движения контраста.

Также заподозрить диагноз можно и при проведении УЗИ исследования, на котором видны зоны кишечника, где отсутствует перистальтика. Но точно определить заболевания возможно только после проведения биопсии из поражённого участка кишечника, на котором будут отсутствовать нервные волокна.

Лечение болезни

Полное излечение ребёнка с болезнью Гиршпрунга возможно только после проведения операции по удалению поражённых отрезков кишечника. Однако при некоторых вариантах болезни Гиршпрунга, например, при ректальной или сегментарной, возможно обойтись и без оперативного лечения. Дети, при строгом соблюдении послабляющей диеты, могут находиться в компенсированном состоянии довольно долго, или вовсе могут не требовать никакого лечения, а проявляться болезнь может только при грубом нарушении диеты.

К сожалению, субтотальная и тотальная формы требуют обязательной операции, пока не начались осложнения. Если есть возможность хирурги стараются оттянуть оперативное лечение хотя бы до года, а наилучшим вариантом для проведения операции является возраст ребенка 3-4 года.

При успешном хирургическом лечение прогноз весьма благоприятный. Уже спустя восстановительный период, детей практически не беспокоят запоры, а строгую диету можно забыть как страшный сон.

Дорогие Друзья! Медицинская информация на нашем сайте предназначена только для ознакомления! Обратите внимание, самолечение опасно для Вашего здоровья! С уважением, Редакция сайта

Это врожденная патология толстой кишки с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента. Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. Диагностируется с помощью ирригоскопии, ректороманоскопии, гистологии биоптата толстокишечной стенки, аноректальной манометрии. Лечится хирургическими методами, пациентам рекомендована одномоментная или двухэтапная резекция толстого кишечника с созданием колоректального анастомоза.

Общие сведения

Аганглиоз толстого кишечника (врожденный мегаколон) - одна из частых аномалий развития пищеварительных органов. По данным наблюдений, распространенность болезни Гиршпрунга в популяции новорожденных составляет от 1:30 000 до 1:2 000. У 90% пациентов заболевание дебютирует до 10-летнего возраста. У мальчиков аномалия выявляется в 4,32 раза чаще, чем у девочек. В 29,0-32,7% случаев патология ассоциирована с другими пороками развития, при этом у 9% больных толстокишечный аганглиоз развивается в рамках синдрома Дауна . Впервые нарушение было описано в трудах датского педиатра Гаральда Гиршпрунга в 1888 году. Актуальность своевременного выявления заболевания обусловлена тяжестью его осложнений.

Причины

Болезнь Гиршпрунга имеет полиэтиологическое происхождение, роль предполагающих и производящих факторов, способствующих развитию аганглиоза толстокишечной стенки, продолжает уточняться. Вероятнее всего, врожденный порок становится результатом критического повреждения генов, регулирующих формирование толстокишечных нервных структур. По мнению специалистов в области практической проктологии , возникновению аномалии Гиршпрунга способствуют:

• Отягощенная наследственность . У 20% пациентов прослеживается семейный характер болезни. По результатам молекулярно-генетических исследований, при наследуемых мутациях генов RET, GDNF, EDN3, ENDRB нарушается миграция нейробластов из вагусного нейрогребешка, из-за чего возникает аганглиоз стенки кишечника. В 12% случаев болезни прослеживаются хромосомные аберрации, в 18% - порок проявляется в структуре наследственных синдромов.
• Дизонтогенез . Ненаследственные формы болезни связаны с влиянием внутриутробной вирусной инфекции , высокой радиации, мутагенных химических веществ, нарушающих дифференцировку нейробластов. Риск развития аномалии повышается при акушерской патологии и хронических заболеваниях беременной, сопровождающихся тканевой гипоксией, - гестозах , кардиопатологии (гипертонической болезни , сердечной недостаточности), сахарном диабете.

Патогенез

Развитие болезни Гиршпрунга обусловлено нарушением эмбриогенеза предположительно на 7-12 неделях гестационного срока, когда формируются нервные сплетения Мейснера (в подслизистом слое толстой кишки) и Ауэрбаха (в мышечной оболочке кишечника). Из-за преждевременного прекращения миграции нейробластов или их недостаточной дифференцировки вместо типичных подслизистого и мышечно-кишечного сплетений с ганглиями нейроструктуры кишки представлены отдельными нервными волокнами и глиальными элементами.

Чем раньше завершается миграция нейробластов, тем более протяженным является аганглиозный участок толстокишечной стенки. В слизистом слое накапливается ацетилхолинэстераза, которая вызывает спазм кишки, что является патогномоничным признаком аномалии Гиршпрунга. Из-за тонического спазмирования и отсутствия перистальтики денервированный сегмент становится функциональным препятствием для продвижения каловых масс. Хроническая задержка кишечного содержимого приводит к постоянным запорам и значительному расширению вышележащего отдела кишечника.

Классификация

Систематизация болезни Гиршпрунга проводится с учетом анатомических и клинических критериев. В зависимости от локализации аганглиозного участка различают наиболее распространенную ректосигмодиальную форму заболевания, выявляемую у 70% больных, ректальную (до 25% случаев аномалии), субтотальную (3%), сегментарную (1,5%), тотальную (0,5%). По расположению расширенной кишки выделяют мегаректум, мегасигму, левосторонний, субтотальный и тотальный мегаколон, мегаилеум. При диагностике кишечного аганглиоза Гиршпрунга учитывают особенности клинического течения:

• Детский вариант болезни . Выявляется почти у 90% больных. Характеризуется быстрым развитием, практически полным отсутствием самостоятельной дефекации, нарастанием признаков кишечной непроходимости . Хирургическое вмешательство обычно выполняется двухэтапно.
• Пролонгированный вариант аганглиоза . Дебютирует у детей. В связи с небольшой протяженностью денервированного сегмента развивается медленно. Для коррекции запора длительно применяются клизмы. Возможно проведение как двухэтапной, так и одноэтапной операции.
• Латентный вариант аномалии . Запоры появляются в подростковом возрасте, при этом быстро происходит формирование хронической толстокишечной непроходимости . Для устранения запора необходимы ежедневные клизмы. Пассаж каловых масс обычно восстанавливается в два этапа.

При компенсированном течении самостоятельный стул сохраняется много лет, по мере развития заболевания возникают 3-7-дневные запоры, для разрешения которых требуются слабительные или клизма. У больных с субкомпенсированным состоянием запоры без назначения слабительных и клизм длятся более 7 дней. О декомпенсации болезни свидетельствует отсутствие самостоятельной дефекации и позывов к ней, уплотнение кишечного содержимого и формирование каловых камней, неэффективность консервативных методов опорожнения кишечника.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Скорость развития клинической картины заболевания зависит от распространенности поражения кишечника. В большинстве случаев первые признаки возникают сразу после рождения ребенка, но иногда патология протекает малосимптомно, дебют наблюдается уже в подростковом и даже взрослом возрасте. Основное проявление толстокишечного аганглиоза - хронические запоры и отсутствие позывов на дефекацию. У 50% больных отмечается вздутие и боли в абдоминальной полости, которые связаны с задержкой стула.

При длительном течении болезни формируется асимметрия живота и расширение кожной венозной сети. У некоторых пациентов можно заметить активную кишечную перистальтику. При аганглиозе Гиршпрунга зачастую возникают признаки анемии - бледность кожи и слизистых, частые головокружения, снижение работоспособности. Могут отмечаться симптомы общей интоксикации организма: тошнота и рвота, головные боли. Патология иногда сочетается с врожденной гетерохромией (неодинаковой окраской радужки глаз).

Осложнения

В случае аганглиоза Гиршпрунга у больных нарушается переваривание и всасывание питательных веществ, что в комбинации со снижением аппетита приводит к резкой гипотрофии вплоть до кахексии. Зачастую обнаруживается железодефицитная анемия . У детей наблюдается отставание в росте и физическом развитии. Длительный застой кала в кишке провоцирует дисбактериоз , воспалительные изменения слизистой оболочки, что может проявляться парадоксальными поносами.

Наиболее опасные осложнения болезни Гиршпрунга - кишечная непроходимость, пролежень стенки каловым камнем и перфорация кишки . Возможно возникновение токсического мегаколона, для которого характерно расширение проксимального отдела кишечника и избыточный рост патогенной бактериальной флоры. Это состояние часто приводит к перитониту и сепсису вследствие проникновения кишечных бактерий через патологически измененную стенку кишечника. В таком случае возникают резкие разлитые боли в животе, многократная рвота, фебрильная лихорадка.

Диагностика

Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно при наличии характерных физикальных признаков (пальпации тестоватой «опухоли» и появлении «симптома глины» - четко определяемых через переднюю стенку живота следов сдавления толстой кишки пальцами). Диагностический поиск предполагает проведение комплексного лабораторно-инструментального обследования больного, позволяющего верифицировать диагноз. Наиболее информативными в диагностике аганглиоза являются:

• Ретроградная рентгенография толстого кишечника . Обратное заполнение толстой кишки рентгеновским контрастом дает возможность визуализировать четкий переход между расширенным проксимальным отделом кишечника и суженным дистальным, который не имеет иннервации. При ирригоскопии также определяется отсутствие толстокишечной гаустрации.
• Эндоскопическое исследование прямой и сигмовидной кишки . Ректороманоскопия и ректосигмоскопия проводится без специальной подготовки пациента. При патологии Гиршпрунга выявляется спазмированная кишечная стенка, отсутствие каловых масс. Проксимальнее расположен расширенный участок толстого кишечника, заполненный твердым калом.
• Цитоморфологический анализ по Свенсону . Гистология биоптатов прямой и толстой кишки - «золотой стандарт» в диагностике болезни. Для получения достоверных результатов забор биологического материала осуществляют по задней стенке кишечника на протяжении 6 см, начиная от зубчатой линии. Дополнительно проводят оценку активности АХЭ.
• Манометрическое исследование . Для аганглиоза Гиршпрунга характерно отсутствие рефлекторного раскрытия сфинктера прямой кишки в ответ на повышение давления. Отмечается дискоординация сокращения сфинктеров и прямой кишки. Аноректальная манометрия является важным диагностический критерием и имеет чувствительность около 85%.

Изменения в клиническом анализе крови (лейкоцитоз, повышение СОЭ, токсическая зернистость нейтрофилов) возникают в случае осложненного варианта болезни. В биохимическом анализе крови наблюдается гипоальбуминемия, диспротеинемия. При наличии у пациента парадоксальных поносов проводят бактериологическое исследование кала для выделения патогенных возбудителей.

Аганглиоз Гиршпрунга, прежде всего, необходимо дифференцировать с идиопатическим мегаколоном . Основным диагностическим критерием является отсутствие в биоптатах кишечника подслизистых и межмышечных нервных ганглиев. Обращают внимание на анамнез (начало болезни в раннем детском возрасте), данные исследования активности АХЭ и аноректальной манометрии. Для консультации пациентов кроме специалиста-проктолога по показаниям привлекают инфекциониста, хирурга.

Лечение болезни Гиршпрунга

Пациентам с подтвержденным диагнозом рекомендована операция, направленная на восстановление кишечной проходимости за счет удаление денервированного участка. Консервативные методы (коррекция метаболических расстройств, устранение запоров с помощью очистительных, гипертонических и сифонных клизм) применяют на этапе диагностики и предоперационной подготовки. При затягивании консервативной терапии мегаколон прогрессирует, состояние пациента ухудшается, возрастает риск послеоперационных осложнений.

При выборе объема и техники хирургического вмешательства учитывают протяженность аганглиозного сегмента, степень престенотического расширения, возраст больного. В ходе полостной операции производится резекция денервированного участка и патологически измененной расширенной части кишки, создается колоректальный анастомоз . С учетом выбранной техники хирургического лечения патологии Гиршпрунга возможны два подхода к проведению плановых вмешательств:

• Одноэтапная операция . Показана при компенсированной форме болезни и небольшой длине аганглиозного сегмента. Удаляется пораженная кишка и сразу же формируется анастомоз. Преимуществом одноэтапного подхода является меньшая травматичность, однако при неправильной оценке клинической ситуации увеличивается вероятность возникновения осложнений в послеоперационном периоде.
• Двухэтапная операция . Рекомендована пациентам с субкомпенсированным и декомпенсированным вариантами болезни, значительными изменениями толстой кишки выше денервированного участка, протяженным аганглиозным сегментом. На первом этапе после резекции кишечника формируется колостома , которая через некоторое время ушивается с созданием толстокишечного анастомоза в ходе реконструктивного вмешательства.

Экстренно или срочно операция производится при возникновении острой кишечной непроходимости, перфорации кишечника, пролежне стенки кишки каловым камнем. Вмешательство выполняется в объеме резекции сигмовидной кишки, левосторонней гемиколэктомии , колопроктэктомии с наложением колостомы или илеостомы . В дальнейшем пассаж кишечного содержимого восстанавливается хирургическими методами. Диспансерный клинический осмотр прооперированных больных проводится еженедельно в течение месяца после операции, ежеквартально в течение года и ежегодно на протяжении 3-х лет.

Прогноз и профилактика

Исход болезни Гиршпрунга зависит от времени ее выявления и степени поражения нервных ганглиев кишечника. Прогноз относительно благоприятный в случае ранней постановки диагноза и проведения хирургической коррекции. При отсутствии лечения младенческая летальность в первые месяцы жизни достигает 80%. Из-за врожденного характера патологии меры специфической профилактики не разработаны. При появлении первых признаков болезни необходимо немедленно обратиться к врачу, чтобы избежать развития тяжелых осложнений.