Синдром Дауна: причины развития, симптомы, диагностика и лечение. Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение болезни, признаки при беременности, символ синдрома

Симптомы:

• лицо и затылок неестественно плоские
• особый разрез глаз
• своеобразная форма черепа
• широкие кожные складки в районе верхних век
• неестественно маленькие уши
• короткие конечности
• искривление мизинца
• далеко отставленный большой палец
• глубокая складка «перерезающая» ладонь поперек
• медленный рост
• слабый тонус мышц
• плохая координация
• неразборчивая речь
• слабые умственные возможности

ВАЖНО: Не смотря на множество физических особенностей, люди с синдромом Дауна веселые, открытые, наивные, жизнерадостные, добрые и ласковые. У многих из них хорошо развит музыкальный слух и присутствует тяга к искусству.

Лицо человека с синдромом Дауна имеет четыре яркие особенности:

• круглую и плоскую форму
• раскосые глаза с дополнительными складками над веками сверху
• открытый рот
• широкий и в тоже время маленький нос

Сколько хромосом у человека дауна?

Синдром Дауна носит также название трисомия по 21 хромосоме. Это означает, что дауны наследуют вместо двух 21 хромосом - три. Обычно две копии наследуют от матери и одну от отца. Таким образом, вместо 46 хромосом, у даунов 47 хромосом, 3 из которых – 21-е.

Около 3% даунов наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, прилагающиеся к 14-й хромосоме. Это явление носит название транслокации .

Еще 3% наследуют гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а только в некоторых. Это мозаичный вариант . Часто такие люди не имеют ярких признаков синдрома, их интеллектуальные и физические возможности не сильно ограничены. Признаки мозаичного типа могут быть незаметными для окружающих.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины

Единственное, что увеличивает риск рождения Дауна – это возраст его биологических отца и матери. Чем старше родители, тем вероятнее появление на свет ребенка с генетическими отклонениями.

Для женщины «критический» возраст наступает с 33-35 лет, когда вероятность рождения Дауна повышается до 1:30. Для мужчины эта опасность повышается после 42 лет . Связано это с устареванием женского организма и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.

ВАЖНО: Курение, алкоголизм, наркомания, асоциальный образ жизни не увеличивает вероятность рождения дауна. Также не влияют на появление этой патологии экология, температура окружающей среды или погода.

Также причиной рождения ребенка с синдромом Дауна высока у матерей-даунов (около 50%). Однако у них в большинстве случаев происходят самопроизвольные выкидыши на ранних сроках . Мужчины-дауны не могут иметь детей.

У кого рождаются дети с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна могут родиться у абсолютно здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже родился один ребенок-даун, то вероятность рождения у них второго дауна приблизительно равна 1%.

Чем старше мать, тем больше вероятность рождения дауна:

• младше 25 лет – 1:2000
• 25 лет – 1:1250 – 1:1270
• 30 лет – 1:1000
• 35 лет 1:450
• 40 лет – 1:150
• 45 лет – 1:30 - 1:50

Повышена вероятность рождения дауна у тех, кто является носителем генетической транслокации. Если носитель мать, то эта вероятность составляет 30%, отец – около 5%.

Синдром Дауна, признаки при беременности

На ранних сроках выявить синдром Дауна у плода достаточно сложно. Одним из тревожных сигналов является обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) части шеи на 11 – 13 неделе. Однако метод этот ненадежен – в 20% случаев результат оказывается ложным.

Наиболее достоверны результаты комплексного обследования. Если все на тех же 11 – 13 неделях по УЗИ была выявлена патологическое утолщение в воротниковой зоне и к тому же результаты анализа сыворотки крови оказались положительными, беременной назначают «тройной тест» на сроке 16 – 18 недель.

В тех случаях, когда все эти анализы и тесты указывают на наличие у плода синдрома Дауна, сомневаться не приходится: 99 детей из 100 родятся с дополнительной 47-й хромосомой.

ВАЖНО: Чем меньше тестов и анализов было проведено, тем меньше можно доверять результату. Так «тройной тест», при котором определяют уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе выдает ошибку в 9% случаев.

Признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить на УЗИ

Тест, анализы на дауна при беременности

Тесты и анализы на дауна обязательно понадобятся тем беременным, у детей которых при проведении УЗД было обнаружено утолщенное воротничковое пространство.

На 16 – 18 неделе проводят анализ крови на гормоны. Если и этот тест подтверждает наличие у плода синдрома Дауна, необходимо будет проверить анатомическую жидкость. Эта процедура проводится в условиях больницы и представляет собой прокол брюшной полости беременной и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.

ВАЖНО: После проведения этого анализа многократно увеличивается риск выкидыша. Делать или не делать его – дело каждой матери. Если анализ околоплодных вод делают на поздних сроках , и он подтверждает наличие генетических пороков у плода, сделать аборт не получится – придется вызывать преждевременные роды.

Видно ли на УЗИ синдром Дауна?

Если у плода имеются отклонения, свидетельствующие о вероятности развития синдрома Дауна, во время проведения УЗИ врач обязательно обнаружит их. Показателями, по которым можно судить о возможности наличия синдрома, являются:

• воротниковая зона увеличена
• позвоночник расщеплен
• носовая кость слишком мала
• лицо ребенка плоское
• мизинчики маленькие, недоразвитые

ВАЖНО: Одних только результатов УЗИ мало для получения достоверных результатов. Подтвердить или опровергнуть наличие у плода синдрома Дауна могут только результаты дополнительных обследований и анализов.

На УЗИ видно синдром Дауна

Синдром Дауна лечение, можно ли вылечить синдром Дауна?

Сам по себе синдром Дауна не излечим, так как является, по сути, генетической ошибкой. Однако дети с этим синдромом рождаются с ослабленным иммунитетом и «набором» врожденных сопутствующих заболеваний. Поэтому, во избежание развития осложнений, ребенок должен постоянно находиться под наблюдением ряда узких специалистов.

ВАЖНО: Несмотря на то, что синдром Дауна не излечим, с Солнечными детьми нужно постоянно заниматься. Регулярные развивающие занятия, должный уход и обращение способствуют социализации даунов в обычном обществе.

Обучение даунов должно проходить в игровой форме и дополняться энималтерапией (общением с животными). Такие занятия дают хорошие положительные результаты и позволяют детям развиваться интеллектуально.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Так как синдром Дауна – ошибка, случайность при передаче наследственности, риск рождения дауна существует для каждого здорового человека. Однако риск понижается в семьях, где уже есть один ребенок-даун.

Последние исследования индийских ученых привели к неожиданным результатам. Оказывается, не только возраст матери и отца влияют на вероятность рождения Солнечного малыша, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в старшем возрасте она родила свою дочь, тем выше риск, что ее внуки родятся даунами.

Также вероятность рождения дауна высока при близкородственных связях.

Остальные факторы никак не влияют на возможность генетического сбоя у плода.

Когда высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу?

Первый скрининг (не раньше 10, но не позже 14 недели) позволяет на раннем сроке заподозрить наличие у плода генетической патологии. Проводят УЗИ и берут кровь для определения количества гормонов. Если оба эти исследования оказались положительными, беременную отправляют на консультацию к врачу-генетику, который в большинстве случаев назначает два дополнительных анализа: хорионобиопсия и амниоцентез.

Эти анализы позволяют определить набор хромосом у плода, однако их проведение может спровоцировать выкидыш.

ВАЖНО: Проведение анализов на дауна на ранних сроках позволило сократить число новорожденных с данной генетической аномалией до 1:1000.

Анализ крови на определение синдрома Дауна

Передается ли синдром Дауна по наследству?

Риск рождения дауна в семье, где есть кровные родственники с этим синдромом, зависит в первую очередь от его формы. Так трисомия не передается, в то время как транслокация может наследоваться.

ВАЖНО: Если синдром Дауна у матери, то для ее ребенка риск родиться с аналогичным генетическим нарушением составляет 50%.

Синдром Дауна может передаваться по наследству

Могут ли дауны иметь детей?

Мужчины дауны в большинстве случаев не могут иметь детей. Исключением являются случаи мозаичного синдрома Дауна у представителей мужского пола – их репродуктивные возможности сохраняются.

Женщины дауны могут родить ребенка, но чаще всего у них происходят самопроизвольные аборты на ранних сроках.

Сколько лет живут дауны?

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна составляет 50 лет . Но если в развитых странах с нормальным отношением к инвалидам и их полной социализацией эта цифра намного выше, то в России, Украине и других государствах, где этой проблеме не уделяют должного внимания – не превышает и 35.

Зарубежом дети-дауны ходят в обычные детские сады и школы, посещают кружки и спортивные секции, получают высшее образование. Во взрослом возрасте они без труда находят работу, не требующую напряженного умственного труда.

Они снимаются в кино и выступают на сцене, занимаются спортом и рисуют картины, заводят семьи и растят детей. Одним словом - ощущают себя полноценными членами общества. Все это способствует продлению жизни этих особенных людей.

Похожими друг на друга даунов делают некоторые общие для этого генетического нарушения черты: разрез глаз, размер носа, округлость лица, особенности строения тела, а также веселый дружелюбный нрав.

Однако, несмотря на внешнюю схожесть, каждый из них является личностью. Характер и особенности развития каждого из этих людей индивидуальны.

Профилактика синдрома Дауна

Единственный действенный профилактический метод синдрома Дауна у ребенка - зачатие и рождение малыша в молодом возрасте. Именно у молодых родителей вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями минимальна.

Если мать и отец ребенка старше 35 – 40 лет, женщина должна посетить генетика, пройти необходимые обследования и сдать все рекомендуемые анализы.

ВАЖНО: При подтверждении наличия у плода синдрома Дауна женщине предложат сделать прерывание беременности.

Профилактика синдрома Дауна - зачатие и рождение ребенка в молодом возрасте

Известные люди с синдромом Дауна

Среди людей с синдромом Дауна немало известных выдающихся музыкантов, актеров, художников и спортсменов. Их рекорды и достижения удивляют, восхищают и вселяют надежду в отчаявшихся родственников людей с генетическими отклонениями.

Всему миру известны:

• Пабло Пинеда – актер, первый в мире человек с синдромом Дауна, который смог окончить высшее учебное заведение
• Стефани Гинз – актриса, снявшаяся в фильме «Дуо», который впоследствии получил множество американских кинопремий
• Майкл Джонсон – художник
• Сергей Макаров – российский актер, играет в Театре Простодушных
• Рональд Дженкинс – гениальный композитор, играет на синтезаторе с 6 лет
• Макс Льюис – английский актер
• Карен Гафни – спортсменка, установившая мировой рекорд по плаванию
• Паула Саж – адвокат, спортсменка, актриса
• Мария Ланговая – олимпийская чемпионка по плаванию, выигравшая «золото» на Специальной Олимпиаде
• Джейми Брюэр – актриса, снявшаяся в «Американской истории ужасов»

Мари Лонговая - пловчиха с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна у известных людей

Как уже было сказано выше, синдром Дауна – не что иное, как генетическая ошибка. И если бы ее можно было избежать или предотвратить, то кто, как ни знаменитые и богатые с их возможностями и связями сделали бы это.

Однако в известных семьях публичных людей также рождаются дети дауны:

30.08.1995 г. у Бориса Ельцина родился внук Глеб с синдромом Дауна. Сейчас мальчик отлично играет в шахматы, рисует и занимается спортом

• 1.04. 2012 г. актриса Эвелина Бледанс родила сына-дауна Семена. Сейчас мальчик развивается, как и его абсолютно здоровые сверстники. О том, что ребенок родится с отклонениями, родители узнали на 14 неделе беременности, однако о том, чтобы убить ребенка, не могло идти и речи. Родители счастливы и с удовольствием воспитывают своего солнечного мальчика
• У сына тренера сборной Испании по футболу синдром Дауна. Альваро дель Боске уже 25 лет и он является талисманом команды. Игроки полюбили его за доброжелательность и открытость. Каждый раз парень приходит с отцом на тренировки и поддерживает своих друзей
• В 1997 году Ирина Хакамада родила особенную дочь Марию, которая помимо синдрома Дауна страдала лейкозом. Сейчас девушка учится рисованию, хорошо танцует и поет

Счастливая семья Эвелины Бледенс

Видео: Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна

Символ синдрома Дауна

Официальный символ людей с синдромом Дауна – сине-желтая лента. Те, кто поддерживает даунов или сам страдает от этого синдрома, носят на груди ленту или значок-символ.

Символ синдрома Дауна

21 марта международный день человека с синдромом Дауна

Каждый год, начиная с 2005, 21 числа третьего месяца весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайна – она символизирует три двадцать первые хромосомы, отличающие даунов от обычных людей.

В России первый раз отметили этот день лишь в 2011г.

21 марта - день людей с синдромом Дауна

ВАЖНО: День дауна отмечают с целью информировать как можно больше людей об особенностях этой генной патологии.

Если жизнь распорядилась так, что ребенку суждено родится дауном, родителям не стоит отчаиваться, ведь эти дети – настоящий подарок. Заграницей отказы от новорожденных с синдром Дауна не превышает 1% (в России – 95% отказов), а очередь на усыновление солнечных детей нужно занимать за несколько лет.

Достаточно всего лишь изменить свое отношение к этой генетической особенности, протянуть руки навстречу собственному счастью и впустить в жизнь солнечный свет.

Синдром Дауна – это чаще всего встречаемая хромосомная патология. Синдром не передается по наследству, он не лечится, им нельзя заразиться, поскольку это не заболевание. У детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а у простого человека лишь 46, так как появляется хромосомная поломка, сбой и появляется трисомия 21-ой хромосомы (другими словами эта хромосома имеет 3 копии).

В первый раз данный синдром обрисовал американский доктор Джон Даун, в 1887 году, в честь которого и назвали данную патологию. на данный момент детей с синдромом Дауна рождается меньше, благодаря ранней перинатальной диагностике.

Тяжело назвать главную причину хромосомной поломки, так как у полностью здоровых молодых своих родителей может появиться солнечный ребенок.

Эксперты в наше время смогут только выделить кое-какие предрасполагающие факторы:

• возраст матери 35 лет;
• возраст отца 45 лет;
• негативный акушерско-гинекологический анамнез у матери (нередкие аборты, выкидыши, долгое бесплодие и др.);
• наличие других хромосомных патологий у своих родителей либо ближайших родственников.

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна

Сейчас наличие синдрома Дауна у ребенка определяется с громадным процентом возможности уже внутриутробно. И у своих родителей имеется выбор – вынашивать данную беременность либо прервать ее на ранних сроках.

Скрининговое обследование проводится всем беременным дамам. Это анализ крови на определение хромосомной мутации и проведение ультразвукового обследования. При положительных либо вызывающих большие сомнения итогах скринингового обследования с согласия дамы проводятся инвазивные способы: амниоценез, кордоцентез, биопсия хориона.

Показатели синдрома Дауна у новорожденных

Кроме того с современными способами обследования время от времени рождаются дети с неустановленным диагнозом синдрома Дауна. Это есть неприятным сюрпризом как для своих родителей, так и для докторов. Заподозрить наличие синдрома у новорожденного достаточно легко – у них весьма специфичные фенотипические показатели. Все новорожденные дети с синдромом Дауна похожи как близнецы.

Показатели, по которым возможно выяснить синдром Дауна в период новорожденности:

• Лицо плоское, приплюснутое, амимичное.
• Спинка носа маленькая и уплощена (седловидная).
• Затылок плоский приплюснутый, череп укорочен, шея маленькая.
• Кожная складка на шее.
• Искривленные ушные раковины.
• Гипоплазия нижней челюсти.
• Монголоидный разрез глаз. Над внутренним углом глаза имеется кожная складка.
• Наличие ярких пятен на радужке глаз (пятна Брушфильда).
• Язык большой, толстый, бороздчатый, не помещается во рту, рот неизменно открыт.
• Наличие четырехпальцевой горизонтальной (обезьяньей) складки на ладони.
• Укорочение пальцев кистей, стоп.
• Низкий мышечный тонус (диффузная мышечная гипотония), ребенка возможно сложить пополам.
• Хриплый низкий голос специфический показатель синдрома Дауна.
• Довольно часто наличие сложных пороков сердца и других аномалий развития: синдактилии, деформация грудины, гипоплазия таза, пороки развития кишечника.

Согласно данным фенотипическим показателям возможно лишь заподозрить наличие у ребенка синдрома Дауна. Окончательный диагноз ставят лишь по окончании кариотипирования, в то время, когда у ребенка берут кровь и подсчитывают количество хромосом. Результата данного обследования приходится ждать от двух до 20 дней.

Видео: Солнечные дети с синдромом Дауна такие же как все..mp4

Навигация

Вам это понравится:

Каждый 600-й малыш приходит в этот мир с синдромом Дауна, причем это соотношение не зависит от страны, образа жизни родителей или их достатка. Причина болезни – лишняя хромосома. Если у обычных людей содержится 46 хромосом, то у людей с синдромом Дауна – 47. Как жить с больным ребенком? Об этом мы беседуем с мамой четверых детей, директором общественного объединения «Даун синдром» Ольгой ПРОТАСЕВИЧ и членом организации Валентиной МЕТЕЛИЦА.

– Создавая нашу организацию, мы руководствовались тем, что дети с синдромом Дауна также нуждаются в уважении и любви, – говорит Ольга Протасевич. – Они обретают человеческое достоинство, которым мы их наделяем. Это непрерывный путь преодоления себя, своего эгоизма, самолюбия… Мы хотим освещать достижения наших детей, рассказывать об их талантах и способностях, делиться собственными открытиями, которые мы сделали для себя благодаря нашим детям.

Никто не застрахован

Все мои собеседницы сходятся во мнении, что за последние годы отношение к детям с синдромом Дауна существенно изменилось:

– 20 лет назад я боялась выйти с Сашей на улицу, – рассказывает мать взрослого сына с синдромом Дауна Валентина Метелица. – Прохожие на ребенка показывали пальцами, разглядывали, доставали с назойливыми расспросами… Дети с синдромом Дауна считались глубоко умственно отсталыми и необучаемыми. Это сейчас их берут в детские сады и санатории, а в 1985 году мне пришлось уйти с основного места работы и устроиться в детский садик, чтобы туда взяли и сына.

– Раньше генетикам было выгодно списать рождение ребенка с проблемой на асоциальный, аморальный образ матери, на вредные условия производства, – замечает Ольга Протасевич. – Даже при современном уровне развития медицины, со всеми диагностическими возможностями, никто не застрахован от появления в семье ребенка с синдромом Дауна. Очень много таких детей рождается у молодых мам.

Синдром хронической доброты

Закон «Об образовании лиц с особенностями психофизического развития» гарантирует равные права на обучение всем детям, независимо от выраженности их психофизического нарушения. На деле далеко не каждый директор общеобразовательной школы соглашается принять ребенка с синдромом Дауна в обычный класс. В этом смысле показателен пример одной из столичных семей. Когда мальчику с синдромом Дауна пришла пора идти в первый класс, ни в одну из близлежащих школ (семья живет в Центральном районе Минска) его не взяли. Лишь директор одной из школ Фрунзенского района пошла навстречу. Все время, что мальчик учился в школе, мама сидела с ним за одной партой, отстаивала его интересы перед учителями и ребятами.

Сейчас в младших классах средних школ Минска по общей программе учатся 2 ребенка с синдромом Дауна. Остальные, как правило, находятся на надомном обучении либо учатся в интернате. Существуют также коррекционные центры, но количество мест там ограничено, да и добираться туда зачастую приходится с другого конца города.

– Я против того, чтобы дети с синдромом Дауна учились в обычных школах! – говорит Валентина Метелица. – В интернате они все одинаковые, а в массовой школе такой ребенок обречен стать объектом насмешек и издевательств. Травмируются в первую очередь родители, которых психологически ранит такое обращение. Дети с синдромом Дауна не знают, что такое обида. Не зря их синдром называют синдромом хронической доброты.

Таня мечтает выйти замуж, Саша – ездить на работу на такси

Такие дети мало приспособлены к самостоятельной жизни. Они доверчивы, бесхитростны, в буквальном смысле слова не знают цены деньгам. Единицы вступают в брак, но так или иначе нуждаются в постоянном присмотре.

– В нашем театре есть 25-летняя девушка, маме которой очень хочется, чтобы она вышла замуж, – рассказывает Ольга Протасевич. – И, надо сказать, у нее есть кое-какие возможности для этого. Таня уже полгода живет одна в деревне: ведет хозяйство, топит печь, готовит, убирает, покупает продукты в автолавке. Кроме того, она занята надомным трудом: уже лет 10 фасует одноразовые столовые приборы в пакетики для пассажиров авиалайнеров.

В западных странах люди с синдромом Дауна успешно трудоустраиваются на предприятиях сферы обслуживания. Их часто можно встретить в пекарнях, супермаркетах, отелях, ресторанах, тепличных хозяйствах. Такие работники, как правило, великие чистюли, очень ответственно и аккуратно подходят к выполнению своих обязанностей.

В Беларуси людям с синдромом Дауна трудоустроиться негде. Группа инвалидности, которую присваивают им по достижении 18 лет, практически всегда «нерабочая». Большинство людей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, имеет проблемы с желудочно-кишечным трактом, зрением, речью. Пенсия по инвалидности составляет 300 тыс. рублей в месяц и едва ли покрывает расходы на лекарства.

Более 10 лет назад при содействии немецких спонсоров в Церкви «Всех скорбящих Радость» были построены мастерские для людей с ограниченными возможностями. Там уже который год трудится сын Валентины Метелицы Саша.

– Помню, в 1998 году Саша принес мне первую зарплату – 650 рублей. Какой он был гордый! – улыбается Валентина. – Утром слышу – говорит с кем-то по телефону: такси вызывает! И так важно мне говорит: «Надоело мне, мама, ездить на общественном транспорте, поеду на такси!»

Родителям нужна гарантия

Как проверить плод на синдром Дауна?

Вероятность выявления синдрома Дауна в Беларуси равняется 88 процентам. Эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности УЗ-аппарата и опыта специалиста.

По сравнению с началом 1990-х количество новорожденных с этим заболеванием снизилось в 2 раза. В стране существует система скрининга: каждая женщина в течение беременности как минимум трижды проходит УЗИ на выявление патологий плода.

Сейчас в Беларуси работает 5 областных медико-генетических центров и РНПЦ «Мать и дитя», где каждый год консультируется более 60 тыс. будущих родителей. Кроме того, диагностику хромосомных нарушений проводят в некоторых частных медицинских центрах.

Абсолютно точный ответ о здоровье плода могут дать только инвазивные (с проникновением в организм матери) методы исследования. Такую диагностику проводят в Республиканском центре репродуктивного здоровья «Мать и дитя». Процедуры, когда под контролем ультразвука берут те или иные клетки плода (околоплодные воды , ворсинки хориона или плаценты, кровь из пуповины) сопряжены с риском выкидыша (2-3 процента случаев), поэтому их предлагают беременным только из группы высокого риска, у которых вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна больше, чем 1 из 350.

Справка «Обозревателя»

Осенью 2008 года под эгидой организации начал работу первый в стране театр «Солнечные дети», где все роли в спектаклях исполняют люди с синдромом Дауна.
Особые дети особых родителей
Свою младшую дочь Машу Ирина Хакамада родила в 42 года. Зная, сколько испытаний приходится проходить детям с синдромом Дауна и их родителям, Хакамада создала Фонд социальной солидарности и отстаивает интересы инвалидов всех возрастов.

Ребенок с синдромом Дауна растет и в семье первого президента России Бориса Ельцина. Мальчик родился во втором браке его дочери Татьяны с Алексеем Дьяченко. В своем блоге Татьяна подробно рассказывает о больном сыне. Мальчик учится в спецшколе, занимается плаванием и шахматами.

Лолита Милявская родила дочь в 35 лет. Малышка весила меньше полутора килограммов, ее долго выхаживали в барокамере, до 4 лет она не могла говорить. Сейчас Ева, по словам певицы, с выражением декламирует стихи, поет джазовые импровизации.
Люди с синдромом Дауна, прославившиеся на весь мир
Паскаль Дюкен, актер. В 1997 году получил главный приз за исполнение лучшей мужской роли на Каннском фестивале.

Пабло Пинеда. Стал первым человеком с синдромом Дауна, получившим высшее образование. В 2009 году в Испании вышел художественный фильм «Я тоже», в котором сыграл Пабло. На Международном фестивале «Сан-Себастьяно» он получил приз за лучшую роль.

Андрей Востриков. Житель Воронежа, ставший абсолютным чемпионом Европы по спортивной гимнастике.

Американец Саджит Десаи. Играет на 6 инструментах!

Небольшой ликбез

Миф №1: с моей семьей этого никогда не случится.

Миф №3: синдром Дауна – это болезнь, ее нужно лечить.

" А вы не жалеете, что взяли на себя такую... такое?.." - мысленно пытаюсь подобрать нужные слова. Но меня понимают без слов, привыкли понимать. " Да нет, что вы, это же наши дети, любимые. " Тяжелые" , конечно, как говорят медики. Но они умеют все..." Необучаемые, бесперспективные, " растения" - каких только слов не приходилось слышать родителям " даунят" . А они не поверили. И сделали открытие, о котором на Западе известно уже давно. Секрет синдрома Дауна в том, что детишек можно научить всему, но ими надо заниматься. В отличие от других детей, которые способны к самообучению, " даунята" открываются только в ответ на живой интерес и заботу. А для этого нужна семья, нужны любящие люди вокруг...

Генетик Людмила Жученко, которая сегодня руководит отделением диагностики, мониторинга и регистра врожденных пороков развития у детей Московской области при МОНИИАГе (Московском областном НИИ акушерства и гинекологии), о том, что люди с синдромом Дауна вовсе не бесперспективны, узнала не так давно - лет двенадцать назад. До этого, проработав в роддоме акушеркой, она так же, как и все прочие, воспитанные на догматических учебниках, была уверена, что " даунята" - это приговор.

Уже перейдя на работу в МОНИИАГ, Людмила Александровна столкнулась с семьями, в которых были взрослые и маленькие " даунята" . " Мне было очень интересно: а какие же они во взрослом возрасте?" И она стала расспрашивать семьи в деталях и подробностях. Каково же было ее удивление, когда она узнала, что бесперспективные детки, которых годами практически " сдавали в утиль" , вполне адекватны в быту, не только ходят и говорят, но даже могут помогать своим престарелым родителям. " И тогда мы, генетики, пришли к выводу, что для полноценной реабилитации и адаптации людей с синдромом Дауна главное условие - жить в семье" , - говорит Жученко.

А мы не знали - и купались

Не надо относиться к этой ситуации как к невыносимому горю

Три месяца назад в Барановичах было официально зарегистрировано городское общественное объединение «Ты не один », председателем которого стала Ирина Богрый (а неофициально оно существует уже 6 лет). Туда входят 15 семей, в которых живут дети и молодые люди с синдромом Дауна в возрасте от 4 до 26 лет (и, кстати, в большинстве таких семей папы отсутствуют ).

Почему мы создали эту организацию? - переспрашивает Ирина. - Чтобы что-то изменить. Мы хотим показать таким мамам, что они не одни, что есть и другие люди в такой же ситуации - и что не надо относиться к ней как к невыносимому горю. Мы не говорим, что будет легко . Какое тут легко, когда здоровому ребенку нужно 5 раз сказать, чтобы он что-то запомнил, а нашим детям нужно сказать это 45 раз! Здоровый ребенок начинает ходить в год, а мой Никита, например, пошел в 2,5 года, а говорить начал только в 3. Но зато какая это радость: мой сын пошел, он заговорил! Она намного больше, потому что мы дольше ждем этого.

Я вспоминаю себя, когда только родился сын. Я не знала, что делать, куда идти. А наши специалисты могут так поговорить с тобой, что жить не захочется . Я не знаю, по каким учебникам учатся наши врачи. Когда я спрашивала в роддоме, каким будет мой ребенок, они отвечали: ну вот исполнится ему 20 лет, вы будете идти с ним по улице, и он вдруг плюнет в кого-нибудь... Но он так не делает!

Мой Никита легко и быстро запоминает любое стихотворение. Он учится в спецклассе 13-й средней школы г. Барановичи, и учится хорошо. Конечно, программа для таких детей упрощена. Но он вместо 4 класса обучается уже по программе 6-го... Никита остроумный. Любит советские комедии и очень к месту цитирует фразы из них. Иногда говорит такие философские вещи...

Бриз

И действительно обидно: самые лучшие врачи и оборудование к услугам богатых, но и у них проколы случаются...Но возраст, ничего не поделаешь. А вот Алена Апина своего дауненка в интернат сдала, говорят.

Кузькина Мать

Ну что считать "проколом"... На мой взгляд, одно из самых замечательных отличий "сытых" обществ от нашего, что больных детей считают не "проколами", а людьми. И заботятся, растят и любят... Впрочем, больных взрослых тоже.

Кузькина мама, если честно, вы сами верите в то, что вы написали?

А почему Вас удивляет, что кто-то так считает? Я тоже такая, к примеру. Дети с синдромом Дауна - такие же люди, имеющие право на нормальную жизнь. На Западе нормальную жизнь и ведущие.

Вы имеете в виду пока родители платят их содержание?

Да нет, тут скорее родителям платят, за то, что за своими детьми больными сами ухаживают, в Швеции, по крайней мере, в Дании тоже, и, скорее всего, тоже самое в Финляндии и Норвегии. Не хотят сами - предоставляют специальных помошникoв. В 18 лет дети-дауны получают квартиру, в которой живут или самостоятельно, или вместе с такими-же своими друзьями. Оплачивают это отнюдь не родители, опять-же. Работу им предоставляют, учитывая способности. Это, кстати, и про любовь общества - если это общество даёт возможность таким людям чувствовать себя людьми, а не неизвестно чем, то, по-моему, в этом "любовь общества" и выражается.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Такие дети похожи друг на друга, но совершенно не имеют сходства со своими родителями. Особенности внешности заложены в лишней хромосоме.

• Рост и вес ребенка несколько ниже среднего . Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
• Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.
• Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. При патологии крупные роднички, поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей.
• Приплюснутый затылок 78%.
• Круглое уплощенное лицо у 90% новорожденных
• Монголоидный разрез глаз 80%. Наружные уголки глаз расположены выше внутренних – раскосые глаза. Третье веко или эпикантус складка, во внутреннем углу глаза. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.


• Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда». Пятна более заметны у людей с голубыми или серыми глазами. Они выглядят, как белые вкрапления, которые расположены в центре или по наружному краю радужки. Пятна достигают размера 1,5 мм и находятся на равном расстоянии друг от друга. Могут напоминать бусы. У кареглазых людей пятна имеют золотистую окраску и не выделяются на фоне радужки.
• Короткая широкая шея . На ней есть глубокая кожная складка.
• Крупный язык . Край языка постоянно высунут наружу, он не помещается во рту65%.
• Короткий нос 40%. Переносица широкоая вдавленная. Спинка носа тоже широкая
• Маленькие челюсти, аркообразное «готическое» небо. Оно выше и уже обычного. 58%
• Приоткрытый рот . Этот признак связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть и особого строения неба 65%


• Ушные раковины маленькие , деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые. Завиток расплющен, выступает противозавиток. Верхний край ушной раковины свисает. Мочки короткие, приросшие к шее. Ушные ходы узкие. В них скапливается сера и чешуйки эпителия.


• Конечности укорочены (по сравнению с длинной туловища) у 70% новорожденных. Из-за мышечной слабости они свисают, как тряпичные.
• Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев.
• Мизинец искривлен . Он выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.


• Сандалевидная щель. Большой палец на ногах расположен на расстоянии от остальных пальцев. Под ним на стопе образуется складка.
• На ладони есть одна поперечная складка, образовавшаяся в результате слияния линий сердца и ума.45%

У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.

• Низкий рост у 90%. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
• Аномально укороченный череп . Голова выглядит короткой и широкой.
• Лицо круглое , кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена.
• Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему.
• Короткая широкая шея . У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны.
• Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
• Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
• Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.
• Аномалии развития зубов 65%. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво.


• Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами – «географический язык» 50%. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка.


• Короткие конечности , кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
• Деформация грудной клетки 27%. В нижней части грудины образуется впадина – воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка – деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание – сердечный горб.
• Ослабленный тонус мышц – мышечная гипотония 80%. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
• Провисание живота – результат слабости мышц брюшного пресса . Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц.
• Гиперподвижность суставов . Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Это объясняет частые вывихи и подвывихи, которые наблюдается у 80% людей с синдромом.
• Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка.
• Отставание развития наружных половых органов у детей . В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров . Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. У женщин риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
• Кожа сухая, тонкая . Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной – бледная с прожилками.
• Дефекты речи – это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Эти отклонения наблюдаются у 100%.
• Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням . В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью.

Государство и общественные организации оказывают всестороннюю помощь таким семьям:

• Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
• Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты , массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
• Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
• ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
• Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
• Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
• Психолог . Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
• Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.

Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

1. Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки» , которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
2. Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.

Родителям необходимо запастись терпением. Вашему малышу необходимо тренироваться больше, чем другим детям. У него свой темп. Будьте спокойны, упорны и доброжелательны. И еще одно обязательное условие успешного развития – знайте сильные стороны малыша и в развитии делайте упор на них. Это поможет ребенку поверить в свой успех и почувствовать себя счастливым.

Сильные стороны детей с синдромом Дауна

• Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
• Довольно быстро учатся читать . Могут выучить текст и пользоваться им.
• Способность учиться на примере взрослых и сверстников , основанная на наблюдательности;
• Художественные таланты . Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
• Спортивные достижения . Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
• Эмпатия – понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
• Хорошо осваивают компьютер . Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.

Кадры фильма, который мы вам показали, говорят сами за себя. Добавлю только –
то, что вы видели – это Москва. Поэтому, о том, как в таких
учреждениях живётся детям, я ничего говорить не буду.

О том, что потом происходит с некоторыми из родителей, два
слова скажу. Несколько лет назад в одной из подмосковных семей родилась
девочка с синдромом Дауна. Маме и папе было по 20 лет, оба закончили
медучилище (когда в семье медики – это всегда тяжёлый случай, а если к тому
же без высшего образования – то вообще без вариантов, потому что они про себя
уверены, что в медицине для них ни загадок, ни тайн не существует). От девочки
отказались, всем родственникам и знакомым сказали (как водится в таких
случаях), что она умерла. Все вокруг очень жалели родителей, у которых произошло
такое несчастье, они тоже переживали, а в итоге мама и сама поверила, что у
неё умер ребёнок. С тех пор прошло более 10-ти лет, мама находится в глубокой
депрессии, она просто больна – переживает «смерть дочки».

Я мог бы продолжать и продолжать. Вы даже представить себе не можете,
какой симбиоз мифов встречается иногда.

Абсолютно точный ответ о здоровье плода могут дать только инвазивные (с проникновением в организм матери) методы исследования. Такую диагностику проводят в Республиканском центре репродуктивного здоровья «Мать и дитя». Процедуры, когда под контролем ультразвука берут те или иные клетки плода (околоплодные воды, ворсинки хориона или плаценты, кровь из пуповины) сопряжены с риском выкидыша (2-3 процента случаев), поэтому их предлагают беременным только из группы высокого риска, у которых вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна больше, чем 1 из 350.

Справка «Обозревателя»

Объединение «Даун синдром» было создано в 2007 году, охватывает свыше 100 семей из Минска и различных регионов Беларуси.

Миф №6: людей с синдромом Дауна в России гораздо
меньше, чем за рубежом.
В нашей стране ежегодно рождается около двух с половиной тысяч
детей с синдромом Дауна. Официальных цифр, сколько сегодня среди
нас живет людей с этим синдромом, нет.
"Просто мы их не видим. 85% этих детей после рождения остаются в
домах малюток. Большинство, согласно западной статистике, не
доживает там до года. Те, кто выжил, заканчивают жизнь в домах
престарелых или психиатрических клиниках".

Люди с синдромом Дауна – это какая-то часть от 13 миллионов
российских инвалидов… "Если государство даже не знает, сколько
таких людей есть, откуда ему знать про их проблемы и
трудности".

В современной России услуги ранней помощи детям с синдромом Дауна
находятся на начальном этапе развития, а закон "О специальном
образовании" до сих пор не принят. Семьи, в которых растут дети с
синдромом Дауна, страдают от недостатка педагогической и социальной
поддержки, а более всего от негативного отношения общества.
На западе же люди с синдромом Дауна – полноправные члены
общества.

• Даунсайд Ап - самая известная.
• Город золотой - Благотворительный просветительский фонд содействия абилитации детей с особенностями развития

У вас в браузере отключен java script, вам надо его включить или вы не сможете получить всю информацию по статье «Синдром Дауна и симптомы проявления».

Способы лечения

Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребёнка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определённой степени общаться с окружающими. Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна:

• Массаж . Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
• Посещение диетолога . Часто у людей с синдромом Дауна есть проблемы с лишним весом. Вследствие ожирения могут возникнуть очень неприятные симптомы , свидетельствующие о нарушениях, в том числе и по части сердечно-сосудистой системы, потому важно следить за рационом ребёнка. Особенно важно придерживаться подобных норм питания тем, у кого наблюдаются проблемы с сердцем или пищеварительным трактом.
• Консультации логопеда . Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
• Водные процедуры , лечение при помощи гидромассажа. Часто водная гимнастика, да и просто плаванье развивает моторику ребёнка, делает его более ловким, укрепляет мышцы. В последнее время все большую популярность приобретает дельфинотерапия: во время неё малыш плавает рядом с дельфинами, общается с ними. Какой-либо статистики, описывающей такое лечение, в нынешнее время нет, однако общение с животными и плаванье в любом случае пойдут на пользу.
• Занятия с педагогами по специальным программам . То, что дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, не значит, что они не обучаемы вовсе. Базовым навыкам, знаниям и умениям их вполне можно научить, вопрос здесь лишь в квалификации педагога.

Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьёзными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.

Каковы прогнозы при подобном заболевании

При должном уходе прогнозы для людей с синдромом Дауна вполне положительны: большинство из них живут по 50–60 лет, а 15% и вовсе живут более 65 лет. Надо сказать, в последние десятилетия эти показатели значительно улучшились: в 80-х годах средняя продолжительность жизни таких людей составляла не более 25 лет. Сейчас ситуация куда более обнадёживающая, однако все затрудняется, если появляются на фоне синдрома Дауна другие болезни. Часто сопутствующие синдрому заболевания тяжёлые, но и для них существует лечение, в особенности если есть доступ к хорошим специалистам и современному оборудованию. Следует также отметить, что в течение всей жизни людям с синдромом Дауна нужно будет время от времени проходить исследования ЖКТ и сердечно-сосудистой системы.

Главное, что стоит посоветовать родственникам столь особенного человека – набраться терпения. В обществе люди с синдромом Дауна и их родственники часто встречают непонимание, неодобрение и настороженность. Длительное лечение и многочисленные процедуры, направленные на реабилитацию, требуют немалых затрат сил, времени, а зачастую и финансов.

К сожалению, вероятность того, что человек, у которого синдром Дауна, сможет жить жизнью обычного человека не высока. Однако улучшить его жизнь можно. Огромную роль в этом играет как подобранное квалифицированными специалистами лечение, так и поддержка родных. Люди с синдромом Дауна очень тонко чувствуют чужие эмоции, потому очень важно окружить этого особенного человека заботой и теплотой.

Если Вы считаете, что у вас Синдром Дауна и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач педиатр.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Заболевания со схожими симптомами:

Олигофрения (или умственная отсталость, малоумие) подразумевает под собой определение группы патологий, отличающихся между собой особенностями этиологии и патогенеза, при которых речь идет врожденных или приобретенных в период раннего детства формах недоразвития психики. Олигофрения, симптомы которой проявляются, прежде всего, в форме поражения разума по причине остановки развития личности на фоне патологического развития головного мозга, помимо этого отражается на волевых и эмоциональных качествах больного, его моторике и речи.

Главная » Заболевания » Сколько живут дети с синдромом дауна. Синдром дауна или сердца, где обида не живет.

О «солнечных» детях говорят давно. Они добры и мягки, но имеют некоторые отклонения в развитии. Все дело в нарушении хромосомной группировки на этапе развития организма, где возникает дополнительная копия. Как уберечь свою семью от подобных неприятностей? Можно ли повлиять на рождение здорового ребенка во время внутриутробного развития?

Понятие и общие положения синдрома Дауна

Синдром Дауна был описан еще в 1862 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном. Он описал особенности развития патологии у детей, а в 1866 году опубликовал свои результаты исследования. Долгое время причины представленной болезни были не изведаны, но уже методом различных исследований в середине XX века ученые выявили особенность поведения и формирования пары хромосом, которые вызывают описываемую патологию. Болезнь Дауна получила название благодаря первым опубликованным исследованиям британского врача.

Заболевание представляет собой патологию, вызванную хромосомной аномалией, которая выражена в образовании дополнительных копий в 21 паре. Люди с синдромом Дауна имеют ярко выраженные особенности в строении организма, что довольно примечательно и легко определяется на первый взгляд. Здесь выделяют:

• плоское лицо и затылок;
• измененная форма разреза глаз, которая больше напоминает монголоидную расу людей;
• характерная кожная складка на шее;
• отмечается физиологическое укорачивание конечностей и прочие особенности.

Представленное заболевание нельзя охарактеризовать определенными последствиями в развитии, поскольку на сегодняшний день имеется ряд обследований и соответствующее лечение, которые могут несколько скорректировать поведение и умственные способности ребенка, родившегося с синдромом Дауна. Отмечаются случаи, что из таких детей вырастают мастера искусств. Они находят смысл в жизни в живописи или на сцене. Есть специальные театральные площадки, где играют актеры с синдромом Дауна. Но следует отметить, что не все дети добиваются подобных высот в жизни. Многие из них так и остаются под опекой взрослых и нуждаются в регулярном и ежедневном уходе.

Причины возникновения синдрома Дауна

Что вызывает болезнь Дауна? Многие будущие мамы обеспокоены подобными вопросами, считая, что они могут повлиять на развитие плода, а значит, обезопасить своего ребенка от рождения с тяжелыми патологиями. В случае с описываемым заболеванием говорить о мерах предосторожности не стоит. Здесь нет внешних факторов, которые неблаготворно бы воздействовали на плод и привели к хромосомной аномалии. Молодые родители, конечно же, должны вести здоровый образ жизни перед зачатием малыша и во время беременности, но отказ от медикаментов или регулярные занятия спортом для лучшего протекания беременности не могут положительно повлиять на образование защиты или направить свое воздействие на верное образование пар хромосом.

Сколько хромосом у человека с болезнью Дауна? У здорового человека образуется нормальный кариотип с 46 хромосомами в ДНК. У больного синдромом Дауна образуются копии, а, следовательно, в ДНК обнаруживаются уже 47 хромосом.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

На вопрос: «Почему рождаются дети с синдромом Дауна?», можно ответить подробнее. ДНК маленького человека включает в себя 46 хромосом от матери и столько же от отца. В процессе образования получается, что маленький женский организм содержит в ДНК 23 пары XX хромосом, а мужской 23 пары XY . Образование копий хромосом происходит в 21 паре вследствие:

• если парные хромосомы не разошлись в процессе образования яйцеклетки или сперматозоида;
• произошло нарушение деления клеток сразу же после оплодотворения;
• возможны наследования представленных генетических мутаций, о которых родители могут и не догадываться.

Повлиять на деление и формирование кариотипа невозможно. О последовавших изменениях можно узнать на этапе развития плода или уже после его рождения.

Причины синдрома Дауна могут несколько прогрессировать в случае увеличения факторов риска. И если о невозможности благотворного влияния на развитие плода говорить не приходится, то вот о факторах риска следует упомянуть и рассмотреть их подробнее.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Хоть ученые и утверждают о невозможности самостоятельного влияния на образование пар хромосом, исследования показывают, что можно отметить определенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Так, например, около 80% детей с представленным заболеванием рождаются у женщин старше 35 лет, в то время как примерно такой же процент составляет рождение детей у отцов старше 42 лет.

Несколько лет назад статистика рожденных детей с синдромом Дауна приближалась к порогу 1:700 малышам. На сегодняшний день этот порог прилично сократился и составляет одного новорожденного на 1100 детей. Такие преобразования произошли благодаря тщательным и современным методам диагностики еще на этапе развития и формирования плода.

Повышенный риск синдрома Дауна можно наблюдать и при других важных факторах, относящихся к периоду беременности и особенностям зачатия:

• возраст родителей;
• курение и прочие вредные привычки родителей;
• зачатие во время нахождения под наркотическим или алкогольным опьянением;
• лишний вес будущей матери;
• превышенное количество плодов за одну беременность;
• заболевание родителей первого и второго типа;
• зачатие с помощью искусственного оплодотворения.

Для сравнения можно привести статистику в соответствии с возрастными особенностями молодой матери. Так, например, у беременной женщины в возрасте от 20 до 24 лет риск рождения больного малыша сводится к показателю 1:1562, в то время как у женщины старше 45 лет риск увеличивается до 1:19. Также необходимо рассмотреть вероятность синдрома Дауна по наследственному признаку.

Передача заболевания по наследству

Передача синдрома Дауна в 90% случаев не происходит в связи с наследственным фактором. Упомянутые изменения в образовании ДНК клеток происходят самостоятельно, без предшествующих факторов, а также без влияния внешних воздействий.

Синдром Дауна передается по наследству чаще всего при наличии описываемых проблем у молодых родителей. Здесь происходит переизбыток хромосом из-за наличия копий у родителей, поэтому вероятность образования у малыша последствий сильно увеличивается. Так, например, если женщина с описываемым синдромом решила родить ребенка от здорового мужчины, вероятность патологии у малыша сводится к 30-50% случаям. Если же рождение малыша больной женщиной происходит от больного мужчины, развитие патологии увеличивается почти до 100%.

Формы проявления синдрома Дауна

Кариотипическая аномалия содержит три формы синдрома Дауна, в которых выделяют:

1. Простая – имеет второе название, как «регулярная». Выявляется в 94% случаев заболеваний. Характеризуется с обычными для этого синдрома проявлениями в виде раздвоения хромосомы в 21 паре. ДНК имеет нарушение в клетках практически всего организма. Что же касается передачи подобных проявлений в дальнейших поколениях, то вероятность увеличивается в силу наличия заболевания у родителей.
2. Мозаичная форма синдрома Дауна – проявляется в 1-2% случаев выявления заболевания. Характеризуется наличием нарушений в формировании пар хромосом только в одной клетке на этапе слияния яйцеклетки и сперматозоида. В результате это влечет нарушенное ДНК только в некоторой части клеток организма, происходящее посредством деления на этапе формирования нового организма.
3. Транслокационная форма – выявлены в 4-5% случаев заболевания синдромом. Характеризуется смещением раздвоенной хромосомы из 21 в 4, 5, 13 и 22 пары. Представленные проявления не имеют каких-либо определенных факторов воздействия. Передислокации происходят спонтанно. Но в случае рождения ребенка у родителей с описанной формой синдромом Дауна вероятность развития такой патологии увеличивается до 15%.

Эти формы могут существенно повлиять на дальнейшую жизнь, деятельность и умственные способности малыша с синдромом Дауна. При мозаичной форме дети более самостоятельные и могут заниматься какими-либо видами творчества, что в принципе отмечается гораздо чаще. Также у таких детей реже выявляются проблемы с работой и функционированием внутренних органов.

Выявление синдрома Дауна на этапе развития эмбриона

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? Определить можно, но уже на более поздних сроках (примерно после 18 недели), что влечет психологические травмы женщины, поскольку ей необходимо принять решение о возможности оставить ребенка или же не обременять себя будущими муками во время воспитания малыша. Чтобы таких проблем избежать, в последние годы беременных женщин уже на 10-12 неделе отправляют для прохождения анализов.

Проведение анализов в первом триместре беременности

В период с 11 до 13 недели и 6 дней у беременной женщины проводят особый анализ крови, который помогает определить имеющиеся отклонения в развитии. Здесь определяются следующие показатели:

1. По гормону беременности ХГЧ определяют уровень β-субъединицы, которая при нормальном развитии плода не превышает 2 МоМ. В случае развития у малыша синдрома Дауна этот показатель значительно выше.
2. Уровень РАРР-А – протеин-А плазмы. При развитии описываемого синдрома уровень не превышает нормального показателя в значении 0,5 МоМ.
3. Также обследуют толщину воротникового пространства по результатам УЗИ, которое при патологии превышает норму в 3 мм. Этот показатель имеет и другие аспекты, которые также впоследствии выявляются путем проведения соответствующих анализов.

Если все три показателя имеют отклонения от нормы, то вероятность развития у малыша синдрома Дауна повышается до 86%. Чтобы подтвердить вероятность патологии со значениями в 100%, беременной женщине предлагают провести дополнительную диагностику синдрома Дауна, хотя уже сейчас она может самостоятельно принять решение о прерывании беременности.

Дополнительное обследование характеризуется забором ворсин хориона, которое осуществляется через шейку матки – транцервикальная амниоскопия. По его результатам врачи могут со стопроцентной вероятностью утверждать о наличии у эмбриона развивающейся патологии. Как ни странно, но врачи довольно гуманно относятся к прерыванию беременности. И если женщина принимает решение о прерывании, никто ее не осуждает, а при отказе со стороны медицинских работников в проведении процедуры лечащий врач беременной женщины «выдает направление» с приложенными результатами обследования транцервикальной амниоскопии.

Проведение анализов во втором триместре беременности

На 16-18 неделе, а в некоторых регионах может и позже, беременной женщине проводят второй скрининг, где развивающийся плод с синдромом Дауна можно распознать уже по «внешнему виду».

Здесь имеются следующие особенности:

• плод значительно меньше в размерах относительно требуемых параметров на 16-18 неделе;
• отмечается отсутствие или уменьшение носовой кости;
• наблюдаются изменения в верхней челюсти плода;
• увеличенные размеры мочевого пузыря;
• характерные изменения и уменьшение в плечевых и бедренных костях;
• отмечается уменьшение количества артерий в пуповине малыша (при нормальном развитии выражены две артерии, а при развитии описываемого синдрома она всего одна);
• у беременной женщины диагностируется маловодие или полное отсутствие околоплодных вод;
• сердцебиение плода увеличено в сравнении с нормой.

Если обследование беременных на синдром Дауна во втором триместре показало положительные результаты, женщине предлагается проведение инвазивной диагностики, куда входят трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Как распознать синдром Дауна у новорожденного?

Несмотря на развитие технологий и многочисленные способы медицинского обследования, иногда происходят случаи неожиданного рождения детей с синдромом Дауна у абсолютно здоровых родителей. В развитых странах такое возможно только в случае, если беременная женщина не проходила соответствующие обследования, и не подвергалась ультразвуковому исследованию. Как правило, это было ее сугубо личное решение, поскольку медицинские учреждения довольно серьезно относятся к описанным выше анализам и требуют от беременных их прохождение. Беременные женщины должны понимать, что таким пренебрежительным отношением к своему здоровью и здоровью будущего ребенка, вы возлагаете на себя не только ответственность, но и подвергаете себя дальнейшему воспитанию больного ребенка, которое может проходить довольно сложно, а иногда и мучительно.

Если же такая ситуация произошла (что иногда случается и после проведения всех обследований в период беременности, которые не выявили отклонений от нормы), новорожденного ребенка с патологией можно определить только по внешнему виду.

Новорожденные дети с синдромом Дауна отличаются:

• укороченным и небольшим черепом, объемы которого отклоняются от нормы;
• отличительной формой ушей;
• сидловидным носом с приплюснутой переносицей;
• маленьким ртом и подбородком;
• во внутренних уголках глаз имеются характерные складки;
• при осмотре языка можно выявить многочисленные борозды;
• короткой шеей, будто голова исходит из плеч, с характерной складкой;
• короткими конечностями с плоской ладонью;
• отмечается укорачивание пальцев рук, также имеющих особую припухлость;
• на ладонях рук можно заприметить поперечную складку;
• большим расстоянием между пальцами ног (первым и вторым);
• слабым тонусом мышц.

Практически все признаки новорожденные дети имеют с проявлением в яркой форме. С ростом малыша некоторые симптомы становятся не видимыми невооруженным взглядом. Тонус мышц крепнет, и ребенок приобретает более здоровый вид.

Лечение синдрома Дауна

Главным вопросом остается возможность вылечить детей с синдромом Дауна, ведь имеются довольно современные технологии, позволяющие определить развитие патологии еще на начальных сроках беременности. Так, можно ли вылечить синдром Дауна?

К сожалению, синдром Дауна на сегодняшний день неизлечим, да и вряд ли ученые найдут способы изменения и восстановления структуры ДНК клетки больного человека. Но прогресс не стоит на месте и сегодня специалисты все-таки пытаются побороть развитие представленного заболевания, поскольку рождаемость детей с патологией превысило все предельные отметки – каждый год в мире рождаются не менее 5000 новорожденных с синдромом Дауна. Проведение исследований способствует формированию нового метода, который требуется тестировать. Как ни странно, но желающих опробовать новую методику хватает. Некоторые больные становятся более самостоятельны и развивают творческие и умственные способности. Полного же оздоровления или предотвращения развития не существует.

Чтобы малыш был самостоятельным, ему необходимо развивать мелкую моторику. Она же способствует развитию и становлению речи. Малыши еще с рождения подвергаются прохождению различных процедур, а также родители должны регулярно проводить занятия гимнастикой, которая может включать как традиционные упражнения, так и специальные, направленные на развитие простых навыков: держать ложку, ручку, самостоятельно застегивать пуговицы.

Больные дети изначально состоят на учете у всех узкоквалифицированных специалистов: ЛОР, окулист, невролог, ортопед и другие врачи. Это является вынужденной необходимостью, поскольку зачастую у детей наблюдается развитие заболеваний внутренних органов, которые требуют быстрой и квалифицированной помощи. Также часто лечение других сопроводительных заболеваний не обходится без операбельного хирургического вмешательства. Задача всех родителей, дети которых рождены с синдромом Дауна, проходить регулярное обследование, чтобы вовремя помочь ребенку и не допустить осложнений.

Развитие умственных способностей у детей с синдромом Дауна

Беременные женщины всегда задумываются над вопросом о возможности вырастить в дальнейшем полноценного ребенка перед принятием решения прервать беременность. Как правило, нельзя относить людей с синдромом Дауна к полностью неполноценным людям, которые более напоминают инвалидов, не имеющих способностей себя обслужить. Да, детей с патологией нельзя ставить на один уровень со здоровыми, но они также посещают специализированные школы и проходят обучение простым навыкам читать и писать. Они имеют отклонения и выраженное отставание в умственном, физическом и речевом развитии. При правильном подходе и проведении физиотерапии с гимнастикой ребенок может вырасти вполне полноценным. В истории кинематографа и театральной деятельности есть яркие примеры в виде актеров с синдромом Дауна, которые наряду с другими полноценными людьми снимаются в кино и играют на сцене. При этом следует отметить, что театральная труппа и съемочная группа принимает таких актеров в качестве полноценных людей, а зрители не замечают подвоха. В основном такие высокие результаты связаны с количественным значением пораженных клеток, то есть формы патологии.

Поэтому, если у вас диагностировали развитие патологии плода, не следует паниковать и принимать сиюминутное решение о прерывании беременности. В медицине фиксируются случаи ошибочного диагностирования у плода синдрома Дауна. Конечно же, в развитых странах такой процент вероятности практически сводится к нулю, но он все же присутствует.

Причины смерти людей с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна уже рождаются с целым «букетом» заболеваний, которые впоследствии могут стать причиной смерти. Как отмечают специалисты, именно наличие сопутствующих заболеваний влияет на продолжительность жизни людей с патологией. Здесь предельно важным становится вопрос: сколько живут дети Дауны?

Новорожденные с представленной патологией имеют высокий риск умереть из-за сердечной недостаточности еще на первом году жизни. Если же «опасный» рубеж – возраст до трех лет – будет пройден, у ребенка есть большие шансы прожить до старости. На сегодняшний день продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет около 55 лет. Отмечаются случаи долголетия больных людей и до 80-90 летнего возраста, что связано с профилактикой сопутствующих заболеваний.

В качестве причин смерти человека с синдромом Дауна можно выделить:

1. Самоубийства. Наверняка многие будут удивлены, но больные лишают себя жизни добровольно. Это связано с наличием депрессии и тревожности, что вызвано нарушением невралгической основы. Подобные психические заболевания возникают у 30% больных людей, в 10% случаев отмечается аутизм. Специалисты утверждают, что большинство людей с синдромом Дауна не были подтверждены каким-либо семейным неурядицам или отвержением общества. Такие люди не понимают, что некоторыми своими проводимыми методами могут лишить себя жизни. Случаи, в которых больные люди сводили счеты с жизнью намеренно, единицы.
2. Заболевания сердца. Смерти из-за наличия сердечных заболеваний занимают лидирующие позиции. Отмечается, что более 40% новорожденных с представленным синдромом имеют различные заболевания сердца. Здоровый новорожденный приобретает подобные проблемы в процессе своего дальнейшего развития и жизнедеятельности. Большинство больных имеют дефект предсердечно-желудочковой или межжелудочковой перегородки, который способствует нарушению кровообращения, вследствие чего возникает сердечная недостаточность.
3. Рак. У людей с синдромом Дауна значительно увеличивается риск возникновения рака. Причем, здесь нельзя говорить о солидной форме раковых проявлений, то есть у таких людей практически невозможно образование злокачественной опухоли. Выделяют развитие лейкемии, а у мужчин часто встречается рак яичек. Следует отметить, что подобные опасные проявления у людей с синдромом практически не подвергаются лечению, поскольку в этом случае имеется риск сократить продолжительность, нежели увеличить и облегчить страдания.
4. Эндокринная система. Эндокринная система также подвержена значительным изменениям, а главное, приводит к риску развития заболеваний, приводящих к смерти людей с синдромом Дауна. Так, например, опасными последствиями в нарушениях выделяют развитие сахарного диабета первого типа, что может приводить к ампутации конечностей, а также гликемической коме.
5. Ярко выраженный иммунодефицит. Вследствие слабого иммунитета организм человека с синдромом Дауна не способен противостоять инфицированию, что приводит к общему заражению крови и отказу функционирования внутренних органов. В запущенном случае даже обычный гайморит может привести к летальному исходу, поэтому родители больного ребенка должны тщательно следить за здоровьем своего малыша и проводить процедуры для профилактики.

Репродуктивная функция людей с синдромом Дауна

Случаи рождения детей с синдромом Дауна от таких же больных родителей довольно редки. Зачастую это связано с низкой репродуктивной функцией больных мужчин – мужчины с трисомией 21 пары бесплодны. Что же касается женщин, то около половины больных фертильны. У них в раннем возрасте наступает менопауза, поэтому они не могут зачать малыша, даже если очень этого захотят.

Мужчины с другими формами проявления синдрома теоретически зачать ребенка могут, но в этом им придется постараться. Специалисты считают, что малая вероятность зачатия ребенка у мужчины выражена с проблемой выработки спермы. Но некоторые врачи сводят проблему с рождаемостью к отсутствию половой жизни. Они утверждают, что мужчины и женщины с описываемым синдромом, несмотря на свою низкую репродуктивную функцию, вполне способны вести активную половую жизнь.

По статистике за год у больных людей с синдромом Дауна рождается около 30 детей. При этом в случае заболевания у матери выявляется 26 случаев, и всего 3 ребенка рождаются от больного отца.

Слово "даун" в современном обществе чаще используется как оскорбление. В связи с этим многие матери с замиранием сердца ждут результатов УЗИ, боясь тревожных симптомов. Ведь ребенок даун в семье - это тяжелое испытание, требующее физического и психологического напряжения. Так что же такое синдром Дауна? Каковы его признаки и симптомы?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна - эта генетическая патология, врожденная хромосомная аномалия. Она сопровождается отклонением некоторых медицинских показателей и нарушением нормального физического развития. Важно отметить, что слово "болезнь" здесь не применимо, так как речь идет о наборе характерных признаков и определенных черт, т.е. о синдроме.

Самые первые упоминания о синдроме предположительно отмечались 1500 лет назад. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. Захоронение ничем не отличалось от обычных, из чего можно заключить, что люди с подобными отклонениями не подвергались давлению общественности.

Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году британским медиком Джоном Лэнгдоном Дауном. Тогда ученый назвал это явление "монголизмом". Спустя некоторое время патология была названа именем первооткрывателя.

Каковы причины?

О причинах, по которым появляются дети с синдромом Дауна, стало известно лишь в 1959 году. Тогда французским ученым Жераром Леженом была доказана генетическая обусловленность этой патологии.

Оказалось, что истинная причина синдрома - появление дополнительной пары хромосом. Она формируется еще на этапе оплодотворения. В норме у здорового человека в каждой клетке находится 46 пар хромосом, в половых клетках (яйцеклетка и и сперматозоиды) их ровно половина - 23. Но во время оплодотворения яйцеклетка и сперматозоид сливаются, их генетические наборы объединяются, образуя новую клетку - зиготу.

Вскоре зигота приступает к делению. Во время этого процесса наступает момент, когда количество хромосом в готовой разделиться клетке удваивается. Но они сразу расходятся к противоположным полюсам клетки, после чего та разделяется пополам. Вот тут и происходит ошибка. Когда расходится 21-я пара хромосом, она может "прихватить" с собой еще одну. Зигота продолжает многократно делиться, формируется зародыш. Так появляются дети с синдромом Дауна.

Формы синдрома

Различают три формы синдрома Дауна в зависимости от особенностей генетических механизмов их возникновения:

• Трисомия. Это классический случай, его встречаемость - 94 %. Возникает, когда происходит нарушение при расхождении 21 пары хромосом во время деления.
• Транслокация. Такая разновидность синдрома Дауна встречается реже, всего в 5 % случаев. При этом происходит перенос части хромосомы или целого гена в другое место. Генетический материал может "перепрыгивать" с одной хромосомы на другую, либо в пределах одной и той же хромосомы. В появлении такого синдрома решающую роль играет генетический материал отца.
• Мозаицизм. Самая редко возникающая форма синдрома, встречается только в 1-2 % случаев. При таком нарушении часть клеток тела содержит нормальный набор хромосом - 46, а другая часть - увеличенный, т.е. 47. Дети-дауны с мозаичным синдромом могут мало отличаться от своих сверстников, но немного отставать в умственном развитии. Обычно такой диагноз трудно подтвердить.

Проявление синдрома

Наличие у ребенка синдрома Дауна легко распознать сразу после рождения. Нужно обратить внимание на следующие признаки:

Чаще всего новорожденные с синдромом Дауна распознаются по этим признакам. Их может определить не только специалист, но и обычный человек. Затем диагноз подтверждается более детальным осмотром и рядом анализов.

Чем опасен синдром?

Если в семье родился даун, нужно отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии:

• нарушение иммунитета;
• сердца;
• неправильное развитие грудной клетки.

По этим причинам ребенок-даун чаще подвержен детским инфекциям, страдает легочными болезнями. Кроме того, его рост сопряженс отставанием в умственном и физическом развитии. Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи. Часто ребенок-даун нуждается в сложной операции на сердце. Кроме того, у него могут развиваться дисфункции других внутренних органов.

Иногда избежать неприятных последствий помогают вовремя принятые меры. Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка.

Группы риска

В среднем частота встречаемости синдрома Дауна - 1:600 (1 ребенок на 600). Однако эти показатели разнятся в зависимости от многих факторов. Дети дауны часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности.

Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.

Диагностика

Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности. Так называемый "анализ на дауна" включает целый комплекс исследований. Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы:

• инвазивные - предполагающие хирургическое вторжение в околоплодное пространство;
• неинвазивные - без проникновения в организм.

К первой группе методов относят:

Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и биохимические исследования. Синдром Дауна на УЗИ обнаруживают начиная с 12-ой недели беременности. Обычно такое исследование совмещают с анализами крови. Если есть риск, что у женщины родится ребенок даун, ей необходимо пройти целый комплекс обследований.

Можно ли предотвратить?

Предотвратить появление ребенка с синдромом Дауна можно только до начала зачатия путем генетического обследования матери и отца. Специальные тесты покажут степень риска возникновения хромосомной патологии у будущего плода. При этом учитываются многие факторы - возраст матери, отца, бабушки, наличие браков с кровными родственниками, случаи рождения детей даунов в семье.

Узнав о проблеме на раннем сроке, женщина вправе самостоятельно принять решение о судьбе плода. Воспитание ребенка с синдромом Дауна - очень сложный и трудоемкий процесс. Всю жизнь такой ребенок будет нуждаться в высококачественной медицинской помощи. Однако не следует забывать, что даже дети с такими отклонениями могут полноценно учиться в школе и достигнуть успеха в жизни.

Существует ли лечение?

Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе.

Такая современная научная разработка как может компенсировать отставание в физическом развитии ребенка. Терапия может нормализовать рост костей, развитие головного мозга, наладить полноценное питание внутренних органов, усилить иммунитет. Введение стволовых клеток в организм ребенка начинают сразу после его рождения.

Есть сведения об эффективности продолжительного лечения некоторыми препаратами. Они улучшают обмен веществ и положительно влияют на развитие ребенка с синдромом Дауна.

Даун и общество

Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в обществе. Но при этом им крайне необходимо общение. Дети дауны очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения. За эти качества их нередко называют "солнечными детьми".

В России отношение к детям, страдающим хромосомной аномалией, не отличается доброжелательностью. может стать предметом насмешек среди своих сверстников, что пагубно скажется на его психологическом развитии.

Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни. Им не просто попасть в детский сад, в школу. Они испытывают трудности при устройстве на работу. Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей. Мужчины дауны бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства.

Однако люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь. Они способны к обучению, несмотря на то, что этот процесс протекает у них гораздо медленнее. Среди таких людей есть много талантливых актеров, для которых в 1999 был создан Театр Простодушных в Москве.

Генетическая аномалия в структуре хромосом может выражаться по-разному. Бывают весьма сложные случаи, при которых больной человек не способен практически ни на что. Но облегченная форма заболевания позволяет сохранять качественный образ жизни, в чем убеждают нас известные люди с синдромом Дауна, о которых есть смысл поговорить более подробно.

Вне зависимости от причин хромосомной аномалии, ведущей к серьезной болезни — синдрому Дауна, для родителей рождение ребенка с таким диагнозом настоящая трагедия. Излечиться невозможно, врожденная патология будет сопровождать человека всю жизнь. Существуют только вспомогательные методы, благодаря которым можно научить малыша обслуживать себя, развивать элементарные навыки. При серьезной форме надеяться на более-менее качественную жизнь не приходится. Но если болезнь проявляется в легкой форме, то есть смысл заниматься ребенком с детских лет и не опускать руки. Доказательством того, что у любимого чада с синдромом «дитя Солнца» впереди отличное будущее являются знаменитости с синдромом Дауна.

Маделин Стюарт — австралийская модель с синдромом Дауна

Главное действие родителей при рождении больного дитя — не отчаиваться. В любом случае, новая жизнь означает счастье. Да, в отличие от других, придется больше уделять времени новорожденному, но стоит помнить золотое правило — синдром Дауна — не приговор.

Младенец — это благословение свыше, ради которого необходимо жить и радоваться этой жизни. Об этом многократно повторяют знаменитые люди с синдромом Дауна и их благодарные, счастливые родители. Последние в свою очередь пожинают плоды своей любви и участия в жизни любимого дитя и ни на секунду не жалеют о том, что их чадо немного отлично от других. Вспомним хотя несколько незаурядных личностей, достигших небывалых высот в этой сложной жизни.

Знаменитые люди с синдромом Дауна: болезнь не проблема для целенаправленных

Мало кто знает, что существует день, когда к лицам с описываемым нами диагнозом относятся с особым почтением. 21 марта — день людей с синдромом Дауна, принятый мировым сообществом. Кто-то скажет, что существуют и другие даты, посвященные другим видам заболеваний. Но к категории Даунов относятся великие люди: адвокаты, актеры, модели, спортсмены, выдающиеся ученые, философы и т.д.

Модель с синдромом Дауна — Маделин из Австралии

Примерно несколько лет назад на подиуме дебютировала молодая австралийка Маделин Стюарт. Ее первое появление вызвало неоднозначную реакцию — одни были в восторге, другие недоумевали, как удалось девочке с серьезным недугом добиться таких успехов. Не успели стихнуть разговоры, как она вновь покорила подиум уже за границей своей родины. Карьера Мад пошла в гору, и нет никаких причин останавливаться и роптать на жизнь. И вот, неделя высочайшей моды в Нью-Йорке ознаменовалась не только уникальным показом ведущих Кутюрье мира, но и появлением на сцене Мад Стюарт. Девушка гарцевала по подиуму в обтянутых леггинсах, легком топе и поражала публику грациозностью, легкостью движений. Именно по этой причине ей доверяют дефилировать в спортивном типе одежды, прямо ассоциирующейся с легкостью и непринужденностью.

Сергей Макаров: актер с синдромом Дауна получил приз

Еще одним опровержением заблуждений и чудовищных мифов о данной болезни является яркий и поучительный пример Сергея Макарова. С детских лет ему уготовили незавидную судьбу. Сергею сложно вспоминать те годы, когда с ним никто не хотел дружить, принимать в школу. Самое страшное — врачи отказывались лечить ребенка и по их утверждениям, его жизнь максимум протянется до 17 лет. Интересно было бы посмотреть на лица этих специалистов, когда Макаров стал киногероем года и обрел истинную славу отличного актера. Случилось это событие уже в 2004 году, когда он с врожденным недугом уже давно перешагнул рубеж 17-летнего юноши. К сожалению, отечественный кинематограф редко привлекает талантливого солнечного человека, и, судя по всему, многое теряет.

Люди с такой болезнью могут ярко проявлять себя в редких случаях, поэтому необходимо, как бы грубо это ни звучало, использовать их индивидуум и способности, необычайность образа.

Российский киноактер Сергей Макаров тоже страдает синдромом Дауна

Солнечные дети знаменитостей

Известный политик и просто красивая, умнейшая женщина Ирина Хакамада всегда отличалась решительностью. В возрасте 42-х лет она вновь удивила публику, родив ребенка в столь уважаемом возрасте. Сначала она стойко перенесла испытание, дочь Маша прошла курс лечения от лейкоза. Когда с болезнью было покончено, пару лет спустя, Ирина посетила с дочуркой премьеру зарубежного фильма и все увидели, что Машенька страдает синдромом Дауна. В глазах людей Ирина Хакамада заслужила еще большее уважение и почет, так как несмотря ни на что, продолжает радоваться жизни вместе со своими детьми и прилагает все усилия, чтобы они чувствовали материнскую любовь, заботу.

Ия Сергеевна Саввина: единственная радость — солнечный сын

Знаменитая актриса, героиня экранизаций великих творений Ия Саввина всю жизнь воспитывала сына с тяжелой формой синдрома Дауна. Поговаривают, что сразу после рождения больного малыша, ее уговаривали ее же родные отказаться от него. Но актриса отказалась наотрез. Саввина предприняла все усилия, чтобы Сергей рос в обстановке любви, гармонии, и заботы. Благодаря стараниям мамы и бабушки, мальчик обладает незаурядными талантами: восхитительно играет на фортепиано, владеет иностранными языками. Несмотря на всенародную славу, она боялась, что ее любимому Сереже будет сложно жить без нее. Она мечтала только об одном — уйти с сыном в один день. Врачи утверждали, что Сережа долго не проживет, но он успел пережить мать и перешагнуть 50-летний рубеж, что стало удивительным фактом в кругу специалистов.

Важно: Сергей входит в книгу рекордов Гиннесса как человек с солнечной болезнью и долгим сроком жизни. По словам отчима, сын актрисы обладает легким и добрым нравом, всегда радушен и в отличном настроении.

Успешные люди с синдромом Дауна

Мировое признание получить сложно не то, что человеку с каким-либо недугом, но и совершенно здоровому. Но это удалось уже знаменитому актеру с солнечным диагнозом, Паблу Пинеде. Приз «Серебряная раковина» была вручена ему за лучшую роль мужского плана в картине «Я тоже». Для Пабло кино — это не самоцель, просто его таланты заметил испанский режиссер. До этого момента, актер получил несколько дипломов, в том числе в сфере педагогики, искусства, преподавания. Работает Пинеда в городском муниципалитете, и получил из рук мэра Малаги важную награду «Щит города».

Пабло Пинеда — еще один успешны актер с синдромом Дауна

Важно: Пабло Пинеда является первым, и пока что, единственным человеком, получившим высшее образование в университете.

Рони — звезда ю-туба

Среди известных людей с синдромом Дауна также числится звезда ю-туба, американский композитор, музыкант Рональд Дженкинс. Его родители на стали паниковать после рождения на свет больного ребенка и вложили в любимое чадо всю заботу, любовь. Когда Рону было 6 лет, ему подарили синтезатор, и что удивительно, играть он начал самостоятельно, без помощи учителей. Поначалу наигрывались легкие, незамысловатые мелодии. Позитивным моментом в жизни Рональда является то, что у него всегда были друзья, и никто не отказывался с ним общаться. Именно с такими приятелями он начал играть в музыкальной группе в школе, играя без нот. Сейчас Рони известнейший музыкант, большинство слушателей считают его современным гением. С 2003 года он выступает под именем «Виг Чиз» и каждую новую композицию выкладывает в сети.

Дети Солнца — отношение общественности

Если продолжать перечислять самых известных людей с синдромом Дауна, то список будет долгим. И что приятно, в последние десятилетия отношения к лицам с таким диагнозом стало на порядок лучше. Большая заслуга в этом современной медицины и неравнодушной общественности, стремящихся не только облегчить, но и создать все условия для полноценного развития страдающих патологией людей. Ведь недуг может коснуться любого, ведь для этого достаточно малейшей патологии в структуре хромосом. Заболевание не имеет расовых, возрастных границ, даже есть негры с синдромом Дауна, фото которых убедит каждого читателя.

Музыкант Рональд Дженкинс — настоящая звезда Youtube

Важно видеть в малыше полноценное дитя и посвятить ему свою жизнь. Ведь доктора до сих пор не могут точно установить, что такое синдром Дауна — известные личности полностью опровергают утверждение о том, что это болезнь, а по-настоящему солнечное состояние.

Октябрь — это месяц осведомленности о синдроме дауна.

«Этот месяц посвящен людям с синдромом Дауна. Таким образом мы хотим распространить информацию о наших способностях и достижениях. Речь идет не о праздновании инвалидов. Речь идет о праздновании способностей». Крис Берк

Специально в честь такого праздника мы подготовили для вас подборку интереснейших факто об синдроме Дауна. Самое время разбить собственные стереотипные представления об данном генетическом состоянии.

1. Люди с синдромом Дауна имеют 47 хромосом вместо типичных 46. Как это произошло? Существует дополнительная копия 21 хромосомы.

2. Синдром Дауна не является болезнью (вы не можете заразиться им). Это генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной хромосомы 21. Что еще определяется вашим генетическим строением? Цвет ваших глаз, волос, или рост.

3. Люди с синдромом Дауна — не дауны! Не следует говорить «Дима — даун». Синдром Дауна не определяет лицо. Это просто часть того, кем они являются.

4. Люди не имеют «мягкой» или «тяжелой» степени синдрома. Он зависит не от состояния, а от личности. Люди либо имеют синдром Дауна либо нет.

5. Вопреки распространенному мнению люди с синдромом Дауна не всегда счастливы. Они испытывают такие же эмоциии, как и все мы.

6. Дети с синдромом Дауна проходят те же стадии развития, что и обычные дети. Разница? По сравнению с их сверстниками детям с синдромом Дауна нужно больше времени для достижения основных этапов развития, таких как умение переворачиваться, сидеть, ползать, ходить, говорить и т.д.

7. Естественно, существуют некоторые характерные физические особенности, которые определяют людей с синдромом. Однако эти люди больше напоминают членов своих семей, чем друг друга.

8. Черты лица человека не определяют когнитивные способности. Характерные физические признаки синдрома Дауна вовсе не означают более низкое IQ. И отсутствие синдрома Дауна вовсе не означает высокое IQ.

9. Вы можете получить от них все, что хотите! Данный синдром совсем не означает, что они не в состоянии хорошо вести себя или следовать указаниям. Дети с синдромом Дауна умны, им требуется несколько минут, чтобы осознать ваши слова. И поверьте ими можно манипулировать в меру их способностей.

11. У всех людей с синдром Дауна наблюдается задержка развития когнитивных функций. Но она довольно-таки умерена и не влияет на способности и талантами, которыми обладает обычный человек.

12. Люди с синдромом Дауна не одинаковы! Мы все люди, независимо от того, сколько хромосом у нас.

13. Люди с синдромом Дауна действительно красивы!

14. Взрослые с синдромом Дауна — это не «вечные дети».

15. Лучше всего такие люди воспринимают информацию и учатся в инклюзивной среде обучения.

16. Многие взрослые с синдромом Дауна посещают колледж, работают и женятся. И они не живут с родителями вечно. Многие живут самостоятельно и добиваются успехов.

17. Люди не «страдают» от синдрома Дауна. В исследовании, проведенном Брайан Skotko, 99% взрослых с синдромом Дауна сообщили, что они довольны своей жизнью.

18. Это же исследование показало, что лишь 5% родителей чувствуют смущение из-за своего ребенка с синдромом Дауна.

19. Одной из наиболее значимых проблем для людей с синдромом Дауна — это низкий мышечный тонус. Он влияет на речь, грубые двигательные навыки и мелкую моторику. Однако профессиональная терапия может помочь в борьбе с этими недостатками.

20. Слово «отсталые» является оскорбительным. Люди с синдромом Дауна заслуживают уважения.

21. Детям и взрослым с синдромом Дауна есть, что рассказать. Они имеют мысли, идеи и могут поддержать любой разговор. Потратьте время, чтобы послушать их и найти нового друга с синдромом Дауна!

22.Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим заболеванием. В Соединенных Штатах один из 691 младенцев рождается с синдромом Дауна.

Просто помните, что синдром Дауна — это не приговор. Они такие же люди, как и мы! Их не стоит бояться, избегать или обзывать.